Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 21.05.2017
Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych, w których brakuje białka potrzebnego do rozbicia cząsteczek tłuszczu. Zaburzenie powoduje gromadzenie się dużej ilości tłuszczu we krwi.
Przyczyny
Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest spowodowany przez wadliwy gen, który jest przekazywany przez rodziny.
Ludzie z tym schorzeniem nie mają enzymu zwanego lipazą lipoproteinową. Bez tego enzymu organizm nie może rozkładać tłuszczu ze strawionego pokarmu. Cząsteczki tłuszczu zwane chylomikronami gromadzą się we krwi.
Czynniki ryzyka obejmują rodzinną historię niedoboru lipazy lipoproteinowej.
Stan ten jest zazwyczaj widoczny w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie.
Objawy
Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:
- Ból brzucha (może pojawić się jako kolka u niemowląt)
- Utrata apetytu
- Nudności wymioty
- Ból mięśni i kości (ból mięśniowo-szkieletowy)
- Powiększona wątroba i śledziona
- Niepowodzenie w rozwoju niemowląt
- Złogi tłuszczowe w skórze (ksanthomy)
- Wysoki poziom trójglicerydów we krwi
- Jasne siatkówki i białe naczynia krwionośne w siatkówkach
- Przewlekłe zapalenie trzustki
- Żółknięcie oczu i skóry (żółtaczka)
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy.
Zostaną przeprowadzone badania krwi w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu i trójglicerydów. Czasami wykonuje się specjalne badanie krwi po podaniu rozcieńczalników krwi przez żyłę. Ten test sprawdza aktywność lipazy lipoproteinowej we krwi.
Można wykonać testy genetyczne.
Leczenie
Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i poziomów trójglicerydów we krwi za pomocą diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu. Twój dostawca prawdopodobnie zaleci spożywanie nie więcej niż 20 gramów tłuszczu dziennie, aby zapobiec nawrotowi objawów.
Dwadzieścia gramów tłuszczu jest równe jednej z następujących:
- Dwie 8-uncjowe (240 mililitrów) szklanki pełnego mleka
- 4 łyżeczki (9,5 g) margaryny
- 4 uncje (113 gramów) porcji mięsa
Przeciętna amerykańska dieta ma zawartość tłuszczu do 45% wszystkich kalorii. Zalecane są rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E i K oraz suplementy mineralne dla osób, które spożywają dietę o bardzo niskiej zawartości tłuszczu. Możesz przedyskutować swoje potrzeby dietetyczne ze swoim dostawcą i zarejestrowanym dietetykiem.
Zapalenie trzustki związane z niedoborem lipazy lipoproteinowej odpowiada na leczenie tego zaburzenia.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat rodzinnego niedoboru lipazy lipoproteinowej:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/familialna- lipoproteina- niedobór lipazy
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (prognozy)
Osoby z tym schorzeniem, które stosują dietę o bardzo niskiej zawartości tłuszczu, mogą żyć w wieku dorosłym.
Możliwe komplikacje
Może wystąpić zapalenie trzustki i nawracające epizody bólu brzucha.
Ksantomy zwykle nie są bolesne, chyba że są bardzo mocno wcierane.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy na badania przesiewowe, jeśli ktoś z twojej rodziny ma niedobór lipazy lipoproteinowej. Doradztwo genetyczne jest zalecane dla każdego, kto ma rodzinną historię tej choroby.
Zapobieganie
Nie ma profilaktyki tego rzadkiego, dziedzicznego zaburzenia. Świadomość ryzyka może pozwolić na wczesne wykrycie. Stosowanie diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu może poprawić objawy tej choroby.
Alternatywne nazwy
Hiperlipoproteinemia typu I; Rodzinna chylomikronemia; Rodzinny niedobór LPL
Obrazy
Choroba wieńcowa
Referencje
Hegele RA. Metabolizm lipoprotein i lipidów. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 96.
Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Poradnik lekarza na temat niedoboru lipazy lipoproteinowej (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Dostęp 6 czerwca 2017 r.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 37.
Data przeglądu 21.05.2017
Zaktualizowali: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified w dziedzinie chorób wewnętrznych i hospicjum i medycyny paliatywnej, Atlanta, GA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.