Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Niedobór kinazy pirogronianowej jest dziedzicznym brakiem enzymu kinazy pirogronianowej, który jest stosowany przez czerwone krwinki. Bez tego enzymu czerwone krwinki rozpadają się zbyt łatwo, co powoduje niski poziom tych komórek (niedokrwistość hemolityczna).
Przyczyny
Niedobór kinazy pirogronianowej (PKD) jest przekazywany jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać niepracujący gen od każdego rodzica, aby rozwinąć to zaburzenie.
Istnieje wiele różnych rodzajów związanych z enzymami defektów krwinek czerwonych, które mogą powodować niedokrwistość hemolityczną. PKD jest drugą najczęstszą przyczyną po niedoborze dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD).
PKD występuje u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Jednak niektóre populacje, takie jak Amisze, są bardziej narażone na rozwój choroby.
Objawy
Objawy PKD obejmują:
- Niska liczba zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Obrzęk śledziony (splenomegalia)
- Żółty kolor skóry, błon śluzowych lub białej części oczu (żółtaczka)
- Stan neurologiczny, zwany kernicterus, który wpływa na mózg
- Zmęczenie, letarg
- Blada skóra (bladość)
- U niemowląt, nie przybiera na wadze i rośnie zgodnie z oczekiwaniami (brak rozwoju)
- Kamienie żółciowe, zazwyczaj nastolatki i starsze
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne i zapyta o objawy, takie jak powiększona śledziona. Jeśli podejrzewa się PKD, testy, które prawdopodobnie zostaną zamówione, obejmują:
- Bilirubina we krwi
- CBC
- Testy genetyczne pod kątem mutacji w genie kinazy pirogronianowej
- Badanie krwi Haptoglobiny
- Kruchość osmotyczna
- Aktywność kinazy pirogronianowej
- Stolec urobilinogen
Leczenie
Osoby z ciężką niedokrwistością mogą wymagać transfuzji krwi. Usunięcie śledziony (splenektomia) może pomóc w zmniejszeniu zniszczenia czerwonych krwinek. Ale to nie pomaga we wszystkich przypadkach. U noworodków z niebezpiecznym poziomem żółtaczki dostawca może zalecić transfuzję wymienną. Procedura ta polega na powolnym usuwaniu krwi niemowlęcia i zastępowaniu jej świeżą krwią dawcy lub osoczem.
Ktoś, kto miał splenektomię, powinien otrzymać szczepionkę pneumokokową w zalecanych odstępach czasu. Powinni także otrzymywać antybiotyki zapobiegawcze do wieku 5 lat.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat PKD:
- Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (prognozy)
Wynik jest różny. Niektórzy ludzie mają niewiele lub nie mają żadnych objawów. Inni mają poważne objawy. Leczenie może zwykle powodować mniej poważne objawy.
Możliwe komplikacje
Kamienie żółciowe są częstym problemem. Są zrobione ze zbyt dużej ilości bilirubiny, która powstaje podczas niedokrwistości hemolitycznej. Ciężka choroba pneumokokowa jest możliwym powikłaniem po splenektomii.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zobacz swojego dostawcę, jeśli:
- Masz żółtaczkę (jest to objaw wielu ciężkich chorób).
- Masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc ci wiedzieć, jak prawdopodobne będzie, że twoje dziecko będzie miało PKD. Możesz także dowiedzieć się o testach sprawdzających zaburzenia genetyczne, takich jak PKD, abyś mógł zdecydować, czy chcesz mieć te testy.
Alternatywne nazwy
Niedobór PK; PKD
Referencje
Mentzer WC. Niedobór kinazy pirogronianowej i zaburzenia glikolizy. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan i Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 17.
Segel GB. Wady enzymatyczne (niedobór kinazy pirogronianowej). W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz 463.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.