Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 27.02.2018
Myotonia congenita to dziedziczny stan, który wpływa na rozluźnienie mięśni. Jest wrodzony, co oznacza, że jest obecny od urodzenia. Występuje częściej w północnej Skandynawii.
Przyczyny
Myotonia congenita jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją). Jest przekazywane z jednego lub obojga rodziców swoim dzieciom (odziedziczone).
Myotonia congenita jest spowodowana problemem w części komórek mięśniowych, które są potrzebne do rozluźnienia mięśni. W mięśniach występują nienormalne powtarzające się sygnały elektryczne, powodujące sztywność zwaną miotonią.
Objawy
Cechą charakterystyczną tego stanu jest myotonia. Oznacza to, że mięśnie nie są w stanie szybko się zrelaksować po skurczu. Na przykład, po uścisku dłoni, osoba bardzo wolno może otworzyć i odciągnąć rękę.
Wczesne objawy mogą obejmować:
- Trudności z połykaniem
- Kneblowanie
- Sztywne ruchy, które poprawiają się, gdy są powtarzane
- Skrócenie oddechu lub uciskanie klatki piersiowej na początku ćwiczeń
- Częste upadki
- Trudności z otwieraniem oczu po zmuszeniu ich do zamknięcia lub płaczu
Dzieci z myotonia congenita często wyglądają na muskularne i dobrze rozwinięte. Mogą nie mieć objawów myotonia congenita do 2 lub 3 roku życia.
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia może zapytać, czy istnieje historia rodziny myotonia congenita.
Testy obejmują:
- Elektromiografia (EMG, test aktywności elektrycznej mięśni)
- Badania genetyczne
- Biopsja mięśni
Leczenie
Mexiletine jest lekiem, który leczy objawy myotonia congenita. Inne zabiegi obejmują:
- Fenytoina
- Procainamid
- Chinina (obecnie rzadko stosowana z powodu działań niepożądanych)
- Tainainid
- Karbamazepina
Grupy wsparcia
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat myotonia congenita:
- Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (prognozy)
Ludzie z tym stanem mogą zrobić dobrze. Objawy występują tylko wtedy, gdy ruch jest uruchamiany po raz pierwszy. Po kilku powtórzeniach mięsień rozluźnia się i ruch staje się normalny.
Niektórzy ludzie odczuwają efekt przeciwny (paradoksalna miotonia) i pogarszają się wraz z ruchem. Ich objawy mogą ulec poprawie w późniejszym okresie życia.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Aspiracyjne zapalenie płuc spowodowane trudnościami z połykaniem
- Częste dławienie się, kneblowanie lub kłopoty z połykaniem u niemowlęcia
- Długotrwałe (przewlekłe) problemy ze stawami
- Słabość mięśni brzucha
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko ma objawy myotonia congenita.
Zapobieganie
Pary, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię myotonia congenita, powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.
Alternatywne nazwy
Choroba Thomsena; Choroba Beckera
Obrazy
Powierzchowne mięśnie przednie
Głębokie mięśnie przednie
Ścięgna i mięśnie
Dolne mięśnie nóg
Referencje
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: epizodyczne i elektryczne zaburzenia układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 99.
Sarnat HB. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 609.
Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 421.
Data przeglądu 27.02.2018
Zaktualizowano: Joseph V. Campellone, MD, Departament Neurologii, Cooper Medical School na Rowan University, Camden, NJ. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.