Zawartość
Recesywny autosomalny jest jednym z kilku sposobów, w jaki cecha, zaburzenie lub choroba mogą być przekazywane przez rodziny.
Autosomalne zaburzenie recesywne oznacza, że dwie choroby nieprawidłowego genu muszą być obecne, aby choroba lub cecha mogła się rozwinąć.
Informacja
Dziedziczenie określonej choroby, stanu lub cechy zależy od rodzaju chromosomu, który jest dotknięty chorobą. Te dwa typy to chromosomy autosomalne i chromosomy płciowe. Zależy to również od tego, czy cecha jest dominująca czy recesywna.
Mutacja genu na jednym z pierwszych 22 chromosomów nieseksualnych może prowadzić do zaburzenia autosomalnego.
Geny przychodzą parami. Jeden gen w każdej parze pochodzi od matki, a drugi pochodzi od ojca. Recesywne dziedziczenie oznacza, że oba geny w parze muszą być nienormalne, aby wywołać chorobę. Ludzie z tylko jednym wadliwym genem w parze nazywani są nosicielami. Osoby te najczęściej nie są dotknięte chorobą. Mogą jednak przekazywać nieprawidłowy gen swoim dzieciom.
SZANSE ZWIĄZANE Z UDZIAŁEM CELU
Jeśli rodzisz się z rodzicami, którzy niosą tę samą autosomalną recesywną zmianę (mutację), masz 1 do 4 szans na dziedziczenie nieprawidłowego genu od obojga rodziców i rozwój choroby. Masz 50% (1 na 2) prawdopodobieństwo dziedziczenia jednego nieprawidłowego genu. To sprawi, że będziesz przewoźnikiem.
Innymi słowy, dla dziecka urodzonego przez parę, która ma ten gen (ale nie ma objawów choroby), oczekiwanym wynikiem dla każdej ciąży jest:
- 25% szansy, że dziecko urodzi się z dwoma normalnymi genami (normalne)
- 50% szans, że dziecko urodziło się z jednym normalnym i jednym nieprawidłowym genem (nosicielem, bez choroby)
- 25% szansy, że dziecko urodzi się z dwoma nieprawidłowymi genami (zagrożonymi chorobą)
Uwaga: Wyniki te nie oznaczają, że dzieci z pewnością będą nosicielami lub zostaną poważnie dotknięte.
Alternatywne nazwy
Genetyka - recesywny autosomalny; Dziedziczenie - recesywny autosomalny
Obrazy
Recesywne defekty genetyczne związane z X.
Genetyka
Referencje
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika kliniczna. W: Rakel RE, Rakel DP, eds. Podręcznik medycyny rodzinnej. 9th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Podstawowa genetyka człowieka i wzory dziedziczenia. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 1.
Korf BR. Zasady genetyki. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 40.
Data przeglądu 1/10/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.