Aminoaciduria

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 5 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 19 Listopad 2024
Anonim
Aminoacidurias/ Biochemistry
Wideo: Aminoacidurias/ Biochemistry

Zawartość

Aminoaciduria to nieprawidłowa ilość aminokwasów w moczu. Aminokwasy są budulcem białek w organizmie.


Jak przeprowadzany jest test

Potrzebna jest próbka moczu z czystego połowu. Jest to często wykonywane w biurze pracownika służby zdrowia lub w przychodni zdrowia.

Jak przygotować się do testu

Przez większość czasu nie musisz wykonywać specjalnych kroków przed tym testem. Upewnij się, że Twój dostawca zna wszystkie ostatnio używane leki. Jeśli ten test jest przeprowadzany na niemowlęciu, które karmi piersią, upewnij się, że dostawca wie, jakie leki przyjmuje matka karmiąca.

Jak będzie wyglądał test

Test obejmuje tylko normalne oddawanie moczu.

Dlaczego przeprowadzany jest test

Ten test ma na celu zmierzenie poziomu aminokwasów w moczu. Istnieje wiele różnych rodzajów aminokwasów. Jest to powszechne dla niektórych rodzajów, które można znaleźć w moczu. Zwiększone poziomy poszczególnych aminokwasów mogą być oznaką problemu z metabolizmem.


Normalne wyniki

Specyficzną wartość mierzy się w mmol / mol kreatyniny. Poniższe wartości przedstawiają normalne zakresy w ciągu 24 godzin moczu dla dorosłych.

Alanina: 9 do 98

Arginina: 0 do 8

Asparagina: 10 do 65

Kwas asparaginowy: 5 do 50

Cytrulina: 1 do 22

Cystine: 2 do 12

Kwas glutaminowy: 0 do 21

Glutamina: 11 do 42

Glicyna: 17 do 146

Histydyna: 49 do 413

Izoleucyna: 30 do 186

Leucyna: od 1 do 9

Lizyna: 2 do 16

Metionina: 2 do 53

Ornityna: 1 do 5

Fenyloalanina: 1 do 5

Prolina: od 3 do 13 lat

Serina: 0 do 9

Tauryna: 18 do 89

Treonina: 13 do 587

Tyrozyna: 3 do 14

Walina: 3 do 36

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim dostawcą na temat znaczenia konkretnych wyników testu.

Powyższe przykłady pokazują wspólne pomiary wyników dla tych testów. Niektóre laboratoria stosują różne pomiary lub mogą testować różne próbki.


Co oznaczają nieprawidłowe wyniki

Zwiększone całkowite aminokwasy moczu mogą być spowodowane:

  • Alkaptonuria
  • Choroba Canawana
  • Cystynoza
  • Cystationinuria
  • Nietolerancja fruktozy
  • Galaktozemia
  • Choroba Hartnupa
  • Homocystynuria
  • Hipermonemia
  • Nadczynność przytarczyc
  • Syrop klonowy syropu moczowego
  • Kwasica metylomalonowa
  • Szpiczak mnogi
  • Niedobór transkarbamylazy ornityny
  • Osteomalacja
  • Kwasica propionowa
  • Krzywica
  • Tyrosinemia typu 1
  • Tyrosinemia typu 2
  • Wirusowe zapalenie wątroby
  • Choroba Wilsona

Rozważania

Badanie przesiewowe niemowląt pod kątem zwiększonego poziomu aminokwasów może pomóc w wykrywaniu problemów z metabolizmem. Wczesne leczenie tych chorób może zapobiec powikłaniom w przyszłości.

Alternatywne nazwy

Aminokwasy - mocz; Aminokwasy w moczu

Obrazy


  • Próbka moczu

  • Badanie moczu z Aminoaciduria

Referencje

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Transport nerkowy aminokwasów i oligopeptydów oraz aminoacidurias. W: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Seldin i Giebisch's The Kidney. 5th ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: rozdz. 71.

Dietzen DJ. Aminokwasy, peptydy i białka. W: Rifai N, wyd. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: rozdz. 28.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.

Riley RS, McPherson RA. Podstawowe badanie moczu. W: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnoza kliniczna Henry'ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: rozdz. 28.

Data przeglądu 5/1/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.