Zawartość
- Co to jest talasemia alfa?
- Co powoduje talasemię alfa?
- Kto jest zagrożony talasemią alfa?
- Jakie są objawy talasemii alfa?
- Jak rozpoznaje się talasemię alfa?
- Jak leczy się talasemię alfa?
- Życie z talasemią alfa
- Kluczowe kwestie dotyczące talasemii alfa
Co to jest talasemia alfa?
Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) to choroba krwi, która jest dziedziczna. Oznacza to, że jest przekazywany przez jednego lub oboje rodziców poprzez ich geny. Kiedy masz talasemię, twoje ciało wytwarza mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina jest białkiem bogatym w żelazo w krwinkach czerwonych. Przenosi tlen do wszystkich części ciała.
Istnieją 2 główne typy talasemii: alfa i beta. Każdy typ ma wpływ na różne geny.
Talasemia może powodować łagodną lub ciężką anemię. Niedokrwistość występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek lub hemoglobiny. Ciężkość i rodzaj niedokrwistości zależy od liczby dotkniętych genów.
Co powoduje talasemię alfa?
Talasemia alfa występuje, gdy brakuje niektórych lub wszystkich 4 genów wytwarzających hemoglobinę (geny alfa-globiny) lub są one uszkodzone.
Istnieją 4 rodzaje talasemii alfa:
Cichy nośnik talasemii alfa. Brakuje jednego genu lub jest on uszkodzony, a pozostałe 3 są prawidłowe. Badania krwi są zwykle normalne. Twoje czerwone krwinki mogą być mniejsze niż normalnie. Bycie cichym nosicielem oznacza, że nie masz objawów choroby, ale możesz przekazać uszkodzony gen swojemu dziecku. Potwierdzają to testy DNA.
Nosiciel alfa talasemii. Brakuje dwóch genów. Możesz mieć łagodną anemię.
Choroba hemoglobiny H. Brakuje trzech genów. Pozostaje tylko 1 działający gen. Możesz mieć umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistość. Objawy mogą się pogorszyć wraz z gorączką. Mogą się również pogorszyć, jeśli jesteś narażony na niektóre leki, chemikalia lub czynniki zakaźne. Często potrzebne są transfuzje krwi. Ryzyko urodzenia dziecka z poważną talasemią alfa jest większe.
Alfa talasemia Major. Brakuje wszystkich 4 genów. To powoduje ciężką anemię. W większości przypadków dziecko z tym stanem umrze przed urodzeniem.
Kto jest zagrożony talasemią alfa?
Jest to choroba genetyczna dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach. Jedynym czynnikiem ryzyka jest historia choroby w rodzinie.
Jakie są objawy talasemii alfa?
Różni ludzie będą mieli różne objawy, w zależności od rodzaju odziedziczonej talasemii alfa. Typowe objawy dla każdego typu mogą obejmować:
Cichy nosiciel alfa talasemii. Ten typ nie ma żadnych objawów.
Nosiciel alfa talasemii. Możesz mieć łagodną anemię. Możesz nie mieć żadnych objawów. Lub możesz mieć łagodne objawy, takie jak lekkie zmęczenie lub nietolerancja wysiłku.
Choroba hemoglobiny H. Ten typ powoduje umiarkowane do ciężkich objawy. Należą do nich brak energii (zmęczenie) i nietolerancja wysiłku. Możesz również mieć powiększoną wątrobę lub śledzionę, żółtawą skórę i owrzodzenia nóg. Istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z najcięższym typem talasemii alfa.
Alfa talasemia Major. Niemowlęta z tym typem zwykle umierają przed urodzeniem.
Jak rozpoznaje się talasemię alfa?
Talasemia alfa występuje najczęściej w tych częściach świata:
Afryka
Bliski Wschód
Indie
Azja Południowo-Wschodnia
Południowe Chiny
region śródziemnomorski
Poniższe testy mogą pomóc stwierdzić, czy jesteś nosicielem i czy możesz przekazać chorobę swoim dzieciom:
Pełna morfologia krwi (CBC). Ten test sprawdza rozmiar, liczbę i dojrzałość różnych krwinek w określonej objętości krwi.
Elektroforeza hemoglobiny z oznaczeniem ilościowym A2 i F. Test laboratoryjny, który mówi, jaki rodzaj hemoglobiny jest obecny.
FEP (wolna protoporfiryna erytrocytów) i ferrytyna. Ten test jest wykonywany w celu wykluczenia niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Wszystkie te testy można wykonać przy użyciu jednej próbki krwi. U kobiety w ciąży dziecko jest diagnozowane za pomocą CVS (pobieranie próbek kosmówki kosmówki) lub amniopunkcji. Do rozpoznania talasemii alfa potrzebny jest test DNA.
Jak leczy się talasemię alfa?
Twój lekarz dobierze najlepsze leczenie na podstawie:
Twój wiek, ogólny stan zdrowia i historia medyczna
Jak bardzo jesteś chory
Jak dobrze radzisz sobie z określonymi lekami, procedurami lub terapiami
Jak długo ma trwać stan
Twoja opinia lub preferencje
Leczenie może obejmować:
Dzienne dawki kwasu foliowego
Transfuzje krwi (w razie potrzeby)
Chirurgia w celu usunięcia śledziony
Leki zmniejszające ilość dodatkowego żelaza w organizmie (zwane terapią chelatującą żelazo)
Unikanie niektórych utleniaczy w chorobie hemoglobiny H.
Życie z talasemią alfa
Osoby z talasemią alfa mogą nie mieć żadnych objawów. Lub mogą mieć wiele objawów. Jeśli nie masz objawów, nadal możesz chcieć udać się do specjalisty. On lub ona może pomóc ci zrozumieć ryzyko przeniesienia choroby na twoje dzieci.
Jeśli masz objawy, skontaktuj się z lekarzem. On lub ona może pomóc w znalezieniu najlepszego leczenia zmniejszającego objawy niedokrwistości.
Kluczowe kwestie dotyczące talasemii alfa
Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi. Powoduje, że organizm wytwarza mniej hemoglobiny niż normalnie.
Istnieją 4 różne rodzaje talasemii alfa.
Ten stan powoduje niedokrwistość od łagodnej do ciężkiej, w zależności od rodzaju dziedziczonej talasemii alfa.
Osoby cierpiące na ten stan mogą przenosić chorobę na swoje dzieci.
Nie ma lekarstwa. Leczenie może złagodzić objawy.