Zawartość
Artrogrypoza lub artrogrypoza multiplex congenita (AMC) to nazwa nadana grupie zaburzeń charakteryzujących się rozwojem wielu przykurczów stawów w całym ciele. Przykurcz to stan, w którym staw staje się sztywny i unieruchomiony w pozycji zgiętej lub prostej, powodując ograniczenia w ruchu tego stawu.Stan rozwija się przed urodzeniem (jest to wada wrodzona), aw Stanach Zjednoczonych występuje mniej więcej raz na 3000 do 5000 żywych urodzeń, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych.
Aby zaburzenie można było określić mianem artrogrypozy, należy zaatakować więcej niż jedną część ciała. Jeśli wrodzony przykurcz występuje tylko w jednym obszarze ciała (np. Stopy, stan zwany stopą końsko-szpotawą), jest to izolowany przykurcz wrodzony, a nie artrogrypoza.
Gdy artrogrypoza dotyczy dwóch lub więcej różnych obszarów ciała, stan ten można określić jako artrogryposis multiplex congenita (AMC), a czasami obie nazwy są używane zamiennie. Istnieje ponad 150 typów AMC, przy czym amyoplazja jest najczęstsza i stanowi ponad 40% wszystkich przypadków AMC.
Najczęstsze przyczyny
Artrogrypoza jest zwykle spowodowana zmniejszonymi ruchami płodu w macicy. Płód potrzebuje ruchu kończyn, aby rozwinąć mięśnie i stawy. Jeśli stawy się nie poruszają, wokół stawu rozwija się dodatkowa tkanka łączna i mocuje ją na miejscu. Niektóre z przyczyn zmniejszonych ruchów płodu to:
- Wady rozwojowe lub wady ośrodkowego układu nerwowego (najczęstsza przyczyna), takie jak rozszczep kręgosłupa, wady rozwojowe mózgu lub rdzeniowy zanik mięśni
- Dziedziczna choroba nerwowo-mięśniowa, taka jak dystrofia miotoniczna, miastenia lub stwardnienie rozsiane
- Infekcje u matki w czasie ciąży, takie jak odra niemiecka (różyczka) lub rubeola
- Matczyna gorączka powyżej 39 ° C (102,2 ° F) utrzymująca się przez dłuższy okres lub podwyższona temperatura ciała matki spowodowana długotrwałym moczeniem w wannie z hydromasażem
- Ekspozycja matki na substancje, które mogą szkodzić płodowi, takie jak narkotyki, alkohol lub lek przeciwdrgawkowy zwany fenytoiną (dilantin)
- Zbyt mała ilość płynu owodniowego lub przewlekły wyciek płynu owodniowego może powodować zmniejszenie przestrzeni do poruszania się płodu
Objawy
Konkretne przykurcze stawów występujące u niemowląt z artrogrypozą są różne u różnych dzieci, ale istnieje kilka wspólnych cech:
- Nogi i ramiona są dotknięte chorobą, przy czym nadgarstki i kostki są najbardziej zdeformowane (pomyśl o płodzie złożonym w macicy, a następnie zablokowanym w tej pozycji)
- Stawy w nogach i ramionach mogą w ogóle nie być w stanie się poruszać
- Mięśnie nóg i ramion są cienkie i słabe lub nawet nieobecne
- Biodra mogą być zwichnięte
Niektóre niemowlęta z artrogrypozą mają deformacje twarzy, skrzywienie kręgosłupa, deformacje narządów płciowych, problemy z sercem i układem oddechowym oraz wady skórne.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na artrogrypozę, a leczenie jest ukierunkowane na określone objawy, których może doświadczać dana osoba. Na przykład wczesna energiczna fizjoterapia może pomóc w rozciągnięciu skurczonych stawów i rozwinięciu słabych mięśni. Szyny mogą również pomóc w rozciągnięciu stawów, szczególnie w nocy. Chirurgia ortopedyczna może również złagodzić lub skorygować problemy ze stawami.
Badanie ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa (CT) może wykryć wszelkie nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego. Mogą one wymagać operacji lub nie. Wrodzone wady serca mogą wymagać naprawy.
Rokowanie
Długość życia osoby z artrogrypozą jest zwykle normalna, ale może być zmieniona przez wady serca lub problemy z ośrodkowym układem nerwowym. Ogólnie rokowanie dla dzieci z amyoplazją jest dobre, chociaż większość dzieci wymaga intensywnej terapii przez lata. Prawie dwie trzecie w końcu jest w stanie chodzić (z aparatem ortodontycznym lub bez) i chodzić do szkoły.