Zawartość
Choroba Canavana należy do grupy zaburzeń genetycznych zwanych leukodystrofiami, które powodują defekty otoczki mielinowej pokrywającej komórki nerwowe w mózgu. W chorobie Canavana mutacja genetyczna na chromosomie 17 powoduje niedobór enzymu zwanego aspartoacylazą. Bez tego enzymu zachodzi brak równowagi chemicznej, który powoduje zniszczenie mieliny w mózgu. Powoduje to degenerację zdrowej tkanki mózgowej w gąbczastą tkankę pełną mikroskopijnych przestrzeni wypełnionych płynem.Choroba Canavana jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć się w chorobę. Chociaż choroba Canavan może występować w każdej grupie etnicznej, częściej występuje wśród Żydów aszkenazyjskich z Polski, Litwy i zachodniej Rosji oraz wśród Arabów Saudyjskich.
Objawy
Objawy choroby Canavan pojawiają się we wczesnym okresie niemowlęcym iz czasem nasilają się. Mogą to być:
- Zmniejszone napięcie mięśni (hipotonia)
- Słabe mięśnie szyi powodują słabą kontrolę głowy
- Nienormalnie duża głowa (makrocefalia)
- Nogi są nienormalnie wyprostowane (przeprost)
- Mięśnie ramion są zwykle zgięte
- Utrata zdolności motorycznych
- Upośledzenie umysłowe
- Drgawki
- Ślepota
- Trudności z karmieniem
Diagnoza
Jeśli objawy niemowlęcia sugerują chorobę Canavana, można wykonać kilka testów, aby potwierdzić diagnozę. Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu będzie szukać zwyrodnienia tkanki mózgowej. Badania krwi można wykonać w celu wykrycia brakującego enzymu lub w celu wyszukania mutacji genetycznej, która powoduje chorobę.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Canavana, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc dziecku osiągnąć jego potencjał rozwojowy. Ponieważ choroba Canavana postępuje coraz gorzej, wiele dzieci umiera w młodym wieku (przed ukończeniem 4 roku życia), chociaż niektóre mogą przeżyć w wieku kilkunastu lat.
Badania genetyczne
W 1998 roku American College of Obstetricians and Gynecologists przyjęło stanowisko zalecające lekarzom oferowanie testów na nosicielstwo choroby Canavan wszystkim osobom pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Nosiciel ma jedną kopię mutacji genu, więc nie rozwija choroby, ale może przekazać mutację genu dzieciom. Szacuje się, że 1 na 40 osób w populacji Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem mutacji genowej choroby Canavan.
Zaleca się, aby pary zagrożone nosicielstwem zmutowanego genu zostały przebadane przed poczęciem dziecka. Jeśli wyniki testu wykażą, że oboje rodzice są nosicielami, doradca genetyczny może udzielić więcej informacji na temat ryzyka urodzenia dziecka z chorobą Canavana. Wiele organizacji żydowskich oferuje testy genetyczne w kierunku choroby Canavan i innych rzadkich zaburzeń w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Izraelu.