Wrodzone wady wątroby

Zawartość

• Co to są wrodzone wady wątroby?
• Co powoduje wrodzone wady wątroby?
• Jakie są objawy wrodzonych wad wątroby?
• Jak rozpoznaje się wrodzone wady wątroby?
• Jak leczy się wrodzone wady wątroby?
• Jakie są powikłania wrodzonych wad wątroby?
• Życie z wrodzonymi wadami wątroby
• Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
• Kluczowe kwestie dotyczące wrodzonych wad wątroby
• Następne kroki

Co to są wrodzone wady wątroby?

Wrodzone wady wątroby to schorzenia wątroby obecne od urodzenia. Są rzadkie. Te zaburzenia wątroby zwykle blokują drogi żółciowe. Wpływa to na przepływ żółci. Żółć to płyn wytwarzany w wątrobie. Pomaga w trawieniu. Drogi żółciowe pobierają żółć z wątroby i przenoszą ją do woreczka żółciowego w celu przechowywania. Następnie przenoszą żółć do jelita cienkiego w celu strawienia.

Kiedy drogi żółciowe są zablokowane, w wątrobie gromadzi się żółć. To uszkadza wątrobę.

Niektóre wrodzone wady wątroby obejmują:

• Atrezja dróg żółciowych. Stan zagrażający życiu niemowląt, w którym drogi żółciowe są zablokowane lub rozwinęły się nieprawidłowo. To blokuje przepływ żółci z wątroby.
• Torbiel żółciowa (choledochal). Stan, w którym przewód wątrobowy tworzy się nieprawidłowo. Może to również blokować przepływ żółci.
• Zespół Alagille'a. Zbyt mało dróg żółciowych związanych z innymi nieprawidłowościami, w tym sercem, kościami, rysami twarzy, okiem i innymi.

Co powoduje wrodzone wady wątroby?

Pracownicy służby zdrowia nie znają dokładnej przyczyny wrodzonych wad wątroby. Najprawdopodobniej są one spowodowane przez coś, co wydarzyło się w trakcie rozwoju płodu lub w okolicach porodu. Może się tak zdarzyć z powodu co najmniej jednego z następujących powodów:

• Infekcja wirusowa lub bakteryjna po urodzeniu
• Problem z układem odpornościowym, na przykład gdy układ odpornościowy atakuje wątrobę lub drogi żółciowe z nieznanych przyczyn
• Mutacja genetyczna. To długotrwała zmiana w strukturze genu.
• Problem podczas rozwoju wątroby i dróg żółciowych u płodu
• Kontakt z substancjami toksycznymi

Jakie są objawy wrodzonych wad wątroby?

Wrodzone wady wątroby, które wpływają na przepływ żółci, mają pewne wspólne objawy. Objawy każdego dziecka mogą się różnić, ale mogą obejmować:

• Zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka)
• Mocz o ciemnym zabarwieniu
• Jasne, białe lub szare taborety
• Masa brzucha
• Ból brzucha
• Brak przyrostu masy ciała (niepowodzenie w rozwoju)

Objawy wrodzonych wad wątroby mogą wyglądać jak inne problemy zdrowotne. Zawsze rozmawiaj z lekarzem dziecka w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się wrodzone wady wątroby?

W większości przypadków wrodzone wady wątroby, które wpływają na przepływ żółci, rozpoznaje się zaraz po urodzeniu lub wkrótce po nim. Lekarz Twojego dziecka przeprowadzi pełną historię zdrowia i przeprowadzi badanie fizykalne. Twoje dziecko może również mieć testy. Obejmują one:

• Testy laboratoryjne (krew, mocz i stolec).
• Testy enzymów wątrobowych. Specjalne badania krwi w celu sprawdzenia, czy wątroba jest zaczerwieniona lub opuchnięta (stan zapalny).
• Testy czynności wątroby. Specjalne badania krwi w celu sprawdzenia, czy wątroba działa tak, jak powinna.
• Testy genetyczne. Testy, które szukają pewnych cech, chorób lub są podatne na chorobę, która może skutkować chorobą lub stanem potomnym. Testy genetyczne obejmują prenatalne testy genetyczne.
• Biopsja wątroby. Próbki tkanek z wątroby są pobierane (igłą lub podczas operacji) i sprawdzane pod mikroskopem.
• Tomografia komputerowa. Jest to badanie obrazowe, które wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie i komputer do wykonywania szczegółowych zdjęć ciała. Skan CT pokazuje szczegóły kości, mięśni, tłuszczu i narządów. Skany CT są bardziej szczegółowe niż ogólne zdjęcia rentgenowskie.
• Ultradźwięk. Ten test obrazowania wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości i komputer. Tworzy obrazy naczyń krwionośnych, tkanek i narządów. Służy do oglądania narządów wewnętrznych jamy brzusznej, takich jak wątroba, śledziona i nerki. USG może sprawdzić przepływ krwi przez różne naczynia.
• MRI. Ten test obrazowania wykorzystuje połączenie dużych magnesów, częstotliwości radiowych i komputera. Wykonuje szczegółowe obrazy narządów i struktur w ciele. MRCP (cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego) to specjalny rodzaj MRI, który wykonuje zdjęcia dróg żółciowych i narządów wewnętrznych.

Jak leczy się wrodzone wady wątroby?

Leczenie będzie zależeć od rodzaju wrodzonej wady wątroby Twojego dziecka. Może być konieczna operacja.

Jeśli Twoje dziecko ma torbiel choledochal, musi przejść operację, aby usunąć torbiel i umożliwić normalny przepływ żółci. Rodzaj operacji będzie zależeć od lokalizacji torbieli, a także innych czynników.

Niemowlęta z atrezją dróg żółciowych są leczone operacją zwaną procedurą Kasai. To usuwa uszkodzone drogi żółciowe i zastępuje je odcinkiem jelita cienkiego. Następnie żółć przepływa prosto do jelita cienkiego. Może być potrzebny przeszczep wątroby.

Jakie są powikłania wrodzonych wad wątroby?

Nieleczone wrodzone wady wątroby mogą prowadzić do uszkodzenia wątroby i śmierci.

Życie z wrodzonymi wadami wątroby

Po wykonaniu operacji i naprawieniu wady dzieci często mogą prowadzić zdrowe życie. Zależy to również od stopnia uszkodzenia wątroby przed operacją.

Jeśli Twoje dziecko miało przeszczep wątroby:

• Musi przyjmować leki przeciw odrzuceniu (immunosupresanty). Leki te pomagają powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem nowej wątroby. Twoje dziecko będzie musiało przyjmować te leki tak długo, jak długo ma nową wątrobę.
• Twoje dziecko prawdopodobnie będzie musiało przyjmować suplementy witaminowe.

Po leczeniu Twoje dziecko powinno być regularnie kontrolowane przez personel medyczny.

Dostawca Twojego dziecka może zasugerować grupy wsparcia. Może to pomóc Tobie i Twojemu dziecku dostosować się do jego stanu.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy wrodzonej wady wątroby, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Zadzwoń również do lekarza, jeśli po leczeniu u Twojego dziecka wystąpią objawy.

Jeśli Twoje dziecko miało przeszczep wątroby, zapytaj zespół opieki zdrowotnej dziecka, jakich objawów odrzucenia powinieneś szukać. Zapytaj ich również, kiedy zadzwonić do lekarza dziecka.

Kluczowe kwestie dotyczące wrodzonych wad wątroby

• Wrodzone wady wątroby to schorzenia wątroby obecne od urodzenia. Są rzadkie.
• W większości przypadków zaburzenia te dotyczą dróg żółciowych.
• Kiedy żółć gromadzi się w wątrobie, uszkadza wątrobę.
• Często potrzebny jest jakiś rodzaj operacji.
• Jeśli Twoje dziecko ma atrezję dróg żółciowych, może być potrzebny przeszczep wątroby.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:

• Poznaj powód wizyty i co chcesz, aby się stało.
• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które twój opiekun daje ci dla twojego dziecka.
• Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to dziecku. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
• Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.
• Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
• Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie przyjmuje leku lub nie przechodzi testu lub procedury.
• Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
• Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.