Zawartość
- Dwa badania rzucają światło na nowe mutacje genów
- Co to oznacza dla kobiet zagrożonych rozwojem dziedzicznego raka piersi
- Czy istnieją środki zapobiegawcze, które mogą podjąć kobiety?
- Słowo od Verywell
Obecnie większość ludzi zna mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które są dziedzicznymi mutacjami genów - lub nieprawidłowościami w sekwencjonowaniu DNA - które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi.
Według statystyk National Cancer Institute, w wieku 80 lat u około 72% kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA1 i około 69% kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA2, prawdopodobnie zostanie zdiagnozowany rak piersi.
Ale te dane dotyczą tylko niewielkiej części kobiet, u których rozwinie się choroba. Czy naukowcy są bliżej określenia dodatkowych wariantów genetycznych lub czynników, które mogą odgrywać rolę w rozwoju raka piersi? Właściwie tak.
Dwa badania rzucają światło na nowe mutacje genów
W październiku 2017 roku w czasopismach ukazały się dwa badania NaturaINature Genetics, Odpowiednio, które przedstawiły wyniki 72 wcześniej nieodkrytych mutacji genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet. Międzynarodowy zespół, który przeprowadził badania, nazywa się OncoArray Consortium i zgromadził ponad 500 naukowców z ponad 300 instytucji na całym świecie - badanie to zostało okrzyknięte najbardziej rozległym badaniem raka piersi w historii.
Aby zebrać informacje do tego badania, naukowcy przeanalizowali dane genetyczne 275 000 kobiet, z których 146 000 otrzymało diagnozę raka piersi. Ten obszerny zbiór informacji pomaga naukowcom zidentyfikować nowe czynniki ryzyka, które predysponują niektóre kobiety do raka piersi i może dostarczyć informacji, dlaczego niektóre rodzaje raka są trudniejsze do leczenia niż inne. Oto kilka szczegółów dotyczących tych przełomowych badań:
- W dwóch badaniach naukowcy odkryli łącznie 72 nowe mutacje genów, które przyczyniają się do dziedzicznego raka piersi.
- Aby zlokalizować te warianty genetyczne, naukowcy przeanalizowali DNA próbek krwi kobiet biorących udział w badaniu; prawie połowa otrzymała diagnozę raka piersi. DNA mierzono w ponad 10 milionach miejsc w całym genomie w poszukiwaniu subtelnych wskazówek, czy DNA kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi, różni się w jakiś sposób od DNA kobiet, u których nie zdiagnozowano.
- Spośród 72 wariantów, które zlokalizowali badacze, 65 z nich było ogólnie związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.
- Pozostałe siedem wariantów korelowało z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi bez receptorów hormonalnych. American Cancer Society definiuje ten typ raka piersi stwierdzając: „Raki piersi bez receptorów hormonalnych (lub bez receptorów hormonalnych) nie mają receptorów estrogenowych ani progesteronowych. Leczenie hormonalnymi lekami nie jest pomocne w przypadku tych nowotworów ”. Innymi słowy, te warianty genetyczne mogą powodować typ raka piersi, w przypadku którego leki i terapie hormonalne, takie jak tamoksyfen lub femara, nie będą wystarczające.
- Dodane do poprzednich odkryć, te nowe odkrycia zwiększają całkowitą liczbę mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi do około 180.
- Jak stwierdzono w badaniu, nowo odkryte warianty genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet o około 5 do 10 procent. Chociaż te mutacje nie mają tak dużego wpływu jak BRCA1 i BRCA2, badania sugerują, że te małe warianty mogą mieć złożony wpływ na kobiety, które je mają, co może zwiększyć potencjał rozwoju choroby.
Co to oznacza dla kobiet zagrożonych rozwojem dziedzicznego raka piersi
Breastcancer.org, organizacja non-profit, której misją jest zbieranie informacji i tworzenie społeczności dla osób dotkniętych rakiem piersi, dzieli się następującymi informacjami: „Większość osób, u których zachoruje na raka piersi, nie ma historii rodzinnej tej choroby. Jednak w przypadku silnej historii rodzinnej raka piersi i / lub jajnika, mogą istnieć powody, by sądzić, że dana osoba odziedziczyła nieprawidłowy gen związany z wyższym ryzykiem raka piersi. Niektórzy ludzie decydują się na badanie genetyczne, aby się tego dowiedzieć. Test genetyczny obejmuje pobranie próbki krwi lub śliny, która może zostać przeanalizowana w celu wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości w tych genach. ”
Obecnie najczęstszymi testami genetycznymi na tę chorobę są mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Ale ponieważ nauka wprowadza dodatkowe warianty genetyczne związane z rakiem piersi, lekarz może zalecić dalsze badania u doradcy genetycznego. Jeśli Twoja osobista lub rodzinna historia sugeruje, że możesz być nosicielem innych nieprawidłowości genetycznych, bardziej rozbudowany panel genetyczny może być dla Ciebie przydatny. Wraz z postępem w dziedzinie genetyki, dokładniejsze procedury testowe pozwolą na wcześniejsze wykrywanie czynników ryzyka raka piersi, bardziej zindywidualizowane podejście do opieki i lepsze opcje leczenia.
Czy istnieją środki zapobiegawcze, które mogą podjąć kobiety?
Breastcancer.org zaleca, aby kobiety, które są świadome, że mają mutację genetyczną związaną z rakiem piersi, rozważyły zastosowanie następujących środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka:
- Utrzymuj wagę w zdrowym zakresie
- Weź udział w regularnym programie ćwiczeń
- Unikaj palenia
- Rozważ ograniczenie lub wyeliminowanie alkoholu
- Jedz dietę bogatą w składniki odżywcze
Bardziej agresywne strategie prewencyjne mogą obejmować:
- Rozpocznij badania przesiewowe w kierunku dziedzicznego raka piersi w młodszym wieku, w zależności od historii rodzinnej kobiety
- Terapie hormonalne
- Profilaktyczna mastektomia, czyli chirurgiczne usunięcie zdrowych piersi
Słowo od Verywell
Historia rodzinna każdej kobiety jest wyjątkowa, więc nie ma jednego uniwersalnego podejścia do zapobiegania lub leczenia dziedzicznego raka piersi. Jeśli jesteś zagrożona dziedzicznym rakiem piersi, bądź proaktywny i porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak najlepiej zmniejszyć ryzyko choroby i, jeśli to konieczne, o odpowiednich dostępnych interwencjach medycznych.
Jeśli napotkasz przerażającą diagnozę raka piersi, zwróć się o wsparcie do innych. Społeczność raka piersi kwitnie i jest wypełniona jednymi z najbardziej odpornych kobiet, jakie kiedykolwiek spotkasz. Zachęcają cię do podróży. Dodatkowo posiadanie dodatkowego wsparcia może złagodzić poczucie izolacji, które może pojawić się w przypadku rozpoznania raka piersi.