Zawartość
- Jak genetyka odgrywa rolę w celiakii
- Geny związane z wrażliwością na gluten
- Inne geny potencjalnie zaangażowane w nietolerancję glutenu
- Podsumowanie
Osoby z celiakią, najlepiej poznanym z pięciu różnych typów „alergii” na gluten, prawie zawsze mają jeden z dwóch bardzo specyficznych genów. W rzeczywistości lekarze rutynowo wykorzystują testy genetyczne, aby wykluczyć celiakię - mówią, że jeśli nie masz genu wymaganego do rozwoju trzewnej trzewnej, prawie na pewno nie masz tej choroby.
Genetyka wrażliwości na gluten bez celiakii jest znacznie mniej jasna.
Jak genetyka odgrywa rolę w celiakii
„Geny choroby trzewnej” pojawiają się u około 35 do 40% całej populacji, a fakt, że masz te geny, nie oznacza, że koniecznie rozwiniesz chorobę trzewną - oznacza to po prostu, że masz do tego potencjał genetyczny.
Geny predysponujące do celiakii są znane jako geny HLA-DQ i znajdują się w kompleksie HLA-klasy II naszego DNA. Każdy otrzymuje jedną kopię genu HLA-DQ od matki i drugą kopię genu HLA-DQ od ojca.
Istnieją cztery ogólne typy genów HLA-DQ, znane jako HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 i HLA-DQ4. HLA-DQ1 dalej dzieli się na HLA-DQ5 i HLA-DQ6, podczas gdy HLA-DQ3 dalej dzieli się na HLA-DQ7, HLA-DQ8 i HLA-DQ9.
Ponieważ każdy otrzymuje dwa geny HLA-DQ (jeden od matki i jeden od ojca), osoba może mieć jedną z wielu różnych kombinacji genów. Niektóre z tych genów predysponują Cię do celiakii, podczas gdy wstępne badania wskazują, że inne geny mogą predysponować Cię do nadwrażliwości na gluten.
Wiemy, że ogromna większość osób z celiakią potwierdzoną biopsją jest nosicielem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 (podzbiór HLA-DQ3). Jednakże, ponieważ około 35% lub 40% populacji posiada jeden lub oba te geny celiakii, posiadanie tych genów nie oznacza, że na pewno zachorujesz na celiakię - są zaangażowane inne (głównie nieodkryte) czynniki.
Geny związane z wrażliwością na gluten
Jeśli chodzi o wrażliwość na gluten, wydaje się, że geny choroby trzewnej nie mają dużego znaczenia, według niektórych wstępnych badań.
W badaniu nad wrażliwością na gluten opublikowanym na początku 2011 roku przez badacza celiakii z University of Maryland, dr Alessio Fasano, autorzy przeanalizowali geny osób, u których zdiagnozowano nadwrażliwość na gluten i porównali je z inną grupą osób, u których wszyscy mieli tak zwany „złoty standard” „Diagnostyka celiakii poprzez badania krwi i biopsję.
Naukowcy odkryli, że tylko 56% osób, u których zdiagnozowano nadwrażliwość na gluten, nosiło DQ2 lub DQ8, co wskazuje, że te geny są znacznie mniej zaangażowane w rozwój wrażliwości na gluten niż w rozwoju celiakii. Jednak geny pojawiały się częściej u osób z wrażliwością na gluten niż w populacji ogólnej, więc być może mogą odgrywać pewną rolę w wrażliwości na gluten - po prostu nie jest jasne, jaką rolę mogą odgrywać.
Oczywiście wielu lekarzy chce powtórzyć wyniki badań dr Fasano, zanim zgodzą się, że istnieje nadwrażliwość na gluten. Dr Fasano pracuje obecnie nad identyfikacją biomarkerów, które mogą prowadzić do testu na wrażliwość na gluten.
Inne geny potencjalnie zaangażowane w nietolerancję glutenu
Dr Kenneth Fine, który opracował proces testowania wrażliwości na gluten EnteroLab, mówi, że wierzy, że każdy z genami HLA-DQ2 i HLA-DQ8 „poda gluten układowi odpornościowemu w celu reakcji - tj. Będzie wrażliwy na gluten”.
Ale osoby z HLA-DQ2 i HLA-DQ8 nie są same w swojej wrażliwości na gluten, mówi dr Fine. Uważa, że każdy z HLA-DQ1 i HLA-DQ3 jest również predysponowany do wrażliwości na gluten. Oznacza to, że tylko ludzie z dwiema kopiami HLA-DQ4 (mniej niż 1% populacji USA) są odporni na genetycznie indukowaną wrażliwość na gluten, według dr Fine. Jego zdaniem reszta ma potencjał genetyczny do rozwoju choroby.
Osoby z dwiema kopiami określonych genów, takich jak HLA-DQ7 (forma HLA-DQ3 podobna do HLA-DQ8), ryzykują bardzo silnymi reakcjami na gluten, podobnie jak osoby z dwiema kopiami HLA-DQ2 mogą rozwinąć bardzo ciężką celiakię choroba, mówi.
Pamiętaj, że badania dr Fine'a nie zostały powtórzone przez innych badaczy genetyki celiakii i wrażliwości na gluten, więc nie jest jasne, czy zostaną potwierdzone, czy nie. Jeśli jednak jego przewidywania okażą się trafne, oznaczałoby to, że prawie każdy w USA ma niektóre z podstawowych genów potrzebnych do rozwinięcia wrażliwości na gluten. Ponieważ jednak nie każdy ma tę chorobę (zobacz mój artykuł Ile osób ma nadwrażliwość na gluten?), Muszą być zaangażowane inne czynniki i geny.
Podsumowanie
Inni badacze nadal muszą potwierdzić te wstępne wyniki i hipotezy, aby zostały one powszechnie zaakceptowane w środowisku medycznym, a wśród lekarzy jest wiele sceptycyzmu co do tego, czy w ogóle istnieje nadwrażliwość na gluten. Opierając się na tym wszystkim, jest mało prawdopodobne, aby testy genów wrażliwości na gluten okazały się pomocne lub praktyczne w obecnym świecie, jeśli w ogóle.
Mimo to, między innymi, zarówno dr Fasano, jak i dr Fine kontynuują badania nad genetyką wrażliwości na gluten. Z ich badań wynika, że nawet jeśli wynik testu na gen celiakii był ujemny, nadal możesz mieć problem z glutenem.
Arkusz informacyjny EnteroLab: Często zadawane pytania dotyczące interpretacji wyników.
- Dzielić
- Trzepnięcie