Zawartość
Choroba Krabbego, znana również jako leukodystrofia komórek globoidalnych, jest zwyrodnieniową chorobą genetyczną, która atakuje układ nerwowy. Osoby z chorobą Krabbe mają mutacje w swoim genie GALC. Z powodu tych mutacji nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymu galaktozyloceramidazy. Niedobór ten prowadzi do postępującej utraty warstwy ochronnej pokrywającej komórki nerwowe, zwanej mieliną. Bez tej warstwy ochronnej nasze nerwy nie mogą prawidłowo funkcjonować, uszkadzając mózg i układ nerwowy.Choroba Krabbe dotyka szacunkowo 1 na 100 000 osób na całym świecie, a częstsze przypadki odnotowano w niektórych obszarach Izraela.
Objawy
Istnieją cztery podtypy choroby Krabbe, każdy z własnym początkiem i objawami.
| Typ 1 | Infantylny | Rozpoczyna się między 3 a 6 miesiącem życia |
| Wpisz 2 | Późna infantile | Rozpoczyna się między 6 miesiącem a 3 rokiem życia |
| Wpisz 3 | Nieletni | Rozpoczyna się między 3 a 8 rokiem życia |
| Wpisz 4 | Początek u dorosłych | Rozpoczyna się w dowolnym momencie po 8 roku życia |
Ponieważ choroba Krabbe'a atakuje komórki nerwowe, wiele z jej objawów ma podłoże neurologiczne. Typ 1, forma infantylna, stanowi 85 do 90 procent przypadków. Typ 1 przechodzi przez trzy etapy:
- Scena 1: Rozpoczyna się około trzech do sześciu miesięcy po urodzeniu. Niemowlęta dotknięte chorobą przestają się rozwijać i stają się drażliwe. Mają wysokie napięcie mięśniowe (mięśnie są sztywne lub napięte) i mają problemy z karmieniem.
- Etap 2: Dochodzi do szybszego uszkodzenia komórek nerwowych, prowadzącego do utraty sprawności mięśni, zwiększenia napięcia mięśniowego, wygięcia grzbietu i uszkodzenia wzroku. Mogą rozpocząć się napady.
- Etap 3: Niemowlę staje się ślepe, głuche, nieświadome swojego otoczenia i sztywnieje. Długość życia dzieci z typem 1 wynosi około 13 miesięcy.
Inne rodzaje choroby Krabbe'a pojawiają się po okresie normalnego rozwoju. Te typy również postępują wolniej niż typ 1. Dzieci na ogół nie przeżywają więcej niż dwa lata po rozpoczęciu Typu 2. Średnia długość życia dla typów 3 i 4 jest różna, a objawy mogą nie być tak poważne.
Diagnoza
Jeśli objawy Twojego dziecka sugerują chorobę Krabbe, można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy ma niedobór galaktozyloceramidazy, potwierdzając diagnozę choroby Krabbe. W celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego można wykonać nakłucie lędźwiowe. Nienormalnie wysoki poziom białka może wskazywać na chorobę. Aby dziecko urodziło się z tą chorobą, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu zlokalizowanego na chromosomie 14. Jeśli rodzice są nosicielami tego genu, ich nienarodzone dziecko może zostać przebadane pod kątem niedoboru galaktozyloceramidazy. Niektóre stany oferują badania noworodków w kierunku choroby Krabbe.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Krabbe. Ostatnie badania wskazały na przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT), komórek macierzystych, które rozwijają się w komórki krwi, jako potencjalne leczenie tej choroby. HSCT działa najlepiej, gdy jest podawany pacjentom, którzy jeszcze nie wykazują objawów lub mają łagodne objawy. Zabieg działa najlepiej w pierwszym miesiącu życia. HCST może przynosić korzyści osobom z późną lub wolno postępującą chorobą oraz dzieciom z chorobą o wczesnym początku, jeśli zostanie podane odpowiednio wcześnie. Chociaż HCST nie wyleczy choroby, może zapewnić lepszą jakość opóźniania progresji choroby i wydłużenia oczekiwanej długości życia. Jednak HCST wiąże się z własnym ryzykiem i ma współczynnik śmiertelności na poziomie 15 procent.
Aktualne badania dotyczą terapii ukierunkowanych na markery stanu zapalnego, enzymatycznej terapii zastępczej, terapii genowej i transplantacji nerwowych komórek macierzystych. Wszystkie te terapie są na początkowym etapie i nie są jeszcze rekrutowane do badań klinicznych.