Zawartość
Lissencephaly jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, które często powoduje poważne opóźnienia rozwojowe i trudne do kontrolowania napady. Jest to stan wynikający z wadliwej migracji komórek nerwowych podczas rozwoju płodu.Słowo lissencephaly pochodzi od dwóch greckich słów: lissos, co oznacza „gładki” i enkaphalos, co oznacza „mózg”. Jeśli spojrzysz na normalny mózg, istota szara (mózg) ma na swojej powierzchni wypukłości i doliny. W lissencephaly powierzchnia mózgu jest prawie całkowicie gładka. Ten nieprawidłowy rozwój mózgu występuje w czasie ciąży i można go faktycznie zaobserwować na wewnątrzmacicznym rezonansie magnetycznym do 20-24 tygodnia ciąży.
Lissencephaly może wystąpić samodzielnie lub jako część schorzeń, takich jak zespół Millera-Diekera, zespół Normana-Robertsa lub zespół Walkera-Warburga. Uważa się, że stan ten jest uważany za bardzo rzadki, ale nie rzadki i występuje u mniej więcej jednego na 100 000 dzieci (rzadką chorobę definiuje się jako występującą u mniej niż jednej na 200 000 osób).
Przyczyny Lissencephaly
Istnieje kilka możliwych przyczyn lissencephaly. Najczęstszą przyczyną jest mutacja genetyczna w genie połączonym z chromosomem X, znanym jako DCX. Ten gen koduje białko zwane doublecortin, które jest odpowiedzialne za ruch (migrację) komórek nerwowych (neuronów) w mózgu podczas rozwoju płodu.
W przyczynowym zaangażowane są również dwa inne geny: Dodatkowymi możliwymi przyczynami są urazy płodu spowodowane infekcją wirusową lub niedostatecznym dopływem krwi do mózgu. Uważa się, że „uszkodzenie” występuje, gdy płód jest między 12 a 14 tygodniem ciąży, pod koniec pierwszego lub na początku drugiego trymestru.
Objawy
Istnieje wiele różnych objawów, które mogą wystąpić u osób, u których zdiagnozowano lissencephaly. Niektóre dzieci mają niewiele, jeśli którykolwiek z tych objawów, a inne mogą mieć ich wiele. Nasilenie objawów może się również znacznie różnić. Możliwe objawy lissencephaly obejmują:
- Brak prawidłowego rozwoju: Niepowodzenie w rozwoju jest stanem często obserwowanym u noworodków, w którym wzrost nie przebiega zgodnie z oczekiwaniami. Może mieć wiele przyczyn
- Upośledzenia intelektualne: Inteligencja może wahać się od prawie normalnych do głębokich upośledzeń
- Zaburzenie napadowe: Napad padaczkowy występuje u około 80 procent dzieci z tą chorobą
- Trudności w połykaniu i jedzeniu
- Trudności w kontrolowaniu mięśni (ataksja)
- Początkowo zmniejszone napięcie mięśni (hipotonia), a następnie sztywność lub spastyczność rąk i nóg
- Niezwykły wygląd twarzy z małą szczęką, wysokim czołem i wgłębieniami na skroniach. Można również zauważyć nieprawidłowości w uszach i odwróconych do góry otworach nosowych
- Nieprawidłowości palców rąk i nóg, w tym dodatkowe palce (polidaktylia)
- Opóźnienia rozwojowe mogą wahać się od łagodnych do ciężkich
- Mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie)
Diagnoza
Rozpoznanie lissencephaly często pojawia się dopiero w wieku kilku miesięcy, a wiele dzieci z tą chorobą wydaje się być zdrowych w momencie porodu. Rodzice zwykle zauważają, że ich dziecko nie rozwija się w normalnym tempie w wieku od 2 do 6 miesięcy. Pierwszym objawem może być napad drgawkowy, w tym napad ciężki określany jako „napady dziecięce”. Kontrolowanie napadów może być trudne.
Jeśli podejrzewa się lissencephaly na podstawie objawów dziecka, można zastosować badanie ultrasonograficzne lub rezonans magnetyczny (MRI), aby przyjrzeć się mózgowi i potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Nie ma sposobu, aby bezpośrednio odwrócić skutki lissencephaly ani wyleczyć choroby, ale można wiele zrobić, aby zapewnić dziecku najlepszą jakość życia. Celem leczenia jest pomoc każdemu dziecku z lissencephaly w osiągnięciu potencjalnego poziomu rozwoju. Metody leczenia, które mogą być pomocne, obejmują:
- Fizjoterapia poprawiająca zakres ruchu i pomoc w przykurczach mięśni.
- Terapia zajęciowa.
- Kontrola napadów za pomocą leków przeciwdrgawkowych.
- Profilaktyczna opieka medyczna, w tym ostrożna opieka oddechowa (ponieważ powikłania oddechowe są częstą przyczyną śmierci).
- Pomoc w karmieniu. Dzieci, które mają trudności z połykaniem, mogą wymagać umieszczenia sondy do karmienia.
- Jeśli u dziecka wystąpi wodogłowie („woda w mózgu”), może być konieczne założenie zastawki,
Rokowanie
Rokowanie dla dzieci z lissencephaly zależy od stopnia wad rozwojowych mózgu. Niektóre dzieci mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję, chociaż zwykle jest to wyjątek.
Niestety średnia długość życia dzieci z ciężką lissencephaly wynosi tylko około 10 lat. Przyczyną śmierci jest zwykle aspiracja (wdychanie) pokarmu lub płynów, choroba układu oddechowego lub ciężkie napady padaczkowe (stan padaczkowy). Niektóre dzieci przeżyją, ale nie będą wykazywać znaczącego rozwoju, a dzieci mogą pozostać na poziomie typowym dla dzieci w wieku od 3 do 5 miesięcy.
Ze względu na tę rozpiętość wyników, ważne jest zasięgnięcie opinii specjalistów w zakresie lissencephaly i wsparcia grup rodzinnych w związku z tymi specjalistami.
Badania Lissencephaly
National Institute of Neurological Disorders and Stroke prowadzi i wspiera szeroki zakres badań, które badają złożone systemy normalnego rozwoju mózgu, w tym migrację neuronów.
W ostatnich badaniach zidentyfikowano geny odpowiedzialne za lissencephaly. Wiedza uzyskana z tych badań stanowi podstawę do opracowywania terapii i środków zapobiegawczych w przypadku zaburzeń migracji neuronów.
Słowo od Verywell
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano lissencephaly lub jeśli lekarz Twojego dziecka rozważa diagnozę, prawdopodobnie jesteś przerażony. Co to dzisiaj oznacza? Co to będzie oznaczać za tydzień od teraz? Co to oznacza za 5 lub 25 lat w dół drogi?
Poświęcenie trochę czasu na poznanie zaburzeń Twojego dziecka (czy to zdiagnozowanych, czy właśnie rozważanych) może nie złagodzić wszystkich Twoich obaw, ale usiądzie za kierownicą. W przypadku jakiejkolwiek formy schorzenia nas samych lub naszych dzieci bycie aktywnym uczestnikiem opieki jest kluczowe.
Niezbędne jest również zebranie systemu wsparcia. Ponadto bardzo pomocne jest łączenie się z innymi rodzicami, którzy mają dzieci z lissencephaly. Bez względu na to, jak kochający lub pomocni są Twoi przyjaciele i rodzina, jest coś wyjątkowego w rozmowie z innymi, którzy stanęli przed podobnymi wyzwaniami. Sieci wsparcia dla rodziców dają również możliwość dowiedzenia się, co mówią najnowsze badania.
Jako rodzic ważne jest, aby dbać o siebie. Twoje emocje prawdopodobnie będą na całej planszy i należy się tego spodziewać. Możesz poczuć się zraniony, gdy zobaczysz innych rodziców ze zdrowymi dziećmi i zastanawiasz się, dlaczego życie może być takie niesprawiedliwe. Dotrzyj do tych, którzy mogą udzielić ci bezwarunkowego wsparcia i pozwolą ci podzielić się tym, co naprawdę czujesz w tej chwili.