Zawartość
- Co to jest zespół Marfana?
- Jakie problemy medyczne są związane z zespołem Marfana?
- Jakie są czynniki ryzyka zespołu Marfana?
- Jak diagnozuje się zespół Marfana?
- Jak leczy się zespół Marfana?
- Dodatkowe zasoby dotyczące zespołu Marfana
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana to rzadkie zaburzenie genetyczne tkanki łącznej, wpływające na szkielet, płuca, oczy, serce i naczynia krwionośne. Stan jest spowodowany defektem genu, który mówi organizmowi, jak wytwarzać fibrylinę-1, często od rodzica, który również jest dotknięty. Jedna czwarta przypadków może być wynikiem spontanicznej mutacji genu.
Fibrylina-1 to białko obecne w tkankach łącznych organizmu. Defekt genetyczny fibryliny-1 prowadzi do wzrostu produkcji innego białka, transformującego czynnik wzrostu beta, czyli TGF-B. To nadprodukcja tego białka jest odpowiedzialna za cechy występujące u osoby z zespołem Marfana.
Jakie problemy medyczne są związane z zespołem Marfana?
Zespół Marfana dotyka przede wszystkim układu sercowo-naczyniowego i kostnego. Osoby z tą chorobą mogą również mieć problemy ze wzrokiem; wiele z nich jest krótkowzrocznych, a około 50 procent cierpi na zwichnięcie soczewki oka.
Zespół Marfana wpływa na układ sercowo-naczyniowy, powodując, że aorta (tętnica rozpoczynająca się w sercu i największa w organizmie człowieka) jest szersza i bardziej krucha. Może to prowadzić do wycieku zastawki aortalnej lub pęknięcia (rozwarstwienia) ściany aorty, co może wymagać operacji w celu naprawy. Ponadto zastawka mitralna serca może przeciekać i może rozwinąć się nieregularny rytm serca.
Wreszcie zespół Marfana może prowadzić do skrzywienia kręgosłupa, nieprawidłowo ukształtowanej klatki piersiowej, która zapada się lub wystaje, długich rąk, nóg i palców, elastycznych stawów i płaskich stóp. Z tego powodu osoby z tą chorobą są zazwyczaj wyższe i szczuplejsze.
Jakie są czynniki ryzyka zespołu Marfana?
Jedynym znanym czynnikiem ryzyka jest posiadanie rodzica z zespołem Marfana, ponieważ jest to stan, który jest najczęściej dziedziczony. Osoba z zespołem Marfana ma 50 procent szans na przekazanie tego stanu każdemu dziecku. Jednak jedna na cztery osoby z zespołem Marfana również zapada na tę chorobę z powodu spontanicznej mutacji genetycznej.
Jak diagnozuje się zespół Marfana?
Osoby z zespołem Marfana wykazują różne kombinacje objawów. Ponieważ objawy choroby pokrywają się z innymi pokrewnymi zaburzeniami tkanki łącznej, niezwykle ważne jest, aby lekarze posiadali wiedzę na temat zespołu Marfana. Testy obejmują:
Echokardiogram - obraz falowy serca i aorty - wykonany przez kardiologa
Badanie lampą szczelinową przez okulistę w celu sprawdzenia przemieszczenia soczewki oka
Pełna historia rodziny do określenia innych chorób serca, szkieletu lub oczu wśród krewnych
Badanie szkieletu przez ortopedy
Test genetyczny pod kątem mutacji w FBN1, gen fibryliny-1. Fibrylina jest składnikiem mikrofibryli, grupy białek, które dodają siły i elastyczności tkance łącznej. Mutację genetyczną stwierdza się u 90 do 95 procent osób z zespołem Marfana.
Jak leczy się zespół Marfana?
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Marfana; jednak ostrożne postępowanie z chorobą może poprawić rokowanie pacjenta i wydłużyć jego życie. Postępy w leczeniu i chirurgii dzieci i dorosłych z zespołem Marfana zaowocowały wysokiej jakości, produktywnością i długim życiem. Kardiolog będzie monitorował aortę i zastawki serca, okulista będzie monitorował soczewkę i siatkówkę oczu, a ortopeda - kręgosłup, nogi i stopy. Fizjoterapia, usztywnienie i operacja to opcje postępowania. Wybór tych musi być zindywidualizowany.
Każda osoba dotknięta chorobą powinna ściśle współpracować ze swoim lekarzem (-ami) nad indywidualnym planem leczenia. Jednak ogólnie leczenie obejmuje:
Coroczny echokardiogram w celu monitorowania wielkości i funkcji serca i aorty
Wstępne badanie oczu lampą szczelinową w celu wykrycia zwichnięcia soczewki, z okresową kontrolą
Dokładne monitorowanie układu kostnego, szczególnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania
Leki beta-blokujące obniżające ciśnienie krwi i zmniejszające obciążenie aorty
Antybiotyki i inne leki mogą być konieczne przed jakimikolwiek zabiegami stomatologicznymi lub moczowo-płciowymi, aby zmniejszyć ryzyko infekcji u osób, u których występuje wypadanie płatka zastawki mitralnej lub które mają sztuczne zastawki serca.
Dostosowania stylu życia, takie jak unikanie forsownych ćwiczeń i sportów kontaktowych, w celu zmniejszenia ryzyka urazu aorty
Dodatkowe zasoby dotyczące zespołu Marfana
Aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Marfana, odwiedź Fundację Marfana.