Przegląd Myotonia Congenita

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie

Myotonia congenita, zwana także congenita myotonia, to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się w dzieciństwie i powoduje sztywność i skurcze mięśni. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie myotonia congenita, powinniście wiedzieć, że chociaż choroba powoduje uciążliwe objawy, po zdiagnozowaniu można ją leczyć za pomocą terapii i leków. Nie jest niebezpieczny ani zagrażający życiu.

Objawy

Myotonia congenita jest chorobą genetyczną, która jest równie prawdopodobna u mężczyzn i kobiet, chociaż objawy dotykają bardziej mężczyzn niż kobiety. Zarówno w przypadku mężczyzn, jak i kobiet objawy są ogólnie uważane za łagodne do umiarkowanych i występują sporadycznie.

Typowe objawy

Sztywność mięśni szkieletowych jest najczęstszym objawem choroby i zwykle pojawia się po okresie odpoczynku. Na przykład mięśnie mogą być sztywne po wstaniu z krzesła. Możesz upaść, jeśli spróbujesz szybko chodzić lub biegać po dłuższej nieobecności. Niektórzy ludzie mają problemy z głosem, gdy zaczynają mówić, z powodu wcześniejszej nieaktywności mięśni mowy.

Myotonia congenita często opisuje „efekt rozgrzewki”. Jest to zmniejszenie sztywności mięśni, które występuje przy powtarzających się ruchach.

Myotonia congenita wpływa tylko na mięśnie szkieletowe. Nie wpływa na mięśnie narządów wewnętrznych, takie jak mięśnie kontrolujące serce, oddech czy układ pokarmowy.

Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje miotonia congenita: choroba Thomsena i choroba Beckera. Objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie w chorobie Thomsena i rozpoczynają się w późniejszym dzieciństwie w chorobie Beckera. Stan ten zwykle pozostaje stabilny przez całe życie, bez pogorszenia lub poprawy.

Kilka specyficznych cech każdego rodzaju miotonii congenita obejmuje:

• Choroba Beckera: Ty lub Twoje dziecko prawdopodobnie będziecie mieć skurcze, które mogą wpływać na każdy mięsień w całym ciele, ale są najbardziej widoczne w mięśniach nóg. Ten typ miotonii congenita może powodować osłabienie mięśni. Możesz rozwinąć wygląd opisywany jako „wygląd kulturysty” z powodu przerostu (nadmiernego wzrostu) mięśni.
• Choroba Thomsena: Mogą wystąpić skurcze, sztywność i sztywność, które mogą wpływać na powieki, ręce, nogi, mięśnie twarzy i gardła. Możesz rozwinąć odchylenie oka, które wygląda jak leniwe oko. Możesz mieć problemy z przełykaniem, co może powodować krztuszenie i kaszel podczas jedzenia. Nie należy spodziewać się osłabienia mięśni przy tym typie i może dojść do łagodnego przerostu mięśni.

Przyczyny

Myotonia congenita to choroba genetyczna. Mutacja, która jest nieprawidłowym kodem genu, została zidentyfikowana w genie CLCN1, który znajduje się na chromosomie 7. Lokalizacja tego genu to 7q34, co oznacza, że ​​znajduje się on na długim ramieniu chromosomu 7, w opisanej pozycji jak 34.

Patofizjologia

Stan ten jest spowodowany nieprawidłowością w kanałach chlorkowych komórek mięśni szkieletowych. Ten rodzaj zaburzenia nazywany jest kanałopatią. Kanały chlorkowe pomagają rozluźnić mięśnie.

Efektem zaburzenia jest osłabienie funkcji chlorków w mięśniach, co skutkuje opóźnieniem inicjacji czynności mięśniowej oraz przedłużonym skurczem (działaniem) mięśni po ruchu mięśnia. To opóźnione rozluźnienie i przedłużone skurcze powodują charakterystyczną sztywność mięśni miotonia congenita.

Nie jest do końca jasne, dlaczego mężczyźni są bardziej dotknięci chorobą niż kobiety, ale sugeruje się, że testosteron i inne androgeny (męskie hormony) mogą mieć wpływ na kanały chlorkowe.

Genetyka

Gen CLCN1 posiada kod, który kieruje organizm do produkcji białka, które umożliwia normalne funkcjonowanie kanałów chlorkowych komórek mięśni szkieletowych. Co ciekawe, istnieje kilka różnych mutacji genu CLCN1, które mogą mieć taki efekt.

Choroba Thomsena jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że ​​wystarczy mieć mutację na jednej ze swoich kopii chromosomu 7, aby mieć tę chorobę. Choroba Beckera jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​musisz mieć dwie nieprawidłowe kopie swojego genu CLCN1, aby mieć tę chorobę.

Ta mutacja jest zwykle dziedziczna po rodzicach, ale może wystąpić bez historii rodzinnej jako mutacja de novo. Mutacja de novo to zmiana genetyczna, która zachodzi bez wcześniejszego przynależności do rodziny. Po wystąpieniu mutacji de novo i można ją przekazać przyszłym pokoleniom.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Myotonia congenita jest rozpoznaniem klinicznym, co oznacza, że ​​jest zwykle identyfikowana na podstawie kombinacji objawów i wspomagających testów diagnostycznych. Jednak można przeprowadzić testy genetyczne, aby potwierdzić chorobę.

Występuje częściej w populacjach skandynawskich, z częstością około jednej na 10 000 osób. Na całym świecie występuje z częstością około jednej na 100 000 osób.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy miotonii congenita, może być konieczne wykonanie badania elektromiograficznego (EMG), które pozwala rozróżnić chorobę nerwów i chorobę mięśni. EMG w miotonia congenita wykazuje wzorzec, który jest opisywany jako powtarzające się wyładowania podczas kurczenia mięśni. Ten wynik wspiera diagnozę, jeśli masz objawy.

Biopsja mięśnia, która jest próbką mięśnia, jest zwykle normalna w miotonia congenita, generalnie pomaga odróżnić ją od miopatii (chorób mięśni).

Diagnoza różnicowa

Inne stany, które często trzeba było wykluczyć podczas oceny możliwej miotonii wrodzonej, to miopatia lub dystrofia mięśniowa, która może powodować skurcze mięśni, zwykle powodując bardziej oczywiste osłabienie i zmiany w fizycznym wyglądzie mięśni niż to, co obserwuje się w miotonii. congenita.

Leczenie

W większości przypadków leczenie nie jest konieczne, a objawy są łagodzone poprzez rozgrzanie mięśni. W rzeczywistości możesz uczestniczyć w ćwiczeniach fizycznych i sporcie, jeśli masz miotonia congenita.

Istnieją również terapie medyczne, które mogą pomóc złagodzić objawy, ale nie są one formalnie wskazane w leczeniu miotonii congenita i zamiast tego mogą być stosowane poza wskazaniami.

Leki na receptę obejmują:

• Mexitil (meksyletyna): Leki blokujące kanały sodowe zwykle stosowane w leczeniu arytmii (nieregularnych uderzeń serca)
• Tegretol (karbamazepina) lub Dilantin (fenytoina): Leki przeciwdrgawkowe, które mogą mieć wpływ na kanały jonowe
• Diamox (acetazolamid): Lek stosowany do zatrzymywania płynów, który ma również wpływ na elektrolity organizmu
• Dantrolina (dantrolen): Środek zwiotczający mięśnie
• Alimemazine, trimeprazyna: Lek przeciwhistaminowy stosowany w leczeniu reakcji alergicznych
• Qualaquin (chinina): Lek przeciwmalaryczny, który był częściej stosowany w leczeniu miotonii congenita w przeszłości, ale nie jest już używany z powodu skutków ubocznych

Słowo od Verywell

Myotonia congenita to rzadkie zaburzenie mięśni, które powoduje zauważalne objawy, które mogą zakłócać codzienne życie. Choroba nie jest śmiertelna ani zagrażająca życiu i nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Niemniej jednak ważne jest, abyś był świadomy czynników, które zaostrzają i poprawiają objawy, abyś mógł zoptymalizować swoje codzienne funkcjonowanie. Ponadto masz wiele możliwości leczenia, które mogą złagodzić objawy, jeśli ich potrzebujesz.