Zawartość
Narkolepsja jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które powoduje nadmierną senność w ciągu dnia, nagłe ataki snu, zaburzenia snu, a czasami mimowolną utratę kontroli mięśni zwaną katapleksją. Narkolepsja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem komórek wydzielających hipokretynę w przednim podwzgórzu mózgu.Istnieje kilka czynników, które przyczyniają się do stanu chorobowego, w tym nieprawidłowa odpowiedź autoimmunologiczna, leżąca u podstaw podatność wynikająca z genetycznych cech odpornościowych, sugestywne czynniki środowiskowe, a czasami uraz głowy lub inne uszkodzenie podwzgórza mózgu.
Najczęstsze przyczyny
Najczęstszym mechanizmem narkolepsji jest proces autoimmunologiczny, który uszkadza komórki wydzielające hipokretynę w przednim podwzgórzu mózgu. Komórki wydzielające hipokretynę są nieprawidłowo namierzane i niszczone przez immunologiczne limfocyty T, co prowadzi do deficytu lub braku hipokretyny w całym mózgu.
Narkolepsja typu 1
Hipokretyna neuroprzekaźnika jest ważna dla utrzymania prawidłowego funkcjonowania podwzgórza, które bierze udział w regulacji aktywności cyklu sen-czuwanie. Ta forma narkolepsji z niedoborem hipokretyny nazywana jest narkolepsją typu 1 i zwykle wiąże się z objawami nagłego osłabienia mięśni w odpowiedzi na emocję (katapleksja).
Na przykład ktoś, kto doświadcza katapleksja może opowiadać dowcip i czuć się fizycznie słaby z ugiętymi kolanami, niewyraźnymi słowami lub opadającą głową, gdy zbliża się puenta.
Narkolepsja typu 2
Nie każdy przypadek narkolepsji jest oczywiście związany z hipokretyną i nadal prowadzi się badania, aby zrozumieć, dlaczego niektórzy ludzie bez hipokretyny doświadczają narkolepsji. Kiedy tak się dzieje, nazywa się to narkolepsją typu 2.
Osoby z narkolepsją typu 2 często mają mniejszy spadek hipokretyny niż w narkolepsji typu 1 i nie mają objawów nagłego emocjonalnego osłabienia mięśni (katapleksja). Przyczyna narkolepsji typu 2 nie jest obecnie dobrze poznana i może obejmować kilka stanów, które przyczyniają się do objawów.
Zagrożenia genetyczne i środowiskowe
Wydaje się, że genetyka odgrywa rolę w narkolepsji, ale nie każdy z genetycznymi predyspozycjami do narkolepsji będzie tego doświadczał.
Podgrupa osób z elementem genetycznym związanym z narkolepsją ma bezpośrednich krewnych, którzy doświadczają narkolepsji. Chociaż występuje to tylko u 1% lub 2% krewnych pierwszego stopnia osób z narkolepsją, nadal stawia to prawdopodobieństwo narkolepsji nieproporcjonalnie wysokie w stosunku do populacji ogólnej.
Zaproponowano, że czynniki środowiskowe pomagają wyjaśnić względne ryzyko osób, które mogą mieć takie same predyspozycje genetyczne. Może to być spowodowane reakcją układu odpornościowego na zwykłego wirusa. Uważa się również, że ekspozycja na pewne rodzaje toksyn wyzwala odpowiedź immunologiczną, która wywołuje narkolepsję.
Większe zagrożenie dla środowiska związane z narkolepsją występuje w branżach rzemieślniczych, takich jak obróbka metali, stolarka, ceramika i malowanie. Pracownicy budowlani, zajmujący się kształtowaniem krajobrazu, rolnictwem i dozorcami mogą być narażeni na jeszcze większe ryzyko narkolepsji, szczególnie w miejscach o historycznej historii toksyn i zanieczyszczeń (tj. w budynkach z ołowiem i azbestem lub w glebach zanieczyszczonych arsenem, pestycydami lub nawozami).
Narkolepsja to tylko jeden z wielu możliwych negatywnych skutków narażenia na neurotoksyny środowiskowe. Słaba wentylacja i brak środków ochrony indywidualnej (PPE) mogą zwiększać ryzyko stwarzane przez cząstkowe produkty uboczne, które powodują nadmierną odpowiedź immunologiczną i toksyczność dla komórek mózgowych.
Uraz głowy
Uraz głowy często powoduje zaburzenia snu. W przypadku umiarkowanego lub ciężkiego urazu głowy objawy narkolepsji mogą objawiać się przejściowo przez tygodnie lub miesiące. Zwykle ma to postać narkolepsji typu 1 i mniej więcej w połowie przypadków wykrywalny jest spadek hipokretyny.W drugiej połowie przypadków narkolepsji wywołanej urazem głowy nie można zidentyfikować żadnej mechanistycznej przyczyny.
Często objawy narkolepsji ustępują w ciągu pół roku od początkowego urazu, gdy mózg leczy i wznawia produkcję hipokretyny. Osoby z urazem głowy, które nadal odczuwają nadmierną senność w ciągu dnia (EDS) po sześciu miesiącach, częściej doświadczają narkolepsji.
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane to degeneracyjna choroba neurologiczna, która może powodować zaburzenia snu, w tym narkolepsję. Procesy autoimmunologiczne mogą pozostawić zmiany w obszarach mózgu wytwarzających hipokretynę.
Sarkoidoza
Sarkoidoza to choroba powodująca stan zapalny w różnych częściach ciała. Jeśli w tkankach mózgu, które wytwarzają hipokretynę, wystąpi stan zapalny (stan zwany neurosarkoidozą), tkanka może zostać uszkodzona lub przerwana, co prowadzi do spadku hipokretyny i ostatecznie do narkolepsji.
Guzy
Guzy są częstą odpowiedzią nieimmunologiczną, która może powodować narkolepsję. Kiedy guz zaczyna się formować w mózgu, może pobierać zasoby z otaczającej tkanki, a także wywierać nacisk na pobliskie obszary mózgu, potencjalnie wpływając na podwzgórze.
Udar mózgu
Udar może podobnie wpływać na sen i rzadko może powodować narkolepsję. Kiedy dopływ krwi do podwzgórza jest zakłócony, może dojść do śmierci komórki i zakłócenia funkcji szlaków ważnych dla snu.
Wiele osób odczuwa zwiększoną senność w ciągu dnia po udarze, a czasami pojawiają się liczne objawy narkolepsji, które mogą zakłócać proces powrotu do zdrowia.
Genetyka
HLA DQB1 * 0602 jest allelem lub wariantem genu HLA występującym u około jednej piątej populacji ogólnej. Zdecydowana większość osób z allelem HLA DQB1 * 0602 nie doświadcza narkolepsji, dlatego uważa się, że przyczyna narkolepsji typu 1 jest wieloczynnikowa.
Seria genów HLA koduje białka używane w odpowiedzi immunologicznej organizmu. Kiedy białko antygenu jest zmienione i wygląda podobnie do normalnych komórek, umożliwia to komórkom odpornościowym błędną identyfikację komórek mózgu wytwarzających hipokretynę jako celu.
W bardzo rzadkich przypadkach mutacja genów odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek wytwarzających hipokretynę lub neuronów reagujących na hipokretynę powoduje narkolepsję. Obecnie zidentyfikowane geny obejmują:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Jest prawdopodobne, że inne, jeszcze niezidentyfikowane geny mogą być zaangażowane w sieć połączeń nerwowych wykorzystywanych do regulacji snu.
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Niewiele wiadomo na temat tego, jakie konkretne czynniki ryzyka związane ze stylem życia mogą przyczyniać się do narkolepsji. Świadomość i łagodzenie narażenia miejsca pracy lub domu na toksyny środowiskowe może zmniejszyć indywidualne ryzyko rozwoju narkolepsji.
Ogólnie rzecz biorąc, decyzje dotyczące zdrowego stylu życia, takie jak zdrowe odżywianie, ćwiczenia fizyczne i niepalenie, mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia zdarzeń, takich jak udar, ale zazwyczaj nie są one główną przyczyną narkolepsji.
Jedynym godnym uwagi wyjątkiem do rozważenia jest europejska szczepionka H1N1 z 2009 roku. Uniknięcie tego mogło być ważnym sposobem zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia narkolepsji. Wersja szczepionki H1N1 dystrybuowana w Europie spowodowała niewielki wzrost narkolepsji wśród osób z allelem HLA-DQB1 * 0602 i HLA-DQB1 * 0301.
W rzadkich przypadkach obecność określonej postaci antygenu grypy w szczepionce mogła wywołać odpowiedź immunologiczną, w której organizm zaatakował komórki mózgu wytwarzające hipokretynę. Zwykle objawy narkolepsji pojawiały się dwa miesiące po podaniu szczepionki, która została następnie wycofana z rynku i nie była używana poza Europą.
Słowo od Verywell
Jeśli obawiasz się, że możesz doświadczać objawów narkolepsji, ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza specjalizującego się w leczeniu snu lub neurologa. Stan ten rozpoznaje się za pomocą diagnostycznego polisomnogramu i testu wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT). Jeśli są obecne, można przepisać leki, które mogą zmniejszyć senność, zoptymalizować jakość snu i poprawić katapleksję. Chociaż obecnie nie można wyleczyć stanu, leczenie narkolepsji może przynieść znaczną ulgę.