Zawartość
- Historia
- Przepisy dotyczące badań przesiewowych noworodków
- Badanie podstawowe i wtórne
- Jak przebiega badanie przesiewowe
- Słowo od Verywell
Obecnie w Stanach Zjednoczonych istnieje 35 chorób genetycznych i metabolicznych, w przypadku których zaleca się badanie przesiewowe, oraz 26 schorzeń wtórnych, w przypadku których można wykonać badanie przesiewowe.
Historia
Koncepcja badań przesiewowych noworodków rozpoczęła się w latach 60. XX wieku wraz z opracowaniem genetycznego testu przesiewowego w kierunku fenyloketonurii, metabolicznej wady wrodzonej. Innowacyjna metoda oraz pobieranie i transport próbek krwi na bibule filtracyjnej sprawiły, że badanie przesiewowe na szeroką skalę było nie tylko opłacalne, ale i kosztowne. efektywny.
Od tego czasu opracowano wiele innych badań przesiewowych na podstawie krwi, w tym nowsze technologie tandemowej spektrometrii mas (MS / MS), które umożliwiają badanie wielu zaburzeń przy użyciu zaledwie kilku kropli wysuszonej krwi.
W przeciwieństwie do tradycyjnych badań krwi, które wymagają indywidualnej oceny, MS / MS może wykryć szeroką gamę wad wrodzonych za pomocą urządzenia zwanego spektrometrem mas, które identyfikuje enzymy i białka na podstawie wzorców załamanego światła. Porównując wyniki z referencyjnym zakresem oczekiwanych wartości, technicy laboratoryjni mogą potwierdzić z dużą dokładnością, czy występuje zaburzenie genetyczne lub metaboliczne, zwykle w ciągu dwóch lub trzech minut.
Oprócz badań krwi, słuch jest rutynowo badany w celu wykrycia ubytku słuchu u noworodka. Testy słuchu są nieinwazyjne i zajmują tylko kilka minut.
Obecnie ponad 98% z czterech milionów noworodków urodzonych rocznie w Stanach Zjednoczonych jest badanych pod kątem ponad 30 uleczalnych chorób genetycznych, metabolicznych, endokrynologicznych i zakaźnych w ciągu pierwszego tygodnia życia.
Przepisy dotyczące badań przesiewowych noworodków
Komitet Doradczy ds.Zaburzeń Dziedzicznych u Noworodków i Dzieci (ACHDNC) regularnie wydaje zalecenia znane jako Zalecany Uniwersalny Panel Przesiewowy (RUSP), w którym wymieniono podstawowe stany, w przypadku których badanie przesiewowe noworodków jest wysoce zalecane, oraz stany wtórne, w przypadku których badanie przesiewowe jest opcjonalne.
Chociaż wszystkie 50 stanów i Dystrykt Kolumbii oferują badania przesiewowe noworodków, nie ma prawa federalnego regulującego takie badania. Z tego powodu państwa mogą zdecydować się na zmianę panelu zaburzeń wymienionych w RUSP i / lub przenieść odpowiedzialność za badania ze stanu na indywidualnego lekarza lub placówkę. Może to prowadzić do znacznego braku równości w niektórych stanach.
Od 2017 r. 49 stanów i Dystrykt Kolumbii badają 30 lub więcej podstawowych schorzeń zalecanych przez ACHDNC. Inne stany, takie jak Kalifornia, badają więcej niż podstawowe 34 stany, przez co znacznie zmniejszają roczną opiekę zdrowotną koszty.
Finansowanie programów badań przesiewowych nadal stanowi wyzwanie dla wielu stanowych organów ustawodawczych. Aby temu zaradzić, w maju 2019 r. W Izbie Reprezentantów Stanów Zjednoczonych wprowadzono ustawę o nazwie Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act, aby ulepszyć i rozszerzyć obecne inicjatywy dotyczące badań przesiewowych noworodków w całych Stanach Zjednoczonych.
Badanie podstawowe i wtórne
Od lipca 2018 r. Jest 35 podstawowych warunków że ACHDNC zaleca włączenie do rutynowych badań przesiewowych i 24 warunki wtórne należy to rozważyć na podstawie dostępności skutecznych metod leczenia.
Podstawowe warunki
Kwasica propionowa
Kwasica metylomalonowa (mutaza metylomalonylo-CoA)
Kwasica metylomalonowa (zaburzenia kobalaminy)
Kwasica izowalerianowa
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
Kwasica 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
Niedobór syntazy holokarboksylazy
Niedobór beta-ketotiolazy
Kwasica glutarowa typu I
Wada wchłaniania / transportu karnityny
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu
Niedobór dehydrogenazy L-3 hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu
Niedobór białka trójfunkcyjnego
Kwasica argininobursztynowa
Cytrullinemia, typ I.
Choroba syropu klonowego
Homocystynuria
Fenyloketonuria
Tyrozynemia, typ I.
Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzony przerost nadnerczy
Niedokrwistość sierpowata (choroba SS)
Sierpowata beta-talasemia
Niedokrwistość sierpowata (choroba SC)
Niedobór biotynidazy
Krytyczna wrodzona wada serca
Mukowiscydoza
Galaktozemia
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
Wrodzona utrata słuchu
Poważne połączone niedobory odporności
Mukopolisacharydoza typu 1
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany delecją homozygotyczną
Kwasica metylomalonowa z homocystynurią
Kwasica malonowa
Isobutyrylglycinuria
2-metylobutyryloglicynuria
Kwasica 3-metyloglutakonowa
Kwasica 2-metylo-3-hydroksymasłowa
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o krótkim łańcuchu
Niedobór dehydrogenazy L-3-hydroksyacylo-CoA średnio / krótkołańcuchowej
Kwasica glutarowa typu II
Niedobór tiolazy ketoacylo-CoA o średniej długości łańcucha
Niedobór reduktazy 2,4 Dienoilo-CoA
Niedobór palmitoilotransferazy karnityny typu I.
Niedobór palmitoilotransferazy karnityny typu II
Niedobór translokazy acylokarnityny karnityny
Argininemia
Cytrulinemia, typ II
Hipermetioninemia
Łagodna hiperfenyloalaninemia
Defekt biopteryny w biosyntezie kofaktora
Defekt biopteryny w regeneracji kofaktorów
Tyrozynemia typu II
Tyrozynemia typu III
Różne inne hemoglobinopatie
Niedobór galaktoepimerazy
Niedobór galaktokinazy
Niedobory limfocytów związane z limfocytami T.
Jak przebiega badanie przesiewowe
Proces badań przesiewowych noworodków jest stosunkowo szybki i łatwy. Od 24 godzin do 7 dni po urodzeniu pobiera się kilka kropel krwi z pięty niemowlęcia i umieszcza na specjalnej karcie. Artykuł wysyłany jest do specjalistycznego laboratorium w celu przebadania.
Wyniki badań krwi są wysyłane do pediatry niemowlęcia w ciągu dwóch do siedmiu dni. Jeśli którykolwiek z testów okaże się pozytywny, zostaną przeprowadzone dalsze testy w celu potwierdzenia diagnozy. Rodzice nie muszą prosić o testy; powinny być wykonywane automatycznie.
Oprócz badań krwi zostanie przeprowadzone badanie słuchu, aby sprawdzić, czy nie ma ubytku słuchu. Jest to nieinwazyjny test, którego wykonanie zajmuje tylko około 5–10 minut.
Istnieją dwie standardowe metody wykrywania ubytku słuchu u noworodków:
- Oto emisje akustyczne (OAE): Miniaturowe słuchawki i mikrofon mogą potwierdzić słyszenie, jeśli dźwięki odbijają się z powrotem z przewodu słuchowego.
- Odpowiedź słuchowego pnia mózgu (ABR): Elektrody umieszczone na głowie noworodka mogą wykryć obecność lub brak odpowiedzi mózgu na dźwięki.
Słowo od Verywell
W przypadku wielu wad wrodzonych objawy pojawią się dopiero po kilku dniach lub tygodniach od urodzenia dziecka. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu tych schorzeń można zastosować leczenie zapobiegające uszkodzeniom serca, płuc, nerek, układu nerwowego lub jakiegokolwiek innego dotkniętego chorobą narządu.
Jeśli w Twojej rodzinie występowały wady wrodzone, poinformuj o tym swojego położnika / ginekologa, aby zlecić wykonanie badań, jeśli nie zostały one uwzględnione w obowiązkowym badaniu przesiewowym.