Zawartość
- Co to są choroby prionowe?
- Co powoduje chorobę prionową?
- Kto jest zagrożony chorobami prionowymi?
- Jakie są objawy chorób prionowych?
- Jak rozpoznaje się choroby prionowe?
- Jak leczy się choroby prionowe?
- Czy można zapobiegać chorobom prionowym?
- Życie z chorobami prionowymi
- Kluczowe kwestie dotyczące chorób prionowych
- Następne kroki
Co to są choroby prionowe?
Choroby prionowe obejmują kilka stanów. Prion to rodzaj białka, które może wywołać nieprawidłowe fałdowanie normalnych białek w mózgu. Choroby prionowe mogą dotykać zarówno ludzi, jak i zwierzęta, a czasami przenoszą się na ludzi przez zakażone produkty mięsne. Najczęstszą postacią choroby prionowej dotykającej ludzi jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD).
Choroby prionowe są rzadkie. Około 300 przypadków jest zgłaszanych każdego roku w USA.
Rodzaje chorób prionowych obejmują:
- CJD. Osoba może odziedziczyć ten stan. W takim przypadku nazywa się to rodzinnym CJD. Z drugiej strony sporadyczne CJD rozwija się nagle bez żadnych znanych czynników ryzyka. Większość przypadków CJD występuje sporadycznie i dotyka ludzi w wieku około 60 lat. Nabyta CJD jest spowodowana ekspozycją na zakażoną tkankę podczas zabiegu medycznego, takiego jak przeszczep rogówki. Objawy CJD (patrz poniżej) szybko prowadzą do poważnego kalectwa i śmierci. W większości przypadków śmierć następuje w ciągu roku.
- Wariant CJD. Jest to zakaźny typ choroby związany z „chorobą szalonych krów”. Jedzenie chorego mięsa może wywołać chorobę u ludzi. Mięso może powodować nieprawidłowy rozwój normalnego ludzkiego białka prionowego. Ten typ choroby dotyka zazwyczaj osoby młodsze.
- Zmienna proteazawrażliwa prionopatia (VPSPr). Jest to również niezwykle rzadkie, jest podobne do CJD, ale białko jest mniej wrażliwe na trawienie. Bardziej prawdopodobne jest uderzenie osób w wieku około 70 lat, u których w rodzinie występowała demencja.
- Gerstmann-Choroba Sträusslera-Scheinkera (GSS). Niezwykle rzadkie, ale występuje we wcześniejszym wieku, zwykle w wieku około 40 lat.
- Kuru. Ta choroba występuje w Nowej Gwinei. Jest to spowodowane jedzeniem ludzkiej tkanki mózgowej skażonej zakaźnymi prionami. Ze względu na zwiększoną świadomość choroby i sposobu jej przenoszenia kuru jest obecnie rzadkością.
- Śmiertelna bezsenność (FI). Rzadkie zaburzenie dziedziczne powodujące trudności w zasypianiu. Istnieje również sporadyczna postać choroby, która nie jest dziedziczna.
Co powoduje chorobę prionową?
Choroby prionowe występują, gdy normalne białko prionowe, znajdujące się na powierzchni wielu komórek, staje się nieprawidłowe i zlepia się w mózgu, powodując uszkodzenie mózgu. Ta nieprawidłowa akumulacja białka w mózgu może powodować upośledzenie pamięci, zmiany osobowości i trudności w poruszaniu się. Eksperci wciąż nie wiedzą zbyt wiele na temat chorób prionowych, ale niestety te zaburzenia są na ogół śmiertelne.
Kto jest zagrożony chorobami prionowymi?
Czynniki ryzyka choroby prionowej obejmują:- Historia rodzinna choroby prionowej
- Jedzenie mięsa zainfekowanego „chorobą szalonych krów”
- Infekcja spowodowana przyjęciem skażonych rogówek lub skażonym sprzętem medycznym
Jakie są objawy chorób prionowych?
Objawy chorób prionowych obejmują:
- Szybko rozwijająca się demencja
- Trudności w chodzeniu i zmiany w chodzie
- Halucynacje
- Sztywność mięśni
- Dezorientacja
- Zmęczenie
- Trudności w mówieniu
Jak rozpoznaje się choroby prionowe?
Choroby prionowe są potwierdzane przez pobranie próbki tkanki mózgowej podczas biopsji lub po śmierci. Jednak pracownicy służby zdrowia mogą wcześniej wykonać szereg testów, aby pomóc w zdiagnozowaniu chorób prionowych, takich jak CJD, lub wykluczyć inne choroby o podobnych objawach. Choroby prionowe należy rozważyć u wszystkich osób z szybko postępującą demencją.
Testy obejmują:
- MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) mózgu
- Próbki płynu z rdzenia kręgowego (nakłucie lędźwiowe, zwane także nakłuciem lędźwiowym)
- Elektroencefalogram, który analizuje fale mózgowe; ten bezbolesny test wymaga umieszczenia elektrod na skórze głowy
- Badania krwi
- Badania neurologiczne i wizualne w celu wykrycia uszkodzenia nerwów i utraty wzroku
Jak leczy się choroby prionowe?
Chorób prionowych nie można wyleczyć, ale niektóre leki mogą spowolnić ich postęp. Opieka medyczna koncentruje się na zapewnieniu ludziom z tymi chorobami jak największego bezpieczeństwa i komfortu, pomimo postępujących i osłabiających objawów.
Czy można zapobiegać chorobom prionowym?
Prawidłowe czyszczenie i sterylizacja sprzętu medycznego może zapobiec rozprzestrzenianiu się choroby. Jeśli masz lub możesz mieć CJD, nie oddawaj narządów ani tkanek, w tym tkanki rogówki.
Nowsze przepisy regulujące postępowanie i karmienie krów mogą pomóc w zapobieganiu rozprzestrzenianiu się chorób prionowych.
Życie z chorobami prionowymi
W miarę postępu chorób prionowych osoby z tymi chorobami na ogół potrzebują pomocy w samodzielnym zadbaniu o siebie. W niektórych przypadkach mogą pozostać w swoich domach, ale ostatecznie mogą wymagać przeniesienia się do placówki opieki.
Kluczowe kwestie dotyczące chorób prionowych
- Choroby prionowe są bardzo rzadkie.
- Objawy mogą się szybko rozwijać, co wymaga pomocy w codziennych potrzebach.
- Choroby prionowe są zawsze śmiertelne.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.