Zawartość
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które powoduje nieprawidłowości w pracy mięśni szkieletowych.Niektóre z nieprawidłowości spowodowanych przez to zaburzenie obejmują:
- Miopatia miotoniczna (osłabienie i sztywność mięśni)
- Dysplazja kości (gdy kości nie rozwijają się normalnie)
- Przykurcze stawów (stawy zostają unieruchomione, ograniczając ruch)
- Karłowatość (niski wzrost)
SJS jest najczęściej uważany za stan autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć się w zespół.
Rodzaje
Istnieje kilka podtypów zespołu Schwartza-Jampela. Typ I, uważany za klasyczny, ma dwa podtypy, które zostały przypisane do wadliwego genu na chromosomie 1:
- Typ IA ujawnia się później w dzieciństwie i jest mniej dotkliwy.
- Typ IB jest widoczny natychmiast po urodzeniu i ma cięższe objawy.
Zespół Schwartza-Jampela typu II jest widoczny natychmiast po urodzeniu. Ma nieco inne objawy niż IA lub IB i nie jest związany z żadnym defektem genu na chromosomie pierwszym.
Dlatego wielu ekspertów uważa, że typ II jest w rzeczywistości tą samą chorobą, co zespół Stuve-Wiedermann - rzadkie i ciężkie schorzenie układu kostnego z wysoką śmiertelnością w pierwszych kilku miesiącach życia, głównie z powodu problemów z oddychaniem.
W związku z tym tematem tego artykułu będzie Typ I.
Objawy
Głównym objawem zespołu Schwartza-Jampela jest sztywność mięśni. Ta sztywność jest podobna do sztywności zespołu sztywnej osoby lub zespołu Izaaka, ale sztywność zespołu Schwartza-Jampela nie jest łagodzona przez leki ani sen. Dodatkowe objawy SJS mogą obejmować:
- Niski wzrost
- Spłaszczone rysy twarzy, wąskie kąciki oczu i mała dolna szczęka
- Deformacje stawów, takie jak krótka szyja, skrzywienie kręgosłupa na zewnątrz (kifoza) lub wystająca klatka piersiowa (pectus carinatum, zwana także „klatką piersiową”)
- Nieprawidłowości we wzroście kości i chrząstki (nazywane chondrodystrofią)
- Wiele osób z SJS ma również kilka nieprawidłowości oczu (oczu), które powodują różnego stopnia zaburzenia widzenia
Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek SJS jest wyjątkowy i różni się zakresem i nasileniem związanych z nim objawów, w zależności od rodzaju zaburzenia.
Diagnoza
SJS jest zwykle wykrywany w ciągu pierwszych kilku lat życia, najczęściej po urodzeniu. Na przykład rodzice mogą zauważyć sztywność mięśni niemowlęcia podczas zmiany pieluchy. Ta sztywność oraz cechy twarzy wspólne dla zespołu często wskazują na rozpoznanie.
Dalsze badania, takie jak prześwietlenia rentgenowskie, biopsja mięśni, testy krwi enzymów mięśniowych oraz testy przewodnictwa mięśni i nerwów u dziecka, zostaną przeprowadzone w celu potwierdzenia nieprawidłowości zgodnych z SJS. Diagnozę można również potwierdzić za pomocą badań genetycznych pod kątem wadliwego genu na chromosomie 1 (gen HSPG2).
W niektórych rzadkich przypadkach prenatalna (przed urodzeniem) diagnoza SJS może być możliwa dzięki zastosowaniu USG w celu sprawdzenia, czy płód ma cechy wskazujące na SJS lub inne nieprawidłowości rozwojowe.
Przyczyny
Ponieważ SJS jest dziedziczony w większości w sposób autosomalny recesywny, jeśli osobnik rodzi się z zespołem, oboje jego rodzice są nosicielami wadliwego genu. Każde przyszłe dziecko, które mają ci rodzice, będzie miało 1 do 4 szans na urodzenie się z zespołem. Rzadko uważa się, że SJS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. W takich przypadkach wystarczy odziedziczyć tylko jeden wadliwy gen, aby choroba się ujawniła.
Ogólnie rzecz biorąc, SJS jest rzadkim zaburzeniem, w którym zarejestrowano tylko 129 przypadków, zgodnie z raportem wZaawansowane badania biomedyczne. SJS nie skraca życia, a choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Wydaje się, że SJS typu II (określany jako zespół Stuve-Wiedermanna) występuje najczęściej u osób pochodzenia Zjednoczonych Emiratów Arabskich.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Schwartza-Jampela, więc leczenie koncentruje się na zmniejszaniu objawów choroby. Pomocne mogą być leki przydatne w innych chorobach mięśni, takie jak lek przeciwdrgawkowy Tegretol (karbamazepina) i lek przeciwarytmiczny meksyletyna.
Jednak sztywność mięśni w zespole Schwartza-Jampela może z czasem pogarszać się powoli, dlatego preferowane może być stosowanie środków innych niż leki. Obejmuje to masaż mięśni, rozgrzewkę, rozciąganie i rozgrzewkę przed ćwiczeniami.
Chirurgia mająca na celu pomoc w leczeniu lub korygowaniu nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego, takich jak przykurcze stawów, kifoskolioza (z nieprawidłowymi krzywiznami kręgosłupa) i dysplazja stawu biodrowego może być opcją dla niektórych pacjentów z SJS. W niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny połączony z fizjoterapią może pomóc poprawić zdolność chodzenia i samodzielnego wykonywania innych ruchów.
W przypadku problemów ze wzrokiem i oczami, zabieg chirurgiczny, okulary korekcyjne, soczewki kontaktowe, botoks (na skurcz powieki) lub inne metody wspomagające mogą pomóc poprawić widzenie.