Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Zawartość

• Częste objawy
• Rzadkie objawy
• Pięć podgrup SMA
• Kiedy iść do lekarza

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to stan neurologiczny charakteryzujący się osłabieniem i zanikiem mięśni (kurczeniem się mięśni), który dotyka 1 na 8 000–10 000 osób. Mogą też wystąpić problemy z oddychaniem lub uraz fizyczny z powodu osłabienia mięśni SMA. Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z potencjalnych powikłań medycznych i natychmiast szukać pomocy w nagłych przypadkach medycznych.

Istnieje kilka typów SMA, od typu 0 do typu 4. Efekty mogą rozpocząć się już w okresie życia płodowego (kiedy dziecko wciąż rośnie w czasie ciąży), w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Ogólnie rzecz biorąc, im później pojawią się objawy, tym łagodniejsza jest choroba. SMA o bardzo wczesnym początku wiąże się z zaledwie kilkumiesięcznym przeżyciem. Osoby, u których rozwija się później SMA, zwykle potrzebują pomocy przy wózku inwalidzkim lub chodziku, ale mogą przetrwać normalną długość życia.

Częste objawy

Główną cechą SMA jest osłabiona siła mięśni. Wszystkie typy SMA obejmują osłabienie i zanik bliższych mięśni szkieletowych - dużych mięśni znajdujących się blisko ciała, takich jak ramiona, uda i tułów - które z czasem ulegają pogorszeniu. Te efekty utrudniają wstawanie, podtrzymywanie ciała w pozycji siedzącej, podtrzymywanie szyi i używanie ramion.

Mniejsza kontrola mięśni

W SMA siła i moc mięśni są zmniejszone. W przypadku łagodniejszych postaci SMA siła może pozostać normalna lub prawie normalna w dłoniach i stopach, podczas gdy osłabienie ramion i ud utrudnia (lub uniemożliwia) wchodzenie po schodach lub podnoszenie dużych przedmiotów.

Hipotonia

W SMA często występuje hipotonia lub zmniejszone napięcie mięśniowe. Skutkuje to luźnymi i wiotkimi ramionami i nogami, a nienaruszone mięśnie mogą mieć opuchnięty, ale cienki wygląd.

Z biegiem czasu zanik mięśni może spowodować zmianę postawy lub może spowodować rozwój przykurczów mięśni. Przykurcze mięśniowe to napięte, sztywne mięśnie, które nie dają się łatwo rozluźnić i mogą pozostawać w niewygodnej pozycji.

Oddychanie

Trudności w oddychaniu mogą wystąpić z powodu słabych mięśni oddechowych. Kiedy zaczyna się to w młodym wieku, może prowadzić do klatki piersiowej w kształcie dzwonu, co jest wynikiem użycia mięśni brzucha do wdechu i wydechu.

Niska energia i zmęczenie mogą się rozwinąć z powodu połączenia osłabienia mięśni i niskiego poziomu tlenu (z trudności w oddychaniu).

Rzadkie objawy

Mniej powszechne skutki SMA obejmują:

• Ból spowodowany przykurczami mięśni lub niewygodną pozycją ciała
• Dysfagia (trudności w połykaniu), rzadka w łagodnych postaciach SMA, ale może wystąpić w ciężkich postaciach choroby
• Drżenie
• Infekcje dróg oddechowych spowodowane słabym oddychaniem
• W ciężkich przypadkach dystalne osłabienie mięśni dłoni, stóp, palców rąk lub nóg
• Odleżyny spowodowane zmniejszeniem ruchu fizycznego i długotrwałym uciskiem skóry

Rozpoznawanie odleżyn

Jelita i pęcherz

Kontrola jelit i pęcherza zależy od dobrowolnych mięśni szkieletowych, a także od mimowolnych mięśni gładkich narządów wewnętrznych. W łagodnych postaciach SMA kontrola jelit i pęcherza zwykle nie jest upośledzona. Jednak w bardziej zaawansowanych formach choroby utrzymanie kontroli nad jelitami i pęcherzem może być trudne.

Zaparcia są częste, zwłaszcza jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na SMA, który upośledza zdolność chodzenia.

Behawioralne

Jeśli Ty lub Twoje dziecko jesteście dotknięci SMA, mogą wystąpić okresy smutku lub niepokoju. Efekty te są normalnymi reakcjami na upośledzoną mobilność i niepewność stanu, ale proces chorobowy ich nie powoduje.

SMA nie wiąże się z żadnymi problemami poznawczymi (myśleniem), problemami osobowości, zmianami widzenia, utratą słuchu lub upośledzeniem czucia fizycznego.

Pięć podgrup SMA

Typy, które rozpoczynają się wcześniej w życiu, charakteryzują się bardziej rozległą słabością, szybszym postępem, większą liczbą komplikacji i krótszą oczekiwaną długością życia. Typy SMA, które pojawiają się później w życiu, wiążą się z fizycznymi ograniczeniami, ale nie zawsze wpływają na samoopiekę lub powodują komplikacje zdrowotne.

Typy SMA są opisane jako typy od 0 do 4. Kilka z nich ma również inne nazwy medyczne, zwykle kojarzone z badaczami, którzy je opisali. Typy SMA były kiedyś nazywane na podstawie wieku zachorowania, np. „Wczesny początek” i „późny początek”, ale terminy te nie są używane tak często, jak kiedyś.

SMA to kontinuum choroby, więc chociaż istnieją zdefiniowane typy, różne kategorie SMA częściowo się pokrywają. Prawdopodobnie u Ciebie lub Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany określony typ SMA, ale ponieważ rozróżnienie nie zawsze jest jasne, możesz zauważyć cechy więcej niż jednego typu SMA.

Wpisz 0

Jest to najpoważniejszy typ SMA, który może powodować spowolnienie ruchu dziecka jeszcze w łonie matki. Noworodki z SMA mają mięśnie hipotoniczne i nie poruszają się zgodnie z oczekiwaniami dla ich wieku, co prowadzi do deformacji stawów. Na ogół nie są w stanie jeść i ssać, co może powodować poważne niedożywienie.

Niemowlęta z tą chorobą często mają poważne osłabienie układu oddechowego i mogą potrzebować mechanicznego wspomagania oddychania. Wady serca są związane z tym typem SMA.

Oczekiwana długość życia dla tego typu SMA zazwyczaj nie przekracza okresu niemowlęcego.

Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna)

Jest to najczęstszy rodzaj SMA. Rozpoczyna się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Niemowlęta z SMA typu 1 mają osłabione napięcie mięśniowe i nie mogą utrzymać głowy bez wsparcia. Mogą mieć osłabienie oddechowe, które może powodować rozwój klatki piersiowej w kształcie dzwonu, aw ciężkich przypadkach skutki zagrażające życiu.

Dzieci z tym typem SMA mogą mieć problemy z jedzeniem. Bez leczenia dzieci z SMA typu 1 nie uzyskują zdolności do stania, chodzenia ani podtrzymywania ciała w pozycji siedzącej.

Często nowi rodzice nie są pewni, czego się spodziewać, jeśli chodzi o ruchy i umiejętności dziecka. Jako rodzic ważne jest, aby zaufać swojemu instynktowi i zasięgnąć porady lekarza, jeśli masz jakiekolwiek obawy. Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko nie porusza się zgodnie z oczekiwaniami lub jeśli jego kontrola motoryczna spada, natychmiast porozmawiaj z pediatrą swojego dziecka, ponieważ może to być oznaką SMA lub innego stanu nerwowo-mięśniowego.

Typ 2 (choroba Dubowitza)

Ten typ SMA powoduje osłabienie mięśni, zwykle rozpoczynające się po czwartym miesiącu życia i przed pierwszym rokiem życia. Niemowlęta, które wcześniej były w stanie używać i kontrolować swoje mięśnie, tracą część swoich możliwości i nie są w stanie samodzielnie siedzieć, nie mogą też stać ani chodzić. Mogą wystąpić drżenie mięśni, np. Mięśni palców.

Może również powodować osłabienie mięśni oddechowych, które utrudnia oddychanie, może prowadzić do ciężkiej zadyszki i skłonności do infekcji dróg oddechowych.

W SMA typu 2 często występuje skolioza, skrzywienie kręgosłupa. Skolioza występuje, ponieważ plecy są zwykle zgarbione, co powoduje skrzywienie kręgosłupa. Nieleczona skolioza może wpływać na nerwy rdzeniowe i / lub rdzeń kręgowy, nasilając osłabienie mięśni i potencjalnie powodując również utratę czucia.

Przegląd skoliozy

Typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera)

Ten typ SMA rozwija się w późnym dzieciństwie i charakteryzuje się problemami z chodzeniem, pogarszaniem się zdolności motorycznych przez całe dzieciństwo i możliwością pomocy wózkiem inwalidzkim w późniejszych latach.

Dzięki wsparciu i leczeniu dzieci mogą przeżyć i uczestniczyć w wielu zajęciach i oczekuje się, że będą miały normalną długość życia, ale mogą mieć trwałe osłabienie i atrofię mięśni proksymalnych.

Wpisz 4

Jest to najmniej powszechny typ SMA, którego objawy pojawiają się zwykle w wieku dorosłym. Jeśli masz ten typ SMA, możesz mieć osłabienie i atrofię mięśni proksymalnych, które mogą utrudniać wchodzenie po schodach, podnoszenie ciężkich przedmiotów lub uprawianie sportu.

Podczas poruszania słabymi mięśniami mogą wystąpić lekkie drżenie. Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem, które są zwykle łagodne. Ten typ SMA może nie wpływać na oczekiwaną długość życia.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie SMA, ważne jest, abyście byli świadomi problemów i nagłych przypadków, które wymagają pomocy medycznej.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Gorączka: Infekcje dróg oddechowych lub zakażone odleżyny mogą wymagać leczenia.
• Nie gojąca się rana: Jeśli masz ranę lub nie gojący się lub bolesny wrzód lub wrzód, może się pogorszyć lub zostać zakażony, jeśli nie jest leczony.
• Opuchlizna ręki lub nogi: Może to być oznaką zakrzepicy żył głębokich (DVT), która może przemieszczać się do innych części ciała, podobnie jak do płuc, powodując poważne problemy.
• Problemy z jedzeniem lub połykaniem: Trudności w przechowywaniu żywności mogą powodować utratę wagi i niedożywienie. Możesz potrzebować oceny ze strony dietetyka lub terapeuty mowy i połykania.
• Skurcze lub dyskomfort w jamie brzusznej: Może to wynikać z zaparć.
• Nawracający kaszel: Uporczywy kaszel może być oznaką ryzyka zachłyśnięcia się, potencjalnie zagrażającej życiu sytuacji, w której pokarm lub ślina utkwiają w płucach.
• Zachłystowe zapalenie płuc: Może również powodować zachłystowe zapalenie płuc, infekcję płuc wymagającą leczenia.
• Osłabienie mięśni: Jeśli zauważysz, że siła mięśni słabnie, skonsultuj się z lekarzem.

Uzyskaj pilną pomoc medyczną, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Wysoka gorączka
• Silny ból brzucha
• Trudności w oddychaniu lub duszność
• Silny lub uporczywy kaszel
• Upadek, zwłaszcza jeśli uderzysz się w głowę

Zapobieganie jest ważną częścią opieki, dlatego ważny jest bliski kontakt z zespołem medycznym. Dzięki leczeniu można złagodzić wiele powikłań i ich poważne skutki.

Dowiedz się, jak rozwija się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)