Zawartość
Dysplazja tanatoforyczna jest ciężką genetyczną chorobą szkieletu, w której kończyny są nienormalnie krótkie, a ręce i nogi mają nadmiar skóry. Ponadto osoby z tym schorzeniem mają wąską klatkę piersiową, krótkie żebra, słabo rozwinięte płuca (hipoplazja płuc), a także powiększoną głowę z dużym czołem i szeroko rozstawionymi oczami. Zaburzenie to dzieli się na dwa typy: osoby z typem I mają zakrzywione kości udowe i spłaszczone kości kręgosłupa (stan zwany platyspondyly), natomiast osoby z typem II mają proste kości udowe i „czaszkę koniczyny”, nieprawidłowość, w której przód i wystają boki czaszki. Stan ten występuje bardzo rzadko - występuje u jednego na 20 000 do 50 000 urodzeń - ale rokowanie jest bardzo złe, a osobom dotkniętym chorobą potrzebna jest szeroka pomoc medyczna, aby osiągnąć dzieciństwo.Objawy
Ponieważ dysplazja tanatoforyczna jest stanem wrodzonym, jej skutki są łatwo widoczne po urodzeniu. Objawy różnią się stopniem nasilenia i częstotliwością. Najczęstsze z nich, występujące w 80 do 99 procent przypadków, obejmują:
- Depresyjny mostek nosowy: Grzbiet nosa bardziej płaski niż zwykle.
- Bardzo krótkie kończyny: Znane również jako „micromelia”, zaburzenie powoduje, że kończyny są słabo rozwinięte i stosunkowo krótkie.
- Nieprawidłowa metafiza: Płytki wzrostowe dłuższych kości (takich jak kość udowa) znajdują się w części zwanej przynasadą. U osób z tym stanem są one zniekształcone i nie działają normalnie.
- Płaska twarz: Rysy twarzy osób z tą chorobą są bardziej płaskie i mniej wyraźne.
- Upośledzenie intelektualne: Głęboka niepełnosprawność intelektualna - w której IQ wynosi 20 lub mniej - często towarzyszy temu stanowi.
- Duży rozmiar czaszki: Ten stan, zwany „makrocefalią”, jest wyraźnym objawem tego stanu.
- Spłaszczone kręgi: Kości kręgosłupa w tych przypadkach są zniekształcone i spłaszczone.
- Niski ton mięśni: Osoby z tym stanem mają niższe niż typowe napięcie mięśniowe, stan znany jako „hipotonia mięśniowa”.
- Wąska klatka piersiowa: Niższy obwód klatki piersiowej, obok wąskiego ramienia, to kolejna cecha charakterystyczna tego stanu.
- Nadmiarowa skóra: Nadmiar skóry prowadzący do fałd i zwiotczenia często towarzyszy dysplazji tanatoforycznej.
- Krótka szyja: Osoby z tą chorobą często mają stosunkowo krótszą szyję.
- Niedorozwinięte płuca: Znany również jako „hipoplazja płuc”, niepełne uformowanie płuc, które prowadzi do trudności w oddychaniu, jest kolejną cechą charakterystyczną i główną przyczyną śmierci z powodu tego stanu.
Gdziekolwiek od 30 do 79 procent czasu lekarze obserwują:
- Krótkie palce: Niezwykle krótkie palce u rąk i nóg - stan zwany „brachydaktylią” - często występuje u osób z tą chorobą.
- Głuchota: Wady słuchu, aż do całkowitej głuchoty, są widoczne w znacznej części przypadków.
- Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym: Podczas ciąży dysplazja tanatoforyczna może powodować spowolnienie wzrostu i rozwoju płodu.
- Zmniejszony rozmiar środkowej powierzchni: Inną oznaką tego stanu jest mniejszy rozmiar twarzy w stosunku do wielkości głowy.
- Wypukłe oko: Oczy, które są wyraźnie wyłupiaste, to kolejny częściej obserwowany objaw tego stanu.
Wreszcie, rzadsze objawy dysplazji tanatoforycznej, które występują mniej niż 30 procent czasu, obejmują:
- Nieprawidłowości nerek: Niektóre przypadki choroby charakteryzują się nieprawidłowościami w nerkach, wpływającymi na ich funkcję.
- Zmieniony staw krzyżowo-biodrowy: Staw krzyżowo-biodrowy jest ważnym połączeniem między kością krzyżową (kością ogonową) a tylną częścią biodra. Nieprawidłowości szkieletu spowodowane tym stanem mogą wpływać na jego stabilność i funkcję.
- Czaszka koniczyny: Jest to poważna deformacja spowodowana zbyt wczesnym zlewaniem się kości czaszki w trakcie rozwoju. Powoduje to poważne wybrzuszenia z przodu i po bokach czaszki.
- Ubytek septyczny przedsionków: Wrodzona wada serca, to nieprawidłowy otwór w ścianie oddzielający górne komory serca.
- Wodogłowie: Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego w móżdżku, zwany wodogłowiem, może prowadzić do niebezpiecznego wzrostu ciśnienia w mózgu.
- Kifoza: Zaokrąglony garbacz to kolejny znak dysplazji tanatoforycznej.
- Hiperelastyczne połączenia: Ten stan może wpływać na tworzenie stawów, co prowadzi do nadmiernej elastyczności.
- Niewydolność układu oddechowego: W związku z hipoplazją płuc, która często towarzyszy tej chorobie, jest to trwały problem z uzyskaniem wystarczającej ilości tlenu podczas oddychania.
- Dysplazja stawu biodrowego: Brak pełnego uformowania biodra to kolejna cecha charakterystyczna.
Warto zauważyć, że stan ten jest niezwykle wyniszczający, a rokowanie jest bardzo złe. Dysplazja tanatoforyczna często prowadzi do porodu martwego, a przeżycie do dzieciństwa wymaga wielu działań medycznych.
Przyczyny
Przede wszystkim dysplazja tanatoforyczna jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie FGFR3. Gen ten reguluje aktywność białka kierującego rozwojem tkanki mózgowej i kości, powodując nadaktywność prowadzącą do wad rozwojowych i deformacji.
Chociaż dokładny mechanizm jest nadal badany, wiadomo, że jest to zgodne z tak zwanym „autosomalnym dominującym” wzorem dziedziczenia. W takich przypadkach tylko jedna mutacja genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby doprowadzić do stanu. Warto zauważyć, że prawie wszystkie przypadki dysplazji tanatoforycznej występują u osób bez historii rodzinnej i żadna ze znanych osób z tą chorobą nie miała dzieci.
Diagnoza
Najczęściej ten stan jest diagnozowany w okresie prenatalnym. Testy genetyczne, podczas których badane są chromosomy, geny i białka płodu, mogą pomóc w potwierdzeniu lub wykluczeniu zagrażających przypadków dysplazji tanatoforycznej. Tego rodzaju praca pozwoli wykryć nieprawidłowości w genie FGFR3. Ponadto ultrasonografia, tomografia komputerowa lub radiograficzne badanie przesiewowe ciąży można wykorzystać do wyizolowania opóźnionego lub zaburzonego rozwoju czaszki obserwowanego w tym stanie.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na dysplazję tanatoforyczną, więc opcje leczenia zazwyczaj obejmują leczenie istniejących schorzeń, a także decyzje wpływające na poród. Na przykład poród pochwowy może nie być bezpieczny.
Rokowanie choroby jest bardzo złe; większość urodzonych z nim umiera z powodu niewydolności oddechowej wkrótce po urodzeniu, chociaż niektórzy przeżywają dłużej dzięki pomocy medycznej. W związku z tym, jeśli badania prenatalne, zwłaszcza badania genetyczne molekularne, odkryją mutację odpowiedniego genu, przerwanie ciąży jest opcją rozważać.
Po urodzeniu głównym zadaniem personelu medycznego jest zmniejszenie wpływu i szkodliwości wielu objawów tego stanu. Niemowlęta będą wymagały wspomagania oddychania - użycia rurek do dostarczania tlenu do organizmu - aby przeżyć. Ponadto leki przeciwpadaczkowe mogą być przepisywane w celu leczenia napadów, można zastosować zabieg chirurgiczny w celu umieszczenia zastawek na wodogłowie (w ten sposób odprowadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego), mogą być wymagane podejścia dekompresyjne w celu zmniejszenia nacisku na połączenie między czaszką a szyją, a używanie aparatów słuchowych w przypadku upośledzenia.
Korona
Nie ma wątpliwości, że ciężar tej choroby jest bardzo duży i pomimo pewnego solidnego postępu, zapobieganie lub odwrócenie stanu nie jest możliwe. Mówiąc prościej, wyzwania stojące przed członkami rodzin osób z dysplazją tanatoforyczną są niezliczone i różnorodne.
Konieczne może być poradnictwo, aby wesprzeć bliskich osób dotkniętych chorobą, gdy uczą się radzić sobie z trudnością tej rzadkiej choroby. Ponadto grupy wsparcia i organizacje działające na rzecz potrzebujących - takie jak Międzynarodowy Rejestr Dysplazji Szkieletowej UCLA - mogą zapewnić dodatkową pomoc i informacje. Ponadto, ponieważ ten stan jest rodzajem karłowatości, organizacje takie jak Little People of America mogą również zapewnić niezbędne rzecznictwo i wsparcie.
Słowo od Verywell
Wady wrodzone, takie jak dysplazja tanatoforyczna, stanowią ogromne wyzwanie zarówno z medycznego, jak i osobistego punktu widzenia. Faktem jest, że rokowanie jest bardzo złe, a osoby z tą chorobą wymagają wielu interwencji i opieki medycznej. Jednak podobnie jak w przypadku wszystkich chorób genetycznych, metody wykrywania i leczenia są zawsze zaawansowane. Dzięki niestrudzonym wysiłkom badaczy, lekarzy, grup wsparcia, a także pacjentów i ich rodzin, sytuacja osób z tą chorobą poprawia się.