Zawartość
Akronim VACTERL odnosi się do grupy wad wrodzonych, które występują razem; te nieprawidłowości są powiązane i występują przypadkowo, wpływając na kilka różnych części ciała. Skojarzenie VACTERL może powodować wiele objawów, więc nie wiadomo, ile dzieci jest nim dotkniętych. Stan ten może wystąpić z niektórymi defektami chromosomowymi, takimi jak trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub u dzieci matek chorych na cukrzycę, ale jego dokładna przyczyna nie jest znana; jest to prawdopodobnie spowodowane połączeniem czynników środowiskowych i genetycznych. Stowarzyszenie VACTERL występuje niezwykle rzadko, dotykając zaledwie 1 na 40 000 urodzeń.Objawy
Każda litera w VACTERL reprezentuje pierwszą literę jej typowych objawów. Nie wszystkie dzieci dotknięte asocjacją VACTERL mają wszystkie te nieprawidłowości.
- V oznacza kręgi (kości kręgosłupa), które są nieprawidłowe
- ZA oznacza atrezję odbytu lub niedorozwój odbytu, czyli odbyt, który nie otwiera się na zewnątrz ciała
- do oznacza wady serca (serca), zwykle nieprawidłowy otwór między częściami serca (ubytek przegrody międzykomorowej lub ubytku przegrody międzyprzedsionkowej)
- T oznacza przetokę tchawiczo-przełykową, co oznacza nieprawidłowe połączenie tchawicy (tchawicy) z przełykiem (przewód pokarmowy do żołądka)
- mi oznacza zarośnięcie przełyku, co oznacza, że przełyk nie łączy się z żołądkiem
- R oznacza wady nerek (nerek)
- L oznacza wady kończyn (ramion), takie jak brak lub przemieszczenie kciuków, dodatkowe palce (polidaktylia), zrośnięte palce (syndaktylia) lub brak kości w rękach lub nogach
Niektóre niemowlęta urodzone ze skojarzeniem VACTERL mają tylko jedną tętnicę pępowinową (zamiast normalnych dwóch). Wiele niemowląt rodzi się małych i ma trudności ze wzrostem i przybieraniem na wadze.
Diagnoza
Diagnoza asocjacji VACTERL opiera się na wadach wrodzonych niemowlęcia. Do potwierdzenia diagnozy nie jest wymagane żadne badanie. Niektóre problemy, takie jak niedoskonały odbyt lub dodatkowe palce, zostaną wykryte podczas badania noworodka po urodzeniu. Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa, ramion i nóg mogą wykryć nieprawidłowe kości. Echokardiogram (USG serca) może wykryć wady serca. Można wykonać inne testy w celu wykrycia atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej lub wad nerek.
Leczenie
Każda sytuacja ze skojarzeniem VACTERL jest całkowicie wyjątkowa, a możliwości leczenia i rokowania zależą od indywidualnej sytuacji. Stan jest traktowany indywidualnie; nie utworzono uniwersalnego planu leczenia dla stowarzyszenia VACTERL. Niektóre nieprawidłowości są tak poważne, że leczenie nie powiedzie się, a chore dziecko może nie przeżyć. W innych przypadkach operacja może być w stanie skorygować wady, pozwalając dziecku przeżyć i żyć stosunkowo normalnie.
Po zidentyfikowaniu wad wrodzonych można opracować plan leczenia dla niemowlęcia. Niektóre problemy, takie jak zarośnięcie przełyku, przetoka tchawiczo-przełykowa lub wady serca, mogą wymagać natychmiastowego leczenia lub operacji. Czasami operacja naprawcza problemu może poczekać, aż dziecko będzie starsze. Często w opiekę nad dzieckiem ze stowarzyszenia VACTERL zaangażowanych jest wielu specjalistów. Dzieci z problemami z ramionami, nogami lub kręgosłupem mogą wymagać terapii fizycznej lub zajęciowej.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst