Przegląd genów, DNA i chromosomów

Zawartość

• Co to jest DNA?
• Co to jest gen?
• Białka: nasz budulec
• Podstawy chromosomów
• Genom ludzki
• Zrozumieć mutacje

Wiedza społeczności naukowej na temat genetyki rośnie każdego dnia, co sprawia, że ​​odkrycia medyczne i terapie są coraz bardziej prawdopodobne z każdym dniem. Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo kochasz, zdiagnozowano chorobę genetyczną, możesz mieć trudności z nadążaniem za wszystkimi tymi terminami genetycznymi. Oto niektóre z najczęściej używanych terminów i to, co musisz o nich wiedzieć.

Co to jest DNA?

DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) przenosi informację genetyczną w komórkach organizmu. DNA składa się z czterech podobnych substancji chemicznych - adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny - które nazywane są zasadami i w skrócie A, T, C i G. Te zasady są powtarzane w parach, tworząc DNA.

Co to jest gen?

Gen to odrębna część DNA komórki. Geny to zakodowane instrukcje dotyczące wytwarzania wszystkiego, czego potrzebuje organizm, zwłaszcza białek. Masz około 25 000 genów. Naukowcy nie ustalili jeszcze, co robi większość naszych genów, jednak niektóre z naszych genów mogą być związane z zaburzeniami, takimi jak mukowiscydoza lub choroba Huntingtona.

Białka: nasz budulec

Białka to łańcuchy chemicznych elementów budulcowych zwanych aminokwasami. Białko może zawierać tylko kilka aminokwasów w swoim łańcuchu lub może mieć ich kilka tysięcy. Białka stanowią podstawę większości czynności wykonywanych przez organizm, takich jak trawienie, wytwarzanie energii i rozwój.

Podstawy chromosomów

Geny są upakowane w wiązki zwane chromosomami. Ludzie mają 23 pary chromosomów, co daje 46 pojedynczych chromosomów. Z tych par, jedna para, chromosom xiy, określa, czy jesteś mężczyzną czy kobietą, a także inne cechy ciała. Kobiety mają parę chromosomów XX, podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów XY. Pozostałe 22 pary to chromosomy autosomalne, które decydują o składzie pozostałej części ciała.

Genom ludzki

Genom ludzki jest pełną kopią całego zestawu instrukcji genów ludzkich. W ramach projektu Human Genome Project, ukończonego w 2003 r., Zidentyfikowano wszystkie ludzkie geny w DNA i przechowywano informacje w bazach danych, aby wszyscy naukowcy mogli z nich korzystać.

Zrozumieć mutacje

Określona kolejność par As, Ts, Cs i Gs jest niezwykle ważna w twoim DNA. Czasami zdarza się błąd - jedna z par zostaje zamieniona, upuszczona lub powtórzona. To zmienia kodowanie jednego lub więcej genów i jest nazywane mutacją genetyczną. Niektóre mutacje są nieszkodliwe, podczas gdy inne mutacje mogą powodować choroby lub prowadzić do niezdolnych do życia ciąż.

Innym sposobem zmiany kodu DNA są błędy w chromosomach. Części chromosomu mogą się odłamać, zamienić na część innego chromosomu lub zamienić w obrębie tego samego chromosomu. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych lub innych błędów, zmiany, zwane również mutacjami, zachodzą w kodowaniu twoich genów. Możesz także mieć trzy kopie chromosomu, znane jako trisomia lub tylko jeden chromosom, zamiast normalnej pary. Zespół Downa, zwany również trisomią 21, występuje, gdy istnieją trzy kopie chromosomu 21.