Zawartość
Talasemia beta to dziedziczne zaburzenie krwi charakteryzujące się niedoborem hemoglobiny, białka zawierającego żelazo, które pomaga krwinkom czerwonym przenosić tlen do narządów w całym ciele. Rezultatem jest często łagodna do ciężkiej niedokrwistość i inne powikłania w czasie, takie jak przeciążenie żelazem. Talasemię beta dzieli się ogólnie na trzy typy, w zależności od nasilenia objawów: ciężka talasemia beta (znana również jako anemia Cooleya), która jest najcięższą postacią choroby krwi, beta talasemia pomniejsza i beta talasemia pośrednia. Transfuzje krwi a chelatowanie żelaza to podstawowe metody leczenia talasemii beta.Przyczyny
Talasemia beta jest spowodowana zmianami (mutacjami) w gen hemoglobiny beta (HBB) w krwinkach. Osoby z mniejszą beta talasemią mają mutację w jednymHBB gen, podczas gdy osoby z talasemią major i pośrednią mają mutacje w obuHBB geny.
Rodzaje talasemii
Istnieją trzy rodzaje talasemii. Różnią się liczbą zmutowanych genów, które obejmują i wynikającym z tego nasileniem objawów:
- Beta talasemia poważna (anemia Cooleya) występuje, gdy oba geny beta-globiny są poważnie zmutowane. Objawy mogą być umiarkowane do ciężkich.
- Beta-talasemia minor (cecha beta-talasemii) występuje, gdy zmutowany jest jeden gen beta-globiny. Objawy są często łagodne.
- Beta talasemia pośrednia występuje, gdy oba geny beta-globiny są zmutowane, ale mutacje są mniej poważne niż te, które zwykle powodują poważną beta-talasemię. Objawy mogą nie występować przy urodzeniu, ale zwykle rozwijają się do 2 roku życia.
Objawy talasemii
Objawy talasemii beta zależą od rodzaju i ciężkości zaburzenia. Dzieci urodzone z beta-talasemią większą lub pośrednią mogą nie wykazywać objawów przy urodzeniu, ale zwykle przejawiają je w ciągu pierwszych dwóch lat życia, często między 3 a 6 miesiącem życia. Typowe objawy ciężkiej talasemii beta to:
- Niedokrwistość
- Zmęczenie
- Słabość
- Duszność
- Żółtawa lub blada skóra
- Powolny wzrost
- Ciemny mocz
- Słaby apetyt
- Grymaszenie
Talasemia beta jest bardziej rozpowszechniona wśród ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego, azjatyckiego, indyjskiego i afrykańskiego.
Z biegiem czasu osoby z poważną postacią talasemii beta mogą również wykazywać inne poważne objawy, w tym:
- Obrzęk brzucha
- Deformacje kości i złamania kości spowodowane zmianami w szpiku kostnym (gdzie wytwarzane są czerwone krwinki)
- Powiększona śledziona, ponieważ narząd pracuje ciężej niż normalnie
- Infekcje
Osoby z mniejszą beta-talasemią zwykle nie mają objawów choroby, ale mogą mieć łagodną anemię. Wiele osób z pomniejszą beta-talasemią przechodzi przez życie, nie wiedząc, że są nosicielami zmienionego genu choroby krwi.
Diagnoza
Talasemię beta można rozpoznać za pomocą różnych badań krwi. Umiarkowana i ciężka beta talasemia jest zwykle diagnozowana we wczesnym dzieciństwie lub w wieku 2 lat, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe, takie jak niedokrwistość, zwykle pojawiają się bardzo wcześnie. Jeśli twoi rodzice cierpią na tę chorobę, być może zostałeś przebadany i zdiagnozowany przy urodzeniu lub w wieku niemowlęcym, zwłaszcza jeśli wykazywałeś niedokrwistość w bardzo młodym wieku.
Różne testy stosowane do diagnozowania talasemii beta obejmują:
- Badanie noworodka, które jest testowane rutynowo u większości niemowląt po urodzeniu, w celu wykrycia wszelkich chorób dziedzicznych. Może to wykryć talasemię beta lub przynajmniej czerwoną charakterystykę zaburzenia we krwi w celu dalszego monitorowania przez hematologa. Badanie przesiewowe noworodka polega na pobraniu małej próbki krwi i wysłaniu jej do laboratorium w celu oceny.
- Pełna morfologia krwi (CBC), która mierzy hemoglobinę oraz ilość i rozmiar czerwonych krwinek. CBC ujawni również łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami, które są typowe dla talasemii beta. (Czasami jednak diagnozę można pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza)
Osoby z łagodniejszymi postaciami talasemii mogą zostać zdiagnozowane po rutynowym badaniu krwi wykazującym niedokrwistość. Lekarze mogą również podejrzewać i badać beta-talasemię u osób pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego lub wschodnioazjatyckiego, którzy wydają się mieć niedokrwistość.
- Liczba retikulocytów, która określa stan szpiku kostnego i często jest częścią badania w kierunku anemii, może wskazywać, że szpik kostny nie wytwarza wystarczającej liczby czerwonych krwinek.
- Sprawdzenie poziomu żelaza we krwi pokaże, czy przyczyną niedokrwistości jest niedobór żelaza czy talasemia.
Ponieważ talasemia beta jest chorobą genetyczną przenoszoną z rodzica na dziecko, kilka innych testów, które mogą pomóc przewidzieć obecność tego genu i możliwe nasilenie talasemii beta:
- Elektroforeza hemoglobiny, która jest badaniem krwi dla rodziców, mającym na celu wykrycie różnych nieprawidłowości genetycznych w budowie hemoglobiny, może wykazać poziom hemoglobiny.
- Badania prenatalne mogą ujawnić ciężkość talasemii beta w przypadkach, gdy rodzice są nosicielami tego genu.Mogą to być: pobranie próbek kosmówki kosmówkowej około 11. tygodnia ciąży, usunięcie niewielkiego kawałka łożyska do oceny; oraz amniopunkcja, która jest wykonywana około 16 tygodnia ciąży i obejmuje badanie próbki płynu otaczającego płód.
Leczenie
Standardowe metody leczenia osób z umiarkowaną lub ciężką talasemią beta to transfuzje krwi, terapia chelatująca żelazo i suplementy kwasu foliowego:
- Transfuzje krwi: Transfuzja czerwonych krwinek może zrekompensować niedobór i zapewnić normalny poziom hemoglobiny. Osoby z ciężką postacią talasemii beta często wymagają transfuzji co dwa lub cztery tygodnie przez całe życie; osoby z beta talasemią pośrednią mogą wymagać jedynie sporadycznych transfuzji, w okresach choroby lub dojrzewania.
- Terapia chelatująca żelazo: pomaga organizmowi usunąć nadmiar i potencjalnie szkodliwe ilości żelaza z krwi - co może wynikać z wielu transfuzji. Chelatację żelaza podaje się doustnie lub we wlewie podskórnym.
- Splenektomia: Stosowanie tej procedury spadło w ostatnich latach, ale czasami rozważa się usunięcie śledziony, gdy terapia chelatująca nie działa.
- Suplementy kwasu foliowego: Kwas foliowy to witamina B, która pomaga w budowie zdrowych czerwonych krwinek. Twój lekarz może zalecić suplementy kwasu foliowego jako dodatek do transfuzji krwi i chelatacji żelaza.
- Przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych: Przeszczep komórek macierzystych krwi i szpiku kostnego zastępuje wadliwe komórki macierzyste zdrowymi pochodzącymi od innej osoby (dawcy). Komórki macierzyste to komórki wewnątrz szpiku kostnego, które wytwarzają czerwone krwinki. Chociaż może to być możliwe lekarstwo na talasemię beta, tylko niewielka liczba osób z ciężką talasemią może znaleźć dobrego dawcę do tej ryzykownej procedury.
Osoby, które są nosicielami talasemii beta lub które zostały zidentyfikowane z tą cechą, ale mają łagodne objawy lub nie mają ich wcale, zwykle wymagają bardzo niewielkiego leczenia.
Słowo od Verywell
Jeśli Ty lub członkowie Twojej rodziny masz beta talasemię lub gen beta talasemii, jeśli myślisz o posiadaniu dzieci, dobrze jest porozmawiać z lekarzem. Doradca genetyczny może pomóc w określeniu ryzyka przeniesienia choroby na Twoje potomstwo. Jeśli spodziewasz się dziecka, a Ty i Twój partner jesteście nosicielami talasemii, warto rozważyć wykonanie badań prenatalnych. Chociaż testy te wydają się wprawdzie przerażające i złowrogie, w rzeczywistości złagodzą Twój niepokój i pomogą Ci być przygotowanym, niezależnie od wyniku.