Zawartość
- Uzyskanie właściwej diagnozy rzadkiej choroby
- Dlaczego postawienie diagnozy jest tak trudne
- Diagnoza jest trudna, gdy Twoja choroba jest rzadka
- Diagnoza jest trudna, gdy objawy są niespecyficzne
- Diagnoza jest trudna, jeśli objawy są nietypowe
- Diagnoza jest trudna, jeśli nie masz objawów „podręcznikowych”
- Diagnoza jest trudna, jeśli informacje są nowe lub zmieniające się
- Czekałeś wiecznie na specjalistę
- Opowiedzenie swojej historii było łatwe przez pierwsze 50 razy
- Dlaczego warto powtórzyć swoją historię po raz 51
- Gdy nie ma dostępnej diagnozy
- Radzenie sobie z rzadką chorobą
Uzyskanie właściwej diagnozy rzadkiej choroby
Postawienie prawidłowej diagnozy jest często główną przeszkodą w uzyskaniu właściwego leczenia choroby. Jest to szczególnie trudne dla kogoś z mniej znaną lub rzadką chorobą. Wiele osób nie jest w stanie postawić diagnozy, jest źle zdiagnozowanych lub ma wiele sprzecznych diagnoz od różnych lekarzy.
Poszukiwanie odpowiedzi na pytanie, dlaczego źle się czułeś, może być długim i frustrującym doświadczeniem. Wiele osób opisuje to doświadczenie jako przejażdżkę kolejką górską lub „podróż” z powodu burzliwego charakteru badań medycznych i konieczności poruszania się w nieznanym.
Dlaczego postawienie diagnozy jest tak trudne
Istnieje wiele powodów, dla których lekarz może mieć trudności w zdiagnozowaniu choroby. Oto kilka głównych powodów, które mogą powodować opóźnienie w postawieniu diagnozy:
Diagnoza jest trudna, gdy Twoja choroba jest rzadka
Możesz spotkać się z wieloma lekarzami, zanim w końcu znajdziesz kogoś, kto wie coś o Twoim konkretnym stanie. Niektóre choroby są tak rzadkie, że tylko testy genetyczne wykonane przez genetyka (genetyka) mogą zidentyfikować główną przyczynę.
Rzadka choroba występuje u mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych lub mniej niż 5 na 10 000 osób w Unii Europejskiej. Jeśli nie ma zarejestrowanych przypadków tego, czego doświadczasz, porównanie objawów ze wszystkimi możliwymi chorobami może być bardzo trudne.
Diagnoza jest trudna, gdy objawy są niespecyficzne
Niektóre rzadkie choroby mają objawy, takie jak osłabienie, anemia, ból, problemy ze wzrokiem, zawroty głowy lub kaszel. Objawy te mogą powodować wiele różnych chorób, dlatego nazywa się je „niespecyficznymi”, co oznacza, że nie są oznakami określonej choroby. Lekarze są szkoleni, aby najpierw przyjrzeć się bardziej powszechnym przyczynom objawów, więc podczas pierwszego badania mogą nie myśleć w stylu rzadkiej choroby.
W medycynie jest takie powiedzenie, że na polu koni szuka się konia. Na tym polu rzadką chorobą jest zebra. Często może upłynąć dużo czasu, zanim lekarze zorientują się, że nie mają do czynienia z koniem i zmienią swój sposób myślenia, szukając zebry.
Diagnoza jest trudna, jeśli objawy są nietypowe
Wydaje się logiczne, że posiadanie nietypowego objawu pomogłoby w ustaleniu diagnozy, ale jest to prawdą tylko wtedy, gdy lekarz badający cię zna chorobę, która powoduje ten sam konkretny objaw. Jeśli Twój lekarz nie wie o żadnej chorobie, która powoduje ten objaw, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do specjalisty, który może wiedzieć coś o Twoim stanie.
Może to być dla Ciebie wyjątkowo frustrujące, jeśli masz nietypowy objaw. Możesz czuć, że twój lekarz nie tylko wie, gdzie szukać wyjaśnienia twojego objawu, ale możesz czuć, że tak naprawdę nie wierzy w twój objaw. Teraz nie tylko zmagasz się z niezwykłym objawem, ale zastanawiasz się, czy twój lekarz ci wierzy i ufa ci. Jest to czas, kiedy naprawdę musisz być swoim własnym adwokatem w swojej opiece medycznej i pamiętaj, że jeśli lekarz ci nie wierzy, to nie jest twój problem. Nie musisz się denerwować i próbować „udowodnić”, że masz jakiś objaw. Jeśli w ten sposób czujesz się cofnięty w kąt, być może nadszedł czas na drugą i bezstronną opinię.
Diagnoza jest trudna, jeśli nie masz objawów „podręcznikowych”
Możesz cierpieć na rzadką chorobę, ale jej objawy mogą nie pasować do „klasycznego” lub typowego obrazu choroby. Możesz mieć objawy, które zwykle nie idą w parze z chorobą lub możesz nie mieć wszystkich objawów, których oczekuje się z chorobą. Z tego powodu lekarze mogą wahać się przed zdiagnozowaniem rzadkiej choroby.
Należy pamiętać, że na liście objawów choroby większość ludzi ma tylko kilka z nich. Ponadto ludzie mogą mieć kilka objawów niewymienionych.
Diagnoza jest trudna, jeśli informacje są nowe lub zmieniające się
Czasami lekarze mogą odnotować wynik testu, ale z powodu braku aktualnych informacji odrzucają wynik. Można to niestety utrwalić, jeśli lekarz przekaże swój raport innym lekarzom oceniającym objawy.
Przykładem są osoby z torbielami Tarlova lub torbielami oponowymi. Istnieją dowody na to, że te cysty mogą powodować potworny ból i niepełnosprawność neurologiczną, która zakłóca życie osób żyjących z tymi cystami. Gdybyś przyjrzał się ostatnim badaniom, jasne jest, że te cysty powodują wielkie cierpienie i kalectwo, ale nowsze procedury radiologiczne i chirurgiczne mogą przynieść znaczną ulgę większości ludzi.
Jednak w literaturze cysty te są często pomijane (nadal) jako przypadkowe ustalenia o wątpliwym znaczeniu. Innymi słowy, nawet jeśli masz diagnozę, która „pasuje” do twoich objawów, objawy mogą zostać odrzucone, a diagnoza może zostać przeoczona. W przypadku błędnej diagnozy następuje utrata skutecznego leczenia.
Czekałeś wiecznie na specjalistę
Może być trudno umówić się na wizytę u lekarza specjalizującego się w rzadkich chorobach, czasami zajmuje to od trzech do sześciu miesięcy, a może nawet dłużej, zanim się z kimś spotkasz. Czekanie tak długo tylko po to, by usłyszeć, że nie są pewni, co masz, lub że chcą, abyś poszedł do innego specjalisty, może być rozczarowaniem i frustrujące.
Wiele osób, które tak czekały, może odetchnąć z ulgą, jeśli usłyszą, że mogą zobaczyć kogoś bez żadnego czekania. Należy jednak pamiętać, że powodem, dla którego niektórym lekarzom tak trudno jest umówić się na wizytę, jest często to, że próbują znaleźć odpowiedź na dodatkowe dziewięć metrów. Z pewnością nie zawsze tak jest, ale należy o tym pamiętać.
Opowiedzenie swojej historii było łatwe przez pierwsze 50 razy
Znamy mamę dziecka cierpiącego na rzadką chorobę, która napisała na maszynie cztery strony wyjaśniające, czym jest choroba jej córki, jej historię medyczną i chirurgiczną oraz aktualne leki. Wręcza kopie tych stron każdemu nowemu lekarzowi, który bada jej córkę, aby nie musiała powtarzać wszystkiego jeszcze raz. Możesz czuć się tak samo sfrustrowany jak ona, ponieważ będziesz musiał wielokrotnie podawać te same informacje. Może się wydawać, że lekarze nie czytają twojej karty ani nie patrzą na wyniki testu.
Dlaczego warto powtórzyć swoją historię po raz 51
Prawda jest jednak taka, że czasami nie chcesz, aby inny lekarz czytał notatki i wnioski innego lekarza. W medycynie nierzadko zdarza się, że dość łatwa odpowiedź jest przeoczana, ponieważ kolejni lekarze polegają na notatkach i wnioskach lekarzy, którzy widzieli Cię wcześniej. Na przykład nowy specjalista może przeoczyć ważną część twojego egzaminu, jeśli ten egzamin został zgłoszony jako normalny przez poprzedniego lekarza. (W naszym przykładzie powyżej być może lekarz, który nie był na bieżąco, odrzucił wyniki torbieli Tarlova w badaniu MRI, uznając to za przypadkowe. W tym przypadku diagnoza zostanie przeoczona jeszcze przed spotkaniem z lekarzem).
Techniką lekarzy, których czasami uczy się w szkole medycznej lub na stażu, jest obserwowanie pacjenta tak, jakby nie miał on wcześniejszych wizyt ani badań. Przesłanie tej lekcji jest takie, że często można przeoczyć prawidłową diagnozę, ponieważ lekarze polegają na badaniu i wynikach badań lekarzy, którzy widzieli pacjenta wcześniej. Jeśli błąd został popełniony wcześnie, jest on czasami powtarzany, chyba że lekarz cofnie się i uzna problem za zupełnie nowy i świeży. Jest takie powiedzenie, że „co dwa umysły to nie jeden”, ale kiedy lekarz przeczytał już o twojej dotychczasowej pracy, jej opinia nie jest całkowicie nowym umysłem. Wszyscy jesteśmy wstrząśnięci i uprzedzeni informacjami, które już usłyszeliśmy.
Niektórzy lekarze nie czytają z wyprzedzeniem (powód, dla którego zadają ci te same pytania jeszcze raz), ponieważ nie chcą przeoczyć czasami istotnych wskazówek, które być może będziesz musiał podać. Lekarz, który prosi cię, abyś zaczął od początku i boleśnie przeszedł przez całą twoją historię, może po prostu znaleźć łatwą odpowiedź, która została przeoczona jako już rozważona.
Gdy nie ma dostępnej diagnozy
Czasami pomimo wizyty u najlepszych specjalistów po prostu nie można postawić prawidłowej diagnozy. Lekarze mogą używać takich słów, jak „o nieznanej etiologii” lub „idiopatyczny” (czyli „nie wiemy, co to powoduje” lub, jak mówią studenci medycyny, „nie mamy pojęcia”) lub „nietypowy” ( czyli „niezwykłe”).
Możesz otrzymać diagnozę, która najlepiej pasuje do twoich objawów lub otrzymać dwie lub więcej diagnozy razem. Uznając, że osoby z rzadkimi chorobami mogą mieć trudności z postawieniem diagnozy, we wrześniu 2008 roku Narodowy Instytut Zdrowia Stanów Zjednoczonych (NIH) rozpoczął program niezdiagnozowanych chorób.
Program badawczy NIH ocenia około 50 do 100 przypadków niezdiagnozowanych chorób, aby spróbować udzielić odpowiedzi osobom z tajemniczymi schorzeniami i poszerzyć wiedzę medyczną na temat tych chorób. Jeśli masz chorobę, ale nie masz diagnozy, porozmawiaj ze swoim lekarzem o udziale w tym programie.
Ważne jest, aby regularnie zgłaszać się do lekarza na wizyty kontrolne, nawet jeśli w tej chwili nie masz diagnozy dotyczącej swojego stanu. Twój lekarz może śledzić wszelkie zmiany zdrowotne, znajdować nowe informacje w miarę upływu czasu i zbierać wskazówki, które mogą prowadzić do ostatecznej diagnozy.
Jeśli jednak nie miałeś okazji, aby lekarz ocenił Twoje objawy w sposób świeży i bezstronny, jest to ważny kolejny krok.
Radzenie sobie z rzadką chorobą
Jednym z trudnych problemów w radzeniu sobie z rzadką chorobą jest brak sieci wsparcia, takich jak, powiedzmy, raka piersi. Na szczęście wiele osób z rzadkimi chorobami znajduje obecnie wsparcie za pośrednictwem grup wsparcia dla rzadkich chorób i społeczności sieci społecznościowych, w których ludzie mają wiele różnych rodzajów rzadkich chorób, ale rozumieją wyjątkowe frustracje i wyzwania, przed którymi stoją osoby z trudnymi do zdiagnozowania lub niezdiagnozowanymi chorobami .
Jeśli nadal czekasz na diagnozę, sprawdź te przemyślenia na temat emocji związanych z oczekiwaniem na rzadką diagnozę.