Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 28.08.2018
Niedobór alfa-1 antytrypsyny (AAT) jest stanem, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości AAT, białka, które chroni płuca i wątrobę przed uszkodzeniem. Stan ten może prowadzić do POChP i choroby wątroby (marskości).
Przyczyny
AAT to rodzaj białka zwanego inhibitorem proteazy. AAT jest wytwarzany w wątrobie i działa w celu ochrony płuc i wątroby.
Niedobór AAT oznacza, że w organizmie nie ma wystarczającej ilości tego białka. Jest to spowodowane defektem genetycznym. Stan ten jest najbardziej powszechny wśród Europejczyków i Amerykanów pochodzenia północnoamerykańskiego.
Dorośli z ciężkim niedoborem AAT będą mieli rozedmę płuc, często przed 40 rokiem życia. Palenie może zwiększać ryzyko rozedmy płuc.
Objawy
Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:
- Zadyszka z wysiłkiem i bez wysiłku oraz inne objawy POChP
- Objawy niewydolności wątroby
- Utrata wagi bez próby
- Świszczący oddech
Egzaminy i testy
Badanie fizykalne może ujawnić beczkowatą klatkę piersiową, świszczący oddech lub zmniejszone dźwięki oddechowe. Poniższe testy mogą również pomóc w diagnozie:
- Badanie krwi AAT
- Gazy krwi tętniczej
- Rentgen klatki piersiowej
- Tomografia komputerowa klatki piersiowej
- Badania genetyczne
- Test czynnościowy płuc
Twój pracownik służby zdrowia może podejrzewać, że masz ten warunek, jeśli się rozwijasz:
- POChP przed 45 rokiem życia
- POChP, ale nigdy nie paliłeś ani nie byłeś narażony na działanie toksyn
- POChP i masz rodzinną historię tego stanu
- Marskość wątroby i żadna inna przyczyna nie może być znaleziona
- Marskość wątroby i choroba wątroby w wywiadzie rodzinnym
Leczenie
Leczenie niedoboru AAT obejmuje zastąpienie brakującego białka AAT. Białko podaje się przez żyłę co tydzień lub co 4 tygodnie. Jest to tylko nieznacznie skuteczne w zapobieganiu większemu uszkodzeniu płuc u ludzi bez schyłkowej choroby. Procedura ta nazywana jest terapią wspomagającą.
Jeśli palisz, musisz rzucić palenie.
Inne zabiegi są również stosowane w POChP i marskości wątroby.
Outlook (prognozy)
Niektórzy ludzie z tym niedoborem nie rozwiną choroby wątroby lub płuc.
POChP i marskość mogą zagrażać życiu.
Możliwe komplikacje
Powikłania niedoboru AAT obejmują:
- Rozstrzenie oskrzeli (uszkodzenie dużych dróg oddechowych)
- Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP)
- Niewydolność wątroby lub rak
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli wystąpią objawy niedoboru AAT.
Alternatywne nazwy
Niedobór AAT; Niedobór proteazy alfa-1; Niedobór COPD - alfa-1 antytrypsyny; Marskość wątroby - niedobór alfa-1 antytrypsyny
Obrazy
Płuca
Anatomia wątroby
Referencje
Han MK, Lazarus SC. POChP: diagnoza kliniczna i zarządzanie. W: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. niedobór a1-antytrypsyny. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Kubuś GB, Boas SR. niedobór a1-antytrypsyny i rozedma płuc. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 393.
Data przeglądu 28.08.2018
Zaktualizowali: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. profesor nadzwyczajny medycyny, płuc, alergii i opieki krytycznej, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.