Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 5/15/2017
Choroba Huntingtona (HD) jest zaburzeniem, w którym komórki nerwowe w pewnych częściach mózgu tracą lub ulegają degeneracji. Choroba przechodzi przez rodziny.
Przyczyny
HD jest spowodowane defektem genetycznym na chromosomie 4. Wada powoduje, że część DNA pojawia się o wiele więcej razy niż powinna. Ta wada nazywa się powtórzeniem CAG. Normalnie ta sekcja DNA jest powtarzana 10 do 28 razy. Ale u osób z HD powtarza się 36 do 120 razy.
Ponieważ gen jest przekazywany przez rodziny, liczba powtórzeń ma tendencję do zwiększania się. Im większa liczba powtórzeń, tym większa szansa na pojawienie się objawów w młodszym wieku. W związku z tym, gdy choroba jest przenoszona w rodzinach, objawy rozwijają się w młodszym i młodszym wieku.
Istnieją dwie formy HD:
- Początek dorosłego jest najczęstszy. Osoby z tą postacią zwykle rozwijają objawy w połowie lat 30 lub 40.
- Wczesne wystąpienie dotyka niewielką liczbę osób i zaczyna się w dzieciństwie lub nastolatkach.
Jeśli jeden z rodziców ma HD, masz 50% szans na uzyskanie genu. Jeśli dostaniesz gen od rodziców, możesz przekazać go swoim dzieciom, które również będą miały 50% szans na uzyskanie genu. Jeśli nie dostaniesz genu od rodziców, nie możesz przekazać genu swoim dzieciom.
Objawy
Zmiany zachowania mogą wystąpić przed problemami z poruszaniem się i mogą obejmować:
- Zaburzenia zachowania
- Halucynacje
- Drażliwość
- Zły humor
- Niepokój lub wiercenie się
- Paranoja
- Psychoza
Nienormalne i niezwykłe ruchy obejmują:
- Ruchy twarzy, w tym grymasy
- Głowa obraca się do zmiany pozycji oczu
- Szybkie, nagłe, czasem dzikie ruchy ramion, nóg, twarzy i innych części ciała
- Powolne, niekontrolowane ruchy
- Niestabilny chód, w tym „pysznienie się” i szeroki spacer
Demencja, która powoli się pogarsza, w tym:
- Dezorientacja lub dezorientacja
- Utrata wyroku
- Utrata pamięci
- Zmiany osobowości
- Zmiany mowy, takie jak pauzy podczas rozmowy
Dodatkowe objawy, które mogą być związane z tą chorobą:
- Niepokój, stres i napięcie
- Trudności z połykaniem
- Wada wymowy
Objawy u dzieci:
- Sztywność
- Powolne ruchy
- Drżenie
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne i może zapytać o historię rodziny i jej objawy. Zostanie również przeprowadzony egzamin z układu nerwowego.
Inne testy, które mogą wykazywać objawy choroby Huntingtona, obejmują:
- Testy psychologiczne
- Badanie CT głowy lub rezonansu magnetycznego
- Skan PET (izotop) mózgu
Dostępne są testy genetyczne w celu ustalenia, czy dana osoba posiada gen choroby Huntingtona.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na HD. Nie ma znanego sposobu, aby zapobiec pogorszeniu choroby. Celem leczenia jest spowolnienie objawów i pomoc w funkcjonowaniu osoby tak długo, jak to możliwe.
Leki mogą być przepisywane w zależności od objawów.
- Blokery dopaminy mogą pomóc w zmniejszeniu nieprawidłowych zachowań i ruchów.
- Leki takie jak amantadyna i tetrabenazyna są używane do kontrolowania dodatkowych ruchów.
Depresja i samobójstwa są powszechne wśród osób z HD. Ważne jest, aby opiekunowie monitorowali objawy i natychmiast szukali pomocy medycznej dla osoby.
W miarę postępu choroby osoba będzie potrzebować pomocy i nadzoru, aw końcu może potrzebować całodobowej opieki.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat HD:
- Amerykańskie Towarzystwo Chorób Huntingtona - hdsa.org
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (prognozy)
HD powoduje niepełnosprawność, która z czasem się pogarsza. Ludzie z HD zwykle umierają w ciągu 15 do 20 lat. Przyczyną śmierci jest często infekcja. Samobójstwo jest również powszechne.
Ważne jest, aby uświadomić sobie, że HD wpływa na ludzi inaczej. Liczba powtórzeń CAG może determinować nasilenie objawów. Osoby z kilkoma powtórzeniami mogą mieć łagodne nieprawidłowe ruchy w późniejszym życiu i powolny postęp choroby. Osoby z dużą liczbą powtórzeń mogą być poważnie dotknięte w młodym wieku.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli u Ciebie lub członka rodziny wystąpią objawy HD.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane, jeśli istnieje rodzinna historia HD. Eksperci zalecają również poradnictwo genetyczne dla par z historią rodzinną tej choroby, którzy rozważają posiadanie dzieci.
Alternatywne nazwy
Pląsawica Huntingtona
Referencje
Jankovic J. Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 96.
Mink JW. Zaburzenia ruchu. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 597.
Data przeglądu 5/15/2017
Zaktualizowali: Amit M. Shelat, DO, FACP, uczestniczący neurolog i asystent profesora neurologii klinicznej, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.