Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.07.2018
Choroba Wilsona jest chorobą dziedziczną, w której w tkankach organizmu znajduje się zbyt dużo miedzi. Nadmiar miedzi uszkadza wątrobę i układ nerwowy.
Przyczyny
Choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym. Jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen do choroby Wilsona, w każdej ciąży istnieje 25% szansy, że dziecko będzie cierpiało na to zaburzenie.
Choroba Wilsona powoduje, że organizm przyjmuje i zatrzymuje za dużo miedzi. Złogi miedzi w wątrobie, mózgu, nerkach i oczach. Powoduje to uszkodzenie tkanek, śmierć tkanki i bliznowacenie. Zaatakowane narządy przestają działać normalnie.
Ten stan występuje najczęściej u wschodnich Europejczyków, Sycylijczyków i południowych Włochów, ale może wystąpić w każdej grupie. Choroba Wilsona zazwyczaj występuje u osób poniżej 40 lat. U dzieci objawy zaczynają się ujawniać w wieku 4 lat.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Nieprawidłowa postawa rąk i nóg
- Artretyzm
- Zamieszanie lub majaczenie
- Demencja
- Trudności z poruszaniem ramionami i nogami, sztywność
- Trudności z chodzeniem (ataksja)
- Zmiany emocjonalne lub behawioralne
- Powiększenie brzucha z powodu nagromadzenia płynu (wodobrzusze)
- Zmiany osobowości
- Fobie, cierpienie (nerwice)
- Powolne ruchy
- Powolny lub zmniejszony ruch i wyraz twarzy
- Wada wymowy
- Drżenie rąk lub rąk
- Niekontrolowany ruch
- Nieprzewidywalny i gwałtowny ruch
- Wymioty krwi
- Słabość
- Żółta skóra (żółtaczka) lub żółta barwa oka (żółtaczka)
Egzaminy i testy
Badanie oczu z lampą szczelinową może pokazać:
- Ograniczony ruch oczu
- Zardzewiały lub brązowy pierścień wokół tęczówki (pierścienie Kayser-Fleischer)
Badanie fizyczne może wykazywać objawy:
- Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, w tym utrata koordynacji, utrata kontroli mięśni, drżenie mięśni, utrata myślenia i IQ, utrata pamięci i splątanie (majaczenie lub otępienie)
- Zaburzenia wątroby lub śledziony (w tym powiększenie wątroby i powiększenie śledziony)
Testy laboratoryjne mogą obejmować:
- Całkowita morfologia (CBC)
- Ceruloplazmina w surowicy
- Miedź surowicy
- Kwas moczowy w surowicy
- Miedź w moczu
Jeśli występują problemy z wątrobą, testy laboratoryjne mogą znaleźć:
- Wysoka AST i ALT
- Wysoka bilirubina
- Wysoki PT i PTT
- Niska albumina
Inne testy mogą obejmować:
- 24-godzinny test na obecność miedzi w moczu
- RTG brzucha
- MRI jamy brzusznej
- TK jamy brzusznej
- Skanowanie głowy CT
- MRI głowy
- Biopsja wątroby
- Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego
Znaleziono gen, który powoduje chorobę Wilsona. To się nazywa ATP7B. Testy DNA są dostępne dla tego genu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, jeśli chcesz przeprowadzić badanie genów.
Leczenie
Celem leczenia jest zmniejszenie ilości miedzi w tkankach. Odbywa się to poprzez procedurę zwaną chelatacją. Podawane są niektóre leki, które wiążą się z miedzią i pomagają usunąć ją przez nerki lub jelita. Leczenie musi trwać całe życie.
Można stosować następujące leki:
- Penicylamina (taka jak Cuprimine, Depen) wiąże się z miedzią i prowadzi do zwiększonego uwalniania miedzi w moczu.
- Trientine (taki jak Syprine) wiąże (chelatuje) miedź i zwiększa jej uwalnianie przez mocz.
- Octan cynku (taki jak Galzin) blokuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.
Można również stosować suplementy witaminy E.
Czasami leki chelatujące miedź (takie jak penicylamina) mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu i układu nerwowego (funkcja neurologiczna). Inne badane leki mogą wiązać miedź bez wpływu na funkcje neurologiczne.
Zaleca się również dietę o niskiej zawartości miedzi. Żywność, której należy unikać, to:
- Czekolada
- Suszone owoce
- Wątróbka
- Grzyby
- Orzechy
- Skorupiak
Możesz pić wodę destylowaną, ponieważ większość wody z kranu przepływa przez rury miedziane. Unikaj używania miedzianych przyborów kuchennych.
Objawy można opanować za pomocą ćwiczeń lub fizykoterapii. Ludzie zdezorientowani lub niezdolni do samodzielnej opieki mogą potrzebować specjalnych środków ochronnych.
Przeszczep wątroby można rozważyć w przypadkach, gdy wątroba jest poważnie uszkodzona przez chorobę.
Grupy wsparcia
Grupy wsparcia choroby Wilsona można znaleźć na www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.
Outlook (prognozy)
Do kontrolowania choroby Wilsona konieczne jest leczenie przez całe życie. Zaburzenie może powodować skutki śmiertelne, takie jak utrata funkcji wątroby. Miedź może mieć toksyczny wpływ na układ nerwowy. W przypadkach, gdy choroba nie jest śmiertelna, objawy mogą być niepełnosprawne.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Niedokrwistość (niedokrwistość hemolityczna występuje rzadko)
- Powikłania ze strony ośrodkowego układu nerwowego
- Marskość
- Śmierć tkanek wątroby
- Tłusta wątroba
- Zapalenie wątroby
- Zwiększone szanse na złamania kości
- Zwiększona liczba infekcji
- Urazy spowodowane upadkami
- Żółtaczka
- Przykurcze stawowe lub inna deformacja
- Utrata umiejętności dbania o siebie
- Utrata zdolności do pracy w domu iw pracy
- Utrata zdolności do interakcji z innymi ludźmi
- Utrata masy mięśniowej (zanik mięśni)
- Powikłania psychologiczne
- Działania niepożądane penicylaminy i innych leków stosowanych w leczeniu zaburzenia
- Problemy ze śledzioną
Niewydolność wątroby i uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy) są najczęstszymi i najbardziej niebezpiecznymi skutkami zaburzenia. Jeśli choroba nie zostanie złapana i leczona wcześnie, może być śmiertelna.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli masz objawy choroby Wilsona. Zadzwoń do doradcy genetycznego, jeśli masz historię choroby Wilsona w rodzinie i planujesz mieć dzieci.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób z historią rodzinną choroby Wilsona.
Alternatywne nazwy
Choroba Wilsona; Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe
Obrazy
Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy
Badanie moczu miedzi
Anatomia wątroby
Referencje
Cox DW, Roberts EA. Choroba Wilsona. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Sleisenger i Fordtran's Gastrointestinal and Disease. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 76.
Ferri FF. Choroba Wilsona. W: Ferri FF, wyd. Ferri's Clinical Advisor 2018. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Choroba Wilsona. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 211.
Strona internetowa Narodowego Instytutu Cukrzycy i Chorób Trawiennych i Nerek. Choroba Wilsona. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Zaktualizowano lipiec 2014 r. Dostęp 29 sierpnia 2018 r.
Data przeglądu 26.07.2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.