Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 18.10.2017
Choroba Hirschsprunga jest blokadą jelita grubego. Występuje z powodu słabego ruchu mięśni w jelicie. Jest to wrodzony stan, który oznacza, że jest obecny od urodzenia.
Przyczyny
Skurcze mięśni w jelitach pomagają trawionym pokarmom i płynom przemieszczać się w jelicie. Nazywa się to perystaltyką. Nerwy między warstwami mięśni wywołują skurcze.
W chorobie Hirschsprunga brakuje nerwów w części jelita. Obszary bez tych nerwów nie mogą przepchnąć materiału. Powoduje to zablokowanie. Za blokadą gromadzą się treści jelitowe. W rezultacie jelita i brzuch puchną.
Choroba Hirschsprunga powoduje około 25% wszystkich nowonarodzonych blokad jelitowych. Występuje 5 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba Hirschsprunga jest czasami powiązana z innymi dziedzicznymi lub wrodzonymi chorobami, takimi jak zespół Downa.
Objawy
Objawy, które mogą występować u noworodków i niemowląt, obejmują:
- Trudności z wypróżnieniami
- Brak przejścia mekonium wkrótce po urodzeniu
- Nieprzeprowadzenie pierwszego stolca w ciągu 24 do 48 godzin po porodzie
- Rzadkie, ale wybuchowe taborety
- Żółtaczka
- Słabe karmienie
- Słaby przyrost masy ciała
- Wymioty
- Wodna biegunka (u noworodka)
Objawy u starszych dzieci:
- Zaparcia, które stopniowo pogarszają się
- Zderzenie kału
- Niedożywienie
- Powolny wzrost
- Spuchnięty brzuszek
Egzaminy i testy
Łagodniejsze przypadki mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie będzie starsze.
Podczas badania fizycznego pracownik służby zdrowia może odczuwać pętle jelita w obrzękniętym brzuchu. Badanie odbytnicze może ujawnić napięte napięcie mięśni mięśni odbytniczych.
Testy stosowane w celu zdiagnozowania choroby Hirschsprunga mogą obejmować:
- RTG brzucha
- Manometr analny (balon jest nadmuchany w odbycie, aby zmierzyć ciśnienie w okolicy)
- Lewatywa barowa
- Biopsja odbytnicy
Leczenie
Procedura zwana seryjną irygacją odbytniczą pomaga zmniejszyć ciśnienie w (dekompresji) jelit.
Nieprawidłowy odcinek jelita grubego należy usunąć za pomocą zabiegu chirurgicznego. Najczęściej usuwa się odbytnicę i nieprawidłową część okrężnicy. Zdrowa część jelita jest następnie ściągnięta i przymocowana do odbytu.
Czasami można to zrobić w jednej operacji. Jednak często odbywa się to w dwóch częściach. Najpierw wykonuje się kolostomię. Druga część procedury odbywa się później w pierwszym roku życia dziecka.
Outlook (prognozy)
Objawy poprawiają się lub ustępują u większości dzieci po operacji. Niewielka liczba dzieci może mieć zaparcia lub problemy z kontrolowaniem stolca (nietrzymanie stolca). Dzieci, które leczą się wcześnie lub mają krótszy odcinek jelita, mają lepszy wynik.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Zapalenie i zakażenie jelit (zapalenie jelit) może wystąpić przed zabiegiem, a czasami w ciągu pierwszych 1 do 2 lat później. Objawy są ciężkie, w tym obrzęk brzucha, cuchnąca wodnista biegunka, letarg i złe żywienie.
- Perforacja lub pęknięcie jelita.
- Zespół krótkiego jelita, stan, który może prowadzić do niedożywienia i odwodnienia.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do dostawcy swojego dziecka, jeśli:
- Twoje dziecko ma objawy choroby Hirschsprunga
- Twoje dziecko ma bóle brzucha lub inne nowe objawy po leczeniu z tego powodu
Alternatywne nazwy
Wrodzony wrodzony megacolon
Referencje
Bass LM, Wershil BK. Anatomia, histologia, embriologia i anomalie rozwojowe jelita cienkiego i grubego. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Sleisenger i Fordtran's Gastrointestinal and Disease: Patofizjologia / Diagnoza / Zarządzanie. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 98.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Zaburzenia motoryki i choroba Hirschsprunga. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 332.
Data przeglądu 18.10.2017
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.