Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 10/15/2018
Częściowy zespół niewrażliwości na androgeny (PAIS) jest chorobą występującą u dzieci, gdy ich organizm nie jest w stanie odpowiedzieć w odpowiedni sposób na męskie hormony płciowe (androgeny). Testosteron jest męskim hormonem płciowym.
Zaburzenie to jest rodzajem zespołu niewrażliwości na androgeny.
Przyczyny
W pierwszych 2 do 3 miesiącach ciąży wszystkie dzieci mają te same narządy płciowe. Gdy dziecko rośnie w łonie matki, narządy płciowe mężczyzn lub kobiet rozwijają się w zależności od pary chromosomów płciowych od rodziców. Zależy to również od poziomu androgenów. U dziecka z chromosomami XY w jądrach wytwarzane są wysokie poziomy androgenów. To dziecko rozwinie męskie narządy płciowe. U dziecka z chromosomami XX nie ma jąder, a poziomy androgenów są bardzo niskie. To dziecko rozwinie kobiece narządy płciowe. W PAIS następuje zmiana genu, która pomaga organizmowi właściwie rozpoznać i używać męskich hormonów. Prowadzi to do problemów z rozwojem męskich narządów płciowych. Przy urodzeniu dziecko może mieć niejednoznaczne narządy płciowe, co prowadzi do dezorientacji co do płci dziecka.
Zespół jest przekazywany przez rodziny (dziedziczone). Ludzie z dwoma chromosomami X nie są dotknięci, jeśli tylko jedna kopia chromosomu X niesie mutację genetyczną. Mężczyźni, którzy odziedziczą gen po matkach, będą mieli ten stan. Istnieje 50% szansy, że dotknie to dziecko płci męskiej matki z genem. Każde dziecko płci żeńskiej ma 50% szans na noszenie genu. Historia rodziny jest ważna w określaniu czynników ryzyka PAIS.
Objawy
Ludzie z PAIS mogą mieć zarówno fizyczne, jak i męskie cechy fizyczne. Mogą to być:
- Nieprawidłowe męskie narządy płciowe, takie jak cewka moczowa znajdująca się na spodzie prącia, mały penis, mała moszna (z linią w środku lub niecałkowicie zamknięta) lub niezstąpione jądra.
- Rozwój piersi u mężczyzn w okresie dojrzewania. Zmniejszone owłosienie ciała i broda, ale normalne włosy łonowe i pod pachami.
- Zaburzenia seksualne i bezpłodność.
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne.
Testy mogą obejmować:
- Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów męskich i żeńskich
- Testy genetyczne, takie jak kariotypowanie w celu sprawdzenia chromosomów
- Ilość plemników
- Biopsja jąder
- USG miednicy, aby sprawdzić, czy narządów płciowych kobiety są obecne
Leczenie
Niemowlętom z PAIS można przypisać płeć w zależności od stopnia niejasności narządów płciowych. Przypisanie płci jest jednak zagadnieniem złożonym i należy je uważnie rozważyć. Możliwe zabiegi na PAIS obejmują:
- Dla osób wyznaczonych jako mężczyźni można wykonać zabieg chirurgiczny w celu zmniejszenia piersi, naprawy niezstąpionych jąder lub zmiany kształtu penisa. Mogą również otrzymywać androgeny, aby pomóc zarostowi na twarzy i pogłębić głos.
- Dla osób wyznaczonych jako kobiety można wykonać zabieg chirurgiczny w celu usunięcia jąder i zmiany kształtu genitaliów. Żeński hormon estrogen jest następnie podawany w okresie dojrzewania.
Grupy wsparcia
Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat PAIS:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Centre - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (prognozy)
Androgeny są najważniejsze podczas wczesnego rozwoju macicy. Ludzie z PAIS mogą mieć normalną długość życia i być całkowicie zdrowi, ale mogą mieć trudności z poczęciem dziecka. W najcięższych przypadkach chłopcy z zewnętrznymi narządami płciowymi lub wyjątkowo małym penisem mogą mieć problemy psychologiczne lub emocjonalne.
Dzieci z PAIS i ich rodzicami mogą korzystać z porad i opieki ze strony zespołu opieki zdrowotnej, który obejmuje różnych specjalistów.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli ty, twój syn lub członek rodziny męskiej ma niepłodność lub niekompletny rozwój męskich narządów płciowych. Testy genetyczne i doradztwo są zalecane, jeśli podejrzewa się PAIS.
Zapobieganie
Dostępne są badania prenatalne. Osoby z historią rodzinną PAIS powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.
Alternatywne nazwy
PAIS; Zespół niewrażliwości na androgeny - częściowy; Niepełna feminizacja jąder; Rodzinny niekompletny męski pseudohermafrodytyzm; Zespół Lubsa; Zespół Reifensteina; Zespół wody różanej
Obrazy
Męski system reprodukcyjny
Referencje
Achermann JC, Hughes IA. Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Zaburzenia różnicowania seksualnego. W: Gleason CA, Juul SE, eds. Choroby noworodka Avery'ego. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 97.
Data przeglądu 10/15/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.