Zespół niewrażliwości na androgeny

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 19 Listopad 2024
Anonim
Zespół niewrażliwości na androgeny - Encyklopedia
Zespół niewrażliwości na androgeny - Encyklopedia

Zawartość

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) występuje wtedy, gdy osoba genetycznie męska (mająca jeden chromosom X i jeden chromosom Y) jest oporna na męskie hormony (zwane androgenami). W rezultacie osoba ma niektóre lub wszystkie cechy fizyczne kobiety, ale genetyczny skład mężczyzny.


Przyczyny

AIS jest spowodowany defektami genetycznymi na chromosomie X. Wady te uniemożliwiają organizmowi reagowanie na hormony, które wywołują męski wygląd.

Zespół dzieli się na dwie główne kategorie:

  • Ukończ AIS
  • Częściowy AIS

W kompletnym AIS penis i inne męskie części ciała nie rozwijają się. Przy urodzeniu dziecko wygląda jak dziewczynka. Pełna forma zespołu występuje nawet u 1 na 20 000 żywych urodzeń.

W częściowym AIS ludzie mają różną liczbę cech męskich.

Częściowy AIS może obejmować inne zaburzenia, takie jak:

  • Niepowodzenie jednego lub obu jąder do zejścia do moszny po urodzeniu
  • Spodziectwo, stan, w którym otwarcie cewki moczowej znajduje się na spodniej stronie penisa, a nie na końcu
  • Zespół Reifensteina (znany również jako zespół Gilberta-Dreyfusa lub zespół Lubsa)

Niepłodny zespół męski jest również uważany za część częściowego AIS.


Objawy

Osoba z kompletnym AIS wydaje się być kobietą, ale nie ma macicy. Mają bardzo mało pach i włosów łonowych. W okresie dojrzewania rozwijają się cechy płciowe kobiet (takie jak piersi). Jednak osoba nie miesiączkuje i staje się płodna.

Osoby z częściowym AIS mogą mieć zarówno fizyczne, jak i męskie cechy fizyczne. Wielu ma częściowe zamknięcie zewnętrznej pochwy, powiększoną łechtaczkę i krótką pochwę.

Może być:

  • Pochwa, ale nie ma szyjki macicy ani macicy
  • Przepuklina pachwinowa z jądrem, którą można odczuć podczas badania fizycznego
  • Normalne kobiece piersi
  • Jądra w brzuchu lub w innych nietypowych miejscach ciała

Egzaminy i testy

Kompletny AIS jest rzadko wykrywany w dzieciństwie. Czasami odczuwany jest wzrost w brzuchu lub pachwinie, który okazuje się być jądrem, gdy jest badany w chirurgii. Większość osób z tym schorzeniem nie jest diagnozowana, dopóki nie dostanie miesiączki lub nie będzie mogła zajść w ciążę.


Częściowy AIS jest często wykrywany w dzieciństwie, ponieważ osoba może mieć zarówno męskie, jak i żeńskie cechy fizyczne.

Testy użyte do zdiagnozowania tego stanu mogą obejmować:

  • Praca krwi w celu sprawdzenia poziomu testosteronu, hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH)
  • Testy genetyczne (kariotyp) w celu określenia składu genetycznego osoby
  • USG miednicy

Można wykonać inne badania krwi, aby pomóc odróżnić AIS od niedoboru androgenu.

Leczenie

Jądra, które znajdują się w niewłaściwym miejscu, nie mogą być usunięte, dopóki dziecko nie zakończy wzrostu i nie przejdzie dojrzewania. W tym czasie jądra mogą zostać usunięte, ponieważ mogą rozwinąć raka, tak jak każde niezstąpione jądro.

Zastępowanie estrogenu jest przepisywane po okresie dojrzewania.

Leczenie i przypisanie płci może być bardzo złożonym problemem i musi być skierowane do każdej osoby.

Outlook (prognozy)

Perspektywa całkowitego AIS jest dobra, jeśli tkanka jądra zostanie usunięta w odpowiednim czasie. Perspektywa częściowego AIS zależy od wyglądu genitaliów.

Możliwe komplikacje

Komplikacje obejmują:

  • Bezpłodność
  • Problemy psychologiczne i społeczne
  • Rak jąder

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma oznaki lub objawy zespołu.

Alternatywne nazwy

Feminizacja jąder

Obrazy


  • Męska anatomia rozrodcza

  • Kobieca anatomia rozrodcza

  • Kobieca anatomia rozrodcza

  • Kariotypowanie

Referencje

Achermann JC, Hughes IA. Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Zaburzenia rozwoju seksualnego: etiologia, ocena i zarządzanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 150.

Donohoue PA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 588.

Data przeglądu 26.07.2018

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.