Encyklopedia

Adrenoleukodystrofia

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 17 Listopad 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Wideo: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Zawartość

Adrenoleukodystrofia opisuje kilka ściśle powiązanych zaburzeń, które zakłócają rozkład niektórych tłuszczów. Zaburzenia te są przekazywane (dziedziczone) w rodzinach.


Przyczyny

Adrenoleukodystrofia jest zwykle przekazywana z rodzica na dziecko jako cecha genetyczna sprzężona z chromosomem X. Dotyczy głównie mężczyzn. Niektóre kobiety, które są nosicielkami, mogą mieć łagodniejsze formy choroby. Dotyczy około 1 na 20 000 osób ze wszystkich ras.

Stan powoduje gromadzenie się bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w układzie nerwowym, nadnerczu i jądrach. To zakłóca normalną aktywność w tych częściach ciała.

Istnieją trzy główne kategorie chorób:

  • Dziecięca forma mózgowa - pojawia się w połowie dzieciństwa (w wieku od 4 do 8 lat)
  • Adrenomyelopatia - występuje u mężczyzn w wieku 20 lat lub później
  • Zaburzenia czynności nadnerczy (nazywane chorobą Addisona lub fenotypem podobnym do Addisona) - nadnercza nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów steroidowych

Objawy

Objawy mózgowe typu dziecięcego obejmują:


  • Zmiany napięcia mięśniowego, zwłaszcza skurcze mięśni i niekontrolowane ruchy
  • Zez
  • Pismo ręczne, które się pogarsza
  • Trudności w szkole
  • Trudności w zrozumieniu tego, co mówią ludzie
  • Utrata słuchu
  • Nadpobudliwość
  • Pogarszające się uszkodzenie układu nerwowego, w tym śpiączka, zmniejszona precyzyjna kontrola motoryczna i porażenie
  • Ataki
  • Trudności z połykaniem
  • Zaburzenia widzenia lub ślepota

Objawy adrenomyelopatii obejmują:

  • Trudności w kontrolowaniu oddawania moczu
  • Możliwe pogorszenie osłabienia mięśni lub sztywności nóg
  • Problemy z szybkością myślenia i pamięcią wizualną

Objawy niewydolności nadnerczy (typ Addisona) obejmują:

  • Śpiączka
  • Zmniejszony apetyt
  • Zwiększony kolor skóry
  • Utrata masy ciała i masy mięśniowej (wyniszczenie)
  • Słabe mięśnie
  • Wymioty

Egzaminy i testy

Testy tego warunku obejmują:


  • Poziomy we krwi bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i hormonów wytwarzanych przez nadnercza
  • Badanie chromosomowe w poszukiwaniu zmian (mutacji) w ABCD1 gen
  • MRI głowy
  • Biopsja skóry

Leczenie

Dysfunkcja nadnerczy może być leczona steroidami (takimi jak kortyzol), jeśli nadnercza nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów.

Specyficzne leczenie adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X nie jest dostępne. Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć ludzi z tego stanu.

Opieka wspomagająca i uważne monitorowanie zaburzeń czynności nadnerczy mogą pomóc w poprawie komfortu i jakości życia.

Grupy wsparcia

Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat adrenoleukodystrofii:

  • Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrofia
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrofy

Outlook (prognozy)

Dziecięca forma adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X jest chorobą postępującą. Prowadzi to do długotrwałej śpiączki (stanu wegetatywnego) około 2 lat po wystąpieniu objawów układu nerwowego. Dziecko może żyć w tym stanie nawet przez 10 lat, aż do śmierci.

Inne formy tej choroby są łagodniejsze.

Możliwe komplikacje

Powikłania te mogą wystąpić:

  • Kryzys nadnerczy
  • Stan wegetatywny

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

  • Twoje dziecko ma objawy adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X.
  • Twoje dziecko ma powiązaną z X adrenoleukodystrofię i pogarsza się

Zapobieganie

Doradztwo genetyczne jest zalecane dla par z historią rodzinną adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X. Matki dotkniętych chorobą synów mają 85% szans na bycie nosicielem tego schorzenia.

Dostępna jest również diagnostyka prenatalna adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X. Odbywa się to poprzez testowanie komórek z pobierania próbek kosmków kosmówki lub amniopunkcji. Testy te sprawdzają znaną zmianę genetyczną w rodzinie lub bardzo długi łańcuch kwasów tłuszczowych.

Alternatywne nazwy

Adrenoleukodystrofia sprzężona z X; Adrenomyeloneuropatia; Adrenoleukodystrofia mózgowa u dzieci; ALD; Schilder-Addison Complex

Obrazy


  • Adrenoleukodystrofia noworodków

Referencje

James WD, Berger TG, Elston DM. Błędy w metabolizmie. W: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Choroby skóry Andrewsa: Dermatologia kliniczna. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 26.

Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia neurologiczne. W: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrowany podręcznik pediatrii. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 29.

Raymond GV. Zaburzenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetyczne i metaboliczne zaburzenia istoty białej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, i in., Wyd. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 99.

Data przeglądu 26.10.2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.