Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 17.07.2018
Anorchia to brak obu jąder po urodzeniu.
Przyczyny
Zarodek rozwija wczesne narządy płciowe w pierwszych kilku tygodniach ciąży. W niektórych przypadkach wczesne jądra nie rozwijają się u mężczyzn przed 8 tygodniem ciąży. Te dzieci urodzą się z żeńskimi narządami płciowymi.
W niektórych przypadkach jądra znikają między 8 a 10 tygodniem. Te dzieci urodzą się z niejednoznacznymi genitaliami. Oznacza to, że dziecko będzie miało części zarówno męskich, jak i żeńskich narządów płciowych.
W niektórych przypadkach jądra mogą zniknąć między 12 a 14 tygodniem. Te dzieci będą miały normalny penis i mosznę. Nie będą jednak mieli żadnych jąder. Jest to znane jako wrodzona anorchia. Nazywany jest także „syndromem znikających jąder”.
Przyczyna jest nieznana. W niektórych przypadkach mogą być zaangażowane czynniki genetyczne.
Tego stanu nie należy mylić z obustronnymi niezstąpionymi jądrami, w których jądra znajdują się raczej w brzuchu lub pachwinie niż w mosznie.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Normalne na zewnątrz genitaliów przed okresem dojrzewania
- Niepowodzenie rozpoczęcia okresu dojrzewania we właściwym czasie
Egzaminy i testy
Znaki obejmują:
- Pusta moszna
- Brak cech płci męskiej (wzrost penisa i włosów łonowych, pogłębienie głosu i wzrost masy mięśniowej)
Testy obejmują:
- Poziom hormonów anty-Müllerowskich
- Gęstość kości
- Poziom hormonu folikulotropowego (FSH) i hormonu luteinizującego (LH)
- Chirurgia w poszukiwaniu męskiej tkanki rozrodczej
- Poziom testosteronu (niski)
- Ultradźwięki lub rezonans magnetyczny w poszukiwaniu jąder w brzuchu
- Kariotyp XY
Leczenie
Leczenie obejmuje:
- Sztuczne (protetyczne) implanty jąder
- Męskie hormony (androgeny)
- Wsparcie psychologiczne
Outlook (prognozy)
Perspektywa jest dobra w leczeniu.
Możliwe komplikacje
Komplikacje obejmują:
- Nieprawidłowości twarzy, szyi lub pleców w niektórych przypadkach
- Bezpłodność
- Problemy psychologiczne związane z identyfikacją płci
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli dziecko:
- Wydaje się mieć bardzo małe lub nieobecne jądra
- Wydaje się, że nie rozpoczyna się w okresie dojrzewania już w młodości
Alternatywne nazwy
Znikające jądra - anorchia; Pusta moszna - anorchia; Moszna - pusta (anorchia)
Obrazy
Męska anatomia rozrodcza
Męski system reprodukcyjny
Referencje
Achermann JC, Hughes IA. Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 23.
Ali O, Donohoue PA. Hipofunkcja jąder. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 583.
Diamond DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju seksualnego: etiologia, ocena i zarządzanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 150.
Data przeglądu 17.07.2018
Zaktualizował: Sovrin M. Shah, MD, adiunkt, Wydział Urologii, Icahn School of Medicine na Mount Sinai, New York, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.