Encyklopedia

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 25 Kwiecień 2024
Anonim
Chronic granulomatous disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Wideo: Chronic granulomatous disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Zawartość

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest chorobą dziedziczną, w której pewne komórki układu odpornościowego nie działają prawidłowo. Prowadzi to do powtarzających się i ciężkich zakażeń.


Przyczyny

W CGD komórki układu odpornościowego zwane fagocytami nie są w stanie zabić niektórych rodzajów bakterii i grzybów. Zaburzenie to prowadzi do długotrwałych (przewlekłych) i powtarzających się (nawracających) zakażeń. Stan ten często pojawia się bardzo wcześnie w dzieciństwie. Łagodniejsze formy można zdiagnozować w okresie nastoletnim, a nawet w wieku dorosłym.

Czynniki ryzyka obejmują rodzinną historię nawracających lub przewlekłych zakażeń.

Około połowa przypadków CGD jest przekazywana przez rodziny jako cecha recesywna powiązana z płcią. Oznacza to, że chłopcy są bardziej narażeni na to zaburzenie niż dziewczęta. Uszkodzony gen jest przenoszony na chromosomie X. Chłopcy mają 1 chromosom X i 1 chromosom Y. Jeśli chłopiec ma chromosom X z wadliwym genem, może odziedziczyć ten stan. Dziewczęta mają 2 chromosomy X. Jeśli dziewczyna ma chromosom 1 X z wadliwym genem, inny chromosom X może mieć działający gen, aby to naprawić. Dziewczyna musi odziedziczyć wadliwy gen X od każdego rodzica, aby chorować.


Objawy

CGD może powodować wiele rodzajów infekcji skóry, które są trudne do leczenia, w tym:

  • Pęcherze lub rany na twarzy (liszajec)
  • Wyprysk
  • Wzrosty wypełnione ropą (ropnie)
  • Wypełnione ropą grudki w skórze (czyraki)

CGD może również powodować:

  • Trwała biegunka
  • Obrzęk węzłów chłonnych w szyi
  • Infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc lub ropień płuc

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie i może znaleźć:

  • Obrzęk wątroby
  • Obrzęk śledziony
  • Obrzęk węzłów chłonnych

Mogą wystąpić objawy zakażenia kości, które mogą wpływać na wiele kości.

Testy, które można wykonać, obejmują:

  • Skan kości
  • Rentgen klatki piersiowej
  • Całkowita morfologia (CBC)
  • Testy cytometrii przepływowej w celu potwierdzenia choroby
  • Testy genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy
  • Test funkcji białych krwinek
  • Biopsja tkanki

Leczenie

Antybiotyki są stosowane w leczeniu choroby i mogą być również stosowane w celu zapobiegania zakażeniom. Lek o nazwie interferon-gamma może również pomóc zmniejszyć liczbę ciężkich zakażeń. Do leczenia niektórych ropni może być konieczna operacja.


Jedynym lekiem na CGD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych.

Outlook (prognozy)

Długotrwałe leczenie antybiotykami może pomóc w ograniczeniu zakażeń, ale wczesna śmierć może wystąpić w wyniku powtarzających się zakażeń płuc.

Możliwe komplikacje

CGD może powodować te komplikacje:

  • Uszkodzenia kości i infekcje
  • Przewlekłe infekcje nosa
  • Zapalenie płuc, które wciąż powraca i jest trudne do wyleczenia
  • Uszkodzenie płuc
  • Uszkodzenie skóry
  • Obrzęknięte węzły chłonne, które pozostają obrzęknięte, występują często lub tworzą ropnie, które wymagają operacji w celu ich osuszenia

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Jeśli ty lub twoje dziecko ma ten stan i podejrzewasz zapalenie płuc lub inną infekcję, natychmiast zadzwoń do swojego dostawcy.

Powiedz swojemu dostawcy, czy płuco, skóra lub inne zakażenie nie reaguje na leczenie.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię tej choroby. Postępy w genetycznych badaniach przesiewowych i coraz częstszym stosowaniu pobierania próbek kosmków kosmówki (test, który można wykonać podczas 10–12 tygodnia ciąży) umożliwiły wczesne wykrycie CGD. Jednak praktyki te nie są jeszcze powszechne lub w pełni akceptowane.

Alternatywne nazwy

CGD; Śmiertelna ziarniniakowatość dzieciństwa; Przewlekła choroba ziarniniakowa dzieciństwa; Postępująca ziarniniakowatość septyczna; Niedobór fagocytów - przewlekła choroba ziarniniakowa

Referencje

Glogauer M. Zaburzenia funkcji fagocytów. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 169.

Holland SM, Uzel G. Niedobory fagocytów. W: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Immunologia kliniczna: zasady i praktyka. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: rozdz. 22.

Data przeglądu 12/1/2018

Zaktualizował: Jatin M. Vyas, MD, PhD, asystent profesora medycyny, Harvard Medical School; Asystent w dziedzinie medycyny, Wydział Chorób Zakaźnych, Wydział Medycyny, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.