Zawartość
Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich chorób, w których brakuje ciała lub nie ma wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (dawniej zwanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne. Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:
- MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
- MPS II (zespół Huntera)
- MPS III (zespół Sanfilippo)
- MPS IV (zespół Morquio)
Alternatywne nazwy
MPS; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - mukopolisacharydoza
Referencje
Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 260.
Spranger JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 88.
Wraith JE. Mukopolisacharydozy i oligosacharydozy. W: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnoza i leczenie. 5th ed. Nowy Jork, NY: Springer; 2013: rozdz. 40.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.