Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS) jest chorobą genetyczną. Obejmuje szerokie kciuki i palce u stóp, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy i różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej.
Przyczyny
RTS to rzadki stan. Wady genów CREBBP i EP300 są widoczne u niektórych osób z tym schorzeniem.
Niektórzy ludzie całkowicie brakuje genu. Jest to bardziej typowe u osób z poważniejszymi problemami.
Większość przypadków jest sporadyczna (nie przekazywana przez rodziny). Prawdopodobnie wynikają one z nowej wady genetycznej, która występuje albo w plemnikach lub komórkach jajowych, albo w momencie poczęcia.
Objawy
Objawy obejmują:
- Poszerzanie kciuków i dużych palców
- Zaparcie
- Nadmiar włosów na ciele (hirsutyzm)
- Wady serca, prawdopodobnie wymagające operacji
- Upośledzenie intelektualne
- Ataki
- Krótki wzrost, który jest zauważalny po urodzeniu
- Powolny rozwój umiejętności poznawczych
- Powolny rozwój umiejętności motorycznych, któremu towarzyszy niskie napięcie mięśniowe
Inne objawy mogą obejmować:
- Brak lub dodatkowa nerka i inne problemy z nerkami lub pęcherzem
- Niedorozwinięta kość w środku twarzy
- Niestabilny lub sztywny chód chodzący
- Pochylone w dół oczy
- Niskie uszy lub zniekształcone uszy
- Opadająca powieka (ptoza)
- Zaćma
- Coloboma (wada tęczówki oka)
- Mikrocefalia (nadmiernie mała głowa)
- Wąskie, małe lub zagłębione usta z zatłoczonymi zębami
- Wyraźny lub „dziobaty” nos
- Grube i łukowate brwi z długimi rzęsami
- Niezstąpione jądro (wnętrostwo) lub inne problemy jąder
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Można również wykonać badania krwi i zdjęcia rentgenowskie.
Testy genetyczne można wykonać w celu określenia, czy geny zaangażowane w tę chorobę nie występują lub zostały zmienione.
Leczenie
Nie ma specjalnego traktowania RTS. Jednakże następujące zabiegi mogą być stosowane do radzenia sobie z problemami powszechnie związanymi z tym schorzeniem.
- Operacja naprawy kości w kciukach lub palcach może czasem poprawić chwyt lub złagodzić dyskomfort.
- Programy wczesnej interwencji i kształcenie specjalne w celu upośledzenia rozwoju.
- Skierowanie do specjalistów behawioralnych i grup wsparcia dla członków rodziny.
- Leczenie wady serca, ubytek słuchu i zaburzenia widzenia.
- Leczenie zaparć i refluksu żołądkowo-przełykowego (GERD).
Grupy wsparcia
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (prognozy)
Większość dzieci może nauczyć się czytać na poziomie podstawowym. Większość z nich opóźnia rozwój motoryczny, ale średnio uczą się chodzić o 2 1/2 roku życia.
Możliwe komplikacje
Powikłania zależą od tego, która część ciała jest dotknięta. Komplikacje mogą obejmować:
- Problemy z karmieniem niemowląt
- Powtarzające się infekcje ucha i utrata słuchu
- Problemy z kształtem serca
- Nienormalne bicie serca
- Bliznowacenie skóry
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zaleca się spotkanie z genetykiem, jeśli usługodawca znajdzie oznaki RTS.
Zapobieganie
Doradza się poradnictwo genetyczne dla par z historią rodzinną tej choroby, które planują ciążę.
Alternatywne nazwy
Zespół Rubinsteina, RTS
Referencje
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, i in. Zespół Rubinsteina-Taybiego: cechy kliniczne, podstawy genetyczne, diagnoza i postępowanie. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetyka rozwojowa i wady wrodzone. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 14.
Stevens CA. Zespół Rubinsteina-Taybiego. Gene Reviews. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Dostęp do 23 sierpnia 2017 r.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.