Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 10/15/2018
Mozaika to stan, w którym komórki tej samej osoby mają inny skład genetyczny. Ten warunek może mieć wpływ na dowolny typ komórki, w tym:
- Krwinki
- Jajka i plemniki
- Komórki skóry
Przyczyny
Mozaika jest spowodowana błędem w podziale komórki bardzo wcześnie w rozwoju nienarodzonego dziecka. Przykłady mozaikowatości obejmują:
- Zespół mozaiki w dół
- Syndrom mozaiki Klinefeltera
- Syndrom mozaiki Turnera
Objawy
Objawy są różne i są bardzo trudne do przewidzenia. Objawy mogą nie być tak poważne, jeśli masz zarówno normalne, jak i nieprawidłowe komórki.
Egzaminy i testy
Testy genetyczne mogą diagnozować mozaikowatość.
Testy będą prawdopodobnie musiały zostać powtórzone, aby potwierdzić wyniki, i pomóc określić rodzaj i nasilenie zaburzenia.
Leczenie
Leczenie będzie zależeć od rodzaju i ciężkości zaburzenia. Możesz potrzebować mniej intensywnego leczenia, jeśli tylko niektóre komórki są nienormalne.
Outlook (prognozy)
To, jak dobrze radzisz, zależy od tego, które narządy i tkanki są dotknięte (na przykład mózg lub serce). Trudno przewidzieć skutki posiadania dwóch różnych linii komórkowych u jednej osoby.
Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z dużą liczbą nieprawidłowych komórek mają takie same perspektywy, jak ludzie z typową postacią choroby (ci, którzy mają wszystkie nieprawidłowe komórki). Typowa forma jest również nazywana nie-mozaiką.
Osoby z małą liczbą nieprawidłowych komórek mogą być tylko lekko dotknięte. Mogą nie odkryć, że mają mozaikowość, dopóki nie urodzą dziecka, które ma nie mozaikową formę choroby. Czasami dziecko urodzone z nie-mozaikową formą nie przeżyje, ale dziecko urodzone z mozaikowością będzie.
Możliwe komplikacje
Powikłania zależą od liczby komórek, na które wpływa zmiana genetyczna.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Rozpoznanie mozaikowatości może powodować dezorientację i niepewność. Doradca genetyczny może pomóc odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące diagnozy i badań.
Zapobieganie
Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania mozaikowatości.
Alternatywne nazwy
Mozaikowość chromosomowa; Mozaikowość gonadalna
Referencje
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Badania genetyczne i diagnostyka genetyczna prenatalna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Położnictwo: Ciąża normalna i problemowa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 17.
Data przeglądu 10/15/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.