Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Zespół Sturge-Webera (SWS) jest rzadkim zaburzeniem występującym przy urodzeniu. Dziecko z tym schorzeniem będzie miało znamię plamy z wina portowego (zwykle na twarzy) i może mieć problemy z układem nerwowym.
Przyczyny
U wielu ludzi przyczyną Sturge-Webera jest mutacja genu GNAQ. Ten gen wpływa na małe naczynia krwionośne zwane naczyniami włosowatymi. Problemy w naczyniach włosowatych powodują powstawanie plam z wina portowego.
Uważa się, że Sturge-Weber nie jest przekazywany (dziedziczony) przez rodziny.
Objawy
Objawy SWS obejmują:
- Plama z wina portowego (częściej na górnej powierzchni i powiece niż na reszcie ciała)
- Ataki
- Bół głowy
- Paraliż lub słabość z jednej strony
- Trudności w uczeniu się
- Jaskra (bardzo wysokie ciśnienie płynu w oku)
- Niska tarczyca (niedoczynność tarczycy)
Egzaminy i testy
Jaskra może być jednym z objawów choroby.
Testy mogą obejmować:
- tomografia komputerowa
- skan MRI
- Zdjęcia rentgenowskie
Leczenie
Leczenie opiera się na oznakach i objawach osoby i może obejmować:
- Leki przeciwdrgawkowe w przypadku drgawek
- Krople do oczu lub zabieg chirurgiczny w leczeniu jaskry
- Laseroterapia do plam z wina portowego
- Fizykoterapia dla paraliżu lub osłabienia
- Możliwa operacja mózgu, aby zapobiec napadom
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat SWS:
- Fundacja Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (prognozy)
SWS zwykle nie zagraża życiu. Warunek wymaga regularnej obserwacji przez całe życie. Jakość życia danej osoby zależy od tego, jak dobrze można zapobiegać lub leczyć jej objawy (takie jak drgawki).
Osoba ta będzie musiała odwiedzić okulistę (okulistę) co najmniej raz w roku w celu leczenia jaskry. Będą również musieli udać się do neurologa w celu leczenia drgawek i innych objawów ze strony układu nerwowego.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych w czaszce
- Kontynuacja wzrostu plamistości wina portowego
- Opóźnienia rozwojowe
- Problemy emocjonalne i behawioralne
- Jaskra, która może prowadzić do ślepoty
- Paraliż
- Ataki
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Pracownik służby zdrowia powinien sprawdzić wszystkie znamiona, w tym plamy z wina portowego. Napady padaczkowe, problemy ze wzrokiem, paraliż i zmiany czujności lub stanu psychicznego mogą oznaczać, że w grę wchodzą osłony mózgu. Objawy te należy ocenić natychmiast.
Zapobieganie
Nie ma znanej profilaktyki.
Alternatywne nazwy
Angiomatoza tętniczo-mózgowa; SWS
Obrazy
Zespół Sturge-Webera - podeszwy stóp
Zespół Sturge-Webera - nogi
Układ krążenia
Plama wina portowego na twarzy dziecka
Głębokie żyły
Referencje
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia i naturalna historia wewnątrzczaszkowych wad rozwojowych naczyń. W: Winn HR, wyd. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Wady naczyniowe. W: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologia noworodków i niemowląt. 3rd ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 22.
Sahin M. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 596.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.