Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 27.02.2018
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadkim, ale poważnym problemem z układem odpornościowym. Problem jest przekazywany przez rodziny. Powoduje obrzęk, szczególnie twarzy i dróg oddechowych oraz skurcze brzucha.
Przyczyny
Obrzęk naczynioruchowy jest obrzękiem podobnym do pokrzywki, ale obrzęk znajduje się pod skórą, a nie na powierzchni.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest spowodowany niskim poziomem lub nieprawidłowym działaniem białka zwanego inhibitorem C1. W przypadku HAE wpływa na naczynia krwionośne. Atak HAE może prowadzić do szybkiego obrzęku rąk, stóp, kończyn, twarzy, przewodu pokarmowego, krtani (głosowej) lub tchawicy (tchawicy).
Ataki obrzęku mogą nasilać się w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania.
Zazwyczaj w rodzinie występuje stan. Ale krewni mogą nie być świadomi poprzednich przypadków, które mogły zostać zgłoszone jako nieoczekiwana, nagła i przedwczesna śmierć rodzica, ciotki, wuja lub dziadka.
Zabiegi dentystyczne, choroba (w tym przeziębienia i grypa) oraz operacja mogą wywołać ataki HAE.
Objawy
Objawy obejmują:
- Blokada dróg oddechowych - obejmuje obrzęk gardła i nagłą chrypkę
- Powtarzaj epizody skurczów brzucha bez oczywistej przyczyny
- Obrzęk dłoni, ramion, nóg, warg, oczu, języka, gardła lub genitaliów
- Obrzęk jelit - może być ciężki i prowadzić do skurczów brzucha, wymiotów, odwodnienia, biegunki, bólu i czasami szoku
- Nie swędząca, czerwona wysypka
Egzaminy i testy
Badania krwi (najlepiej podczas epizodu):
- Funkcja inhibitora C1
- Poziom inhibitora C1
- Komponent uzupełniający 4
Leczenie
Leki przeciwhistaminowe i inne leki stosowane w obrzęku naczynioruchowym nie działają dobrze w przypadku HAE. Epinefrynę należy stosować w reakcjach zagrażających życiu. Istnieje wiele nowych, zatwierdzonych przez FDA metod leczenia HAE.
Niektóre są podawane przez żyłę (IV) i mogą być używane w domu. Inne są podawane w postaci zastrzyku pod skórę przez pacjenta.
- Wybór, który czynnik może być oparty na wieku pacjenta i miejscu występowania objawów.
- Nazwy nowych leków do leczenia HAE obejmują Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.
Zanim te nowsze leki stały się dostępne, leki androgenowe, takie jak danazol, były stosowane w celu zmniejszenia częstotliwości i nasilenia ataków. Te leki pomagają organizmowi wytwarzać więcej inhibitorów C1. Jednak wiele kobiet ma poważne skutki uboczne związane z tymi lekami. Nie można ich również stosować u dzieci.
Po wystąpieniu ataku leczenie obejmuje ulgę w bólu i płyny podawane przez żyłę przez linię dożylną (IV).
Helicobacter pylori, rodzaj bakterii występujących w żołądku, może wywołać ataki brzucha. Antybiotyki stosowane w leczeniu bakterii pomagają zmniejszyć ataki brzucha.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat HAE:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/kredytowa- obrzęk naczynioruchowy
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Amerykańskie Stowarzyszenie Dziedzicznego Obrzęku naczynioruchowego - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (prognozy)
HAE może zagrażać życiu, a możliwości leczenia są ograniczone. Jak dobrze dana osoba zależy od konkretnych objawów.
Możliwe komplikacje
Obrzęk dróg oddechowych może być śmiertelny.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń lub odwiedź swojego pracownika służby zdrowia, jeśli rozważasz posiadanie dzieci i masz rodzinną historię tego stanu. Zadzwoń także, jeśli masz objawy HAE.
Obrzęk dróg oddechowych jest zagrożeniem dla życia. Jeśli masz trudności z oddychaniem z powodu obrzęku, niezwłocznie zasięgnij porady lekarza.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla przyszłych rodziców z historią HAE w rodzinie.
Alternatywne nazwy
Choroba Quincke; HAE - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy; Inhibitor kalikreiny - HAE; Antagonista receptora bradykininowego - HAE; Inhibitory C1 - HAE; Ule - HAE
Obrazy
Przeciwciała
Referencje
Dreskin SC. Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T i in .; COMPACT badacze. Zapobieganie dziedzicznym atakom obrzęku naczynioruchowego za pomocą podskórnego inhibitora C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy i obrzęk naczynioruchowy za pośrednictwem bradykininy. W: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, wyd. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 37.
Data przeglądu 27.02.2018
Zaktualizował: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Wydział Alergii, Immunologii i Reumatologii, Georgetown University Medical School w Waszyngtonie. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.