Zespół Retta

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Utworzenia: 11 Luty 2021
Data Aktualizacji: 15 Listopad 2024
Anonim
Zespół Retta - Encyklopedia
Zespół Retta - Encyklopedia

Zawartość

Zespół Retta (RTT) jest zaburzeniem układu nerwowego. Ten stan prowadzi do problemów rozwojowych u dzieci. Wpływa to głównie na umiejętności językowe i używanie rąk.


Przyczyny

RTT występuje prawie zawsze u dziewcząt. Może być zdiagnozowany jako autyzm lub porażenie mózgowe.

Większość przypadków RTT wynika z problemu w genie o nazwie MECP2. Ten gen znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają 2 chromosomy X. Nawet jeśli jeden chromosom ma tę wadę, drugi chromosom X jest na tyle normalny, że dziecko może przeżyć.

Samce urodzone z tym wadliwym genem nie mają drugiego chromosomu X, aby uzupełnić problem. Dlatego wada zwykle powoduje poronienie, martwe urodzenie lub bardzo wczesną śmierć.

Objawy

Niemowlę z RTT zwykle ma normalny rozwój przez pierwsze 6 do 18 miesięcy. Objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego.

Objawy mogą obejmować:

  • Problemy z oddychaniem, które mogą się nasilać wraz ze stresem. Oddychanie jest zwykle normalne podczas snu i nienormalne podczas przebudzenia.
  • Zmiana w rozwoju.
  • Nadmierna ślina i ślinienie się.
  • Opadające ramiona i nogi, które często są pierwszym znakiem.
  • Niepełnosprawność intelektualna i trudności w nauce.
  • Skolioza.
  • Drżący, niepewny, sztywny chód lub chodzenie po palcach.
  • Ataki.
  • Spowolnienie wzrostu głowy od 5 do 6 miesiąca życia.
  • Utrata normalnych wzorców snu.
  • Utrata celowych ruchów dłoni: na przykład chwyt używany do podnoszenia małych przedmiotów jest zastępowany przez powtarzające się ruchy ręki, takie jak wykręcanie rąk lub stałe umieszczanie rąk w ustach.
  • Utrata zaangażowania społecznego.
  • Ciągłe, ciężkie zaparcia i refluks żołądkowo-przełykowy (GERD).
  • Słaba cyrkulacja, która może prowadzić do zimnych i niebieskawych ramion i nóg.
  • Problemy z rozwojem ciężkiego języka.

UWAGA: Problemy z oddychaniem mogą być najbardziej denerwującym i trudnym objawem dla rodziców. Dlaczego tak się dzieje i co z nimi zrobić nie jest dobrze rozumiane. Większość ekspertów zaleca, aby rodzice zachowywali spokój podczas epizodu nieregularnego oddechu, takiego jak wstrzymanie oddechu. Pomocne może być przypomnienie sobie, że normalny oddech zawsze powraca i że twoje dziecko przyzwyczai się do nieprawidłowego wzorca oddychania.


Egzaminy i testy

Testy genetyczne można wykonać w celu wykrycia defektu genu. Ale ponieważ wada nie została zidentyfikowana u wszystkich chorych, rozpoznanie RTT opiera się na objawach.

Istnieje kilka różnych typów RTT:

  • Nietypowy
  • Klasyczny (spełnia kryteria diagnostyczne)
  • Tymczasowe (niektóre objawy występują między 1 a 3 rokiem życia)

RTT jest klasyfikowany jako nietypowy, jeśli:

  • Zaczyna się wcześnie (wkrótce po urodzeniu) lub późno (powyżej 18 miesiąca życia, czasem nawet 3 lub 4 lata)
  • Problemy z umiejętnościami mowy i rąk są łagodne
  • Jeśli pojawia się u chłopca (bardzo rzadko)

Leczenie

Leczenie może obejmować:

  • Pomoc w karmieniu i nakrapianiu
  • Metody leczenia zaparć i GERD
  • Fizykoterapia, aby zapobiec problemom z dłonią
  • Ćwiczenia obciążające ze skoliozą

Dodatkowe żywienie może pomóc w spowolnieniu wzrostu. Rurka do karmienia może być potrzebna, jeśli dziecko wdycha (aspiruje) pokarm. Dieta bogata w kalorie i tłuszcze w połączeniu z rurkami do karmienia może pomóc w zwiększeniu wagi i wzrostu. Przyrost masy ciała może poprawić czujność i interakcje społeczne.


Leki mogą być stosowane w leczeniu drgawek. Suplementy można wypróbować na zaparcia, czujność lub sztywne mięśnie.

Terapia komórkami macierzystymi, sama lub w połączeniu z terapią genową, jest kolejnym obiecującym leczeniem.

Grupy wsparcia

Poniższe grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Retta:

  • Międzynarodowa Fundacja Zespołu Retta - www.rettsyndrome.org
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (prognozy)

Choroba powoli pogarsza się aż do lat młodzieńczych. Następnie objawy mogą się poprawić. Na przykład drgawki lub problemy z oddychaniem mają tendencję do zmniejszania się w późnym wieku nastolatków.

Opóźnienia rozwojowe są różne. Zwykle dziecko z RTT siedzi prawidłowo, ale nie może się czołgać. Dla tych, którzy pełzają, wiele osób robi to, spoglądając na brzuch bez używania rąk.

Podobnie niektóre dzieci chodzą niezależnie w normalnym przedziale wiekowym, podczas gdy inne:

  • Są opóźnione
  • Nie ucz się samodzielnie chodzić
  • Nie ucz się chodzić do późnego dzieciństwa lub wczesnej młodości

Dla tych dzieci, które uczą się chodzić w normalnym czasie, niektóre zachowują tę zdolność na całe życie, podczas gdy inne dzieci tracą tę umiejętność.

Oczekiwana długość życia nie jest dobrze zbadana, chociaż prawdopodobieństwo przeżycia przynajmniej do połowy lat 20. jest prawdopodobne. Średnia długość życia dziewcząt może wynosić około 40 lat. Śmierć jest często związana z drgawkami, zapaleniem płuc, niedożywieniem i wypadkami.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

  • Masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju twojego dziecka
  • Zwróć uwagę na brak normalnego rozwoju dziecka z umiejętnościami motorycznymi lub językowymi
  • Pomyśl, że Twoje dziecko ma problem zdrowotny, który wymaga leczenia

Alternatywne nazwy

RTT; Skolioza - zespół Retta; Niepełnosprawność intelektualna - zespół Retta

Referencje

Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.

Mink JW. Zaburzenia wrodzone, rozwojowe i nerwowo-skórne. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 417.

Data przeglądu 18.10.2018

Zaktualizowali: Alireza Minagar, MD, MBA, profesor, Wydział Neurologii, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.