Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Neuronalne ceroidowe lipofuscinozy (NCL) odnoszą się do grupy rzadkich zaburzeń komórek nerwowych. NCL jest przekazywany przez rodziny (dziedziczone).
Oto trzy główne typy NCL:
- Dorosły (choroba Kufa lub Parry'ego)
- Nieletni (choroba Battena)
- Późna infantylność (choroba Jansky-Bielschowsky)
Przyczyny
NCL obejmuje gromadzenie się nieprawidłowego materiału zwanego lipofuscyną w mózgu. Uważa się, że NCL jest spowodowany problemami ze zdolnością mózgu do usuwania i recyklingu białek.
Lipofuscinozy są dziedziczone jako cechy autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic przekazuje niepracującą kopię genu, aby dziecko mogło rozwinąć stan.
Tylko jeden dorosły podtyp NCL jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.
Objawy
Objawy NCL obejmują:
- Nienormalnie zwiększone napięcie mięśniowe lub skurcz
- Ślepota lub problemy ze wzrokiem
- Demencja
- Brak koordynacji mięśni
- Upośledzenie intelektualne
- Zaburzenie ruchu
- Utrata mowy
- Ataki
- Niestabilny spacer
Egzaminy i testy
Zaburzenie może być widoczne po urodzeniu, ale zwykle jest diagnozowane znacznie później w dzieciństwie.
Testy obejmują:
- Autofluorescencja (technika lekka)
- EEG (mierzy aktywność elektryczną w mózgu)
- Mikroskopia elektronowa biopsji skóry
- Elektoretinogram (badanie wzroku)
- Badania genetyczne
- Skany MRI lub CT mózgu
- Biopsja tkanki
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zaburzenia NCL. Leczenie zależy od rodzaju NCL i zakresu objawów. Twój pracownik służby zdrowia może przepisać środki zwiotczające mięśnie, aby kontrolować drażliwość i zaburzenia snu. Leki mogą być również przepisywane w celu kontrolowania napadów i lęku. Osoba z NCL może potrzebować pomocy i opieki przez całe życie.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat NCL:
- Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org
Outlook (prognozy)
Im młodsza jest ta osoba, gdy pojawia się choroba, tym większe jest ryzyko niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Ci, którzy wcześnie rozwijają chorobę, mogą mieć problemy ze wzrokiem, które pogarszają się do ślepoty i problemów z funkcją umysłową. Jeśli choroba rozpocznie się w pierwszym roku życia, prawdopodobna jest śmierć do 10 roku życia.
Jeśli choroba wystąpi w wieku dorosłym, objawy będą łagodniejsze, bez utraty wzroku i normalnej długości życia.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Upośledzenie wzroku lub ślepota (z wczesną postacią choroby)
- Upośledzenie umysłowe, od poważnych opóźnień rozwojowych w momencie urodzenia do demencji w późniejszym życiu
- Sztywne mięśnie (z powodu poważnych problemów z nerwami, które kontrolują napięcie mięśni)
Osoba może stać się całkowicie zależna od innych, aby uzyskać pomoc w codziennych czynnościach.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy ślepoty lub niepełnosprawności intelektualnej.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli twoja rodzina ma znaną historię NCL. Testy prenatalne lub test zwany diagnozą genetyczną przedimplantacyjną (PGD) mogą być dostępne, w zależności od konkretnego rodzaju choroby. W PGD zarodek jest badany pod kątem nieprawidłowości, zanim zostanie wszczepiony do macicy kobiety.
Alternatywne nazwy
Lipofuscinozy; Choroba listwy; Jansky-Bielschowsky; Choroba Kufsa; Spielmeyer-Vogt; Choroba Haltia-Santavuori; Choroba Hagberga-Santavuori
Referencje
Elitt CM, Volpe JJ. Zaburzenia zwyrodnieniowe noworodka. W: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologia noworodka Volpe'a. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 29.
Glykys J, Sims KB. Neuronalne zaburzenia lipofuscinozy ceroidowej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2017: rozdz. 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan i Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 25.
Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa: neuronalne lipofuscinozy ceroidowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.