Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Zespół Aarskoga jest bardzo rzadką chorobą, która wpływa na wzrost, mięśnie, szkielet, narządy płciowe i wygląd danej osoby. Jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone).
Przyczyny
Zespół Aarskoga to zaburzenie genetyczne powiązane z chromosomem X. Dotyczy głównie mężczyzn, ale kobiety mogą mieć łagodniejszą formę. Stan jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie zwanym „dysplazją płodowo-płciową” (FGD1).
Objawy
Objawy tego stanu obejmują:
- Przycisk brzucha, który wystaje
- Wypukłość w pachwinie lub mosznie
- Opóźniona dojrzałość płciowa
- Opóźnione zęby
- Skośna powieka w dół do oczu (nachylenie powieki to kierunek nachylenia od zewnętrznego do wewnętrznego kącika oka)
- Linia włosów z „szczytem wdowy”
- Lekko zapadnięta klatka piersiowa
- Łagodne do umiarkowanych problemy psychiczne
- Łagodny do umiarkowanego krótki wzrost, który może nie być oczywisty, dopóki dziecko nie będzie miało 1 do 3 lat
- Słabo rozwinięta środkowa część twarzy
- Zaokrąglona twarz
- Moszna otacza penisa (szalowa moszna)
- Krótkie palce i palce u nóg z łagodnymi paskami
- Pojedyncze zagięcie w dłoni
- Małe, szerokie dłonie i stopy z krótkimi palcami i zakrzywionym piątym palcem
- Mały nos z nozdrzami przechylony do przodu
- Jądra, które nie spadły (niezstąpione)
- Górna część ucha lekko się złożyła
- Szeroki rowek nad górną wargą, zagięcie poniżej dolnej wargi
- Szeroko osadzone oczy z opadającymi powiekami
Egzaminy i testy
Testy te można wykonać:
- Testy genetyczne na mutacje w FGD1 gen
- Zdjęcia rentgenowskie
Leczenie
Przesuwanie zębów może być wykonane w celu leczenia niektórych nieprawidłowych rysów twarzy u osób z zespołem Aarskoga.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Aarskoga:
- National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (prognozy)
Niektórzy ludzie mogą mieć pewną spowolnienie umysłowe, ale dzieci z tym stanem często mają dobre umiejętności społeczne. Niektóre samce mogą mieć problemy z płodnością.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Zmiany w mózgu
- Trudności rosnące w pierwszym roku życia
- Źle wyrównane zęby
- Ataki
- Niezstąpione jądra
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli Twoje dziecko opóźni wzrost lub zauważysz objawy zespołu Aarskoga. Szukaj porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię zespołu Aarskoga. Skontaktuj się ze specjalistą genetycznym, jeśli Twój dostawca uważa, że Ty lub Twoje dziecko może mieć zespół Aarskoga.
Zapobieganie
Testy genetyczne mogą być dostępne dla osób z historią rodzinną choroby lub znaną mutacją genu, który ją wywołuje.
Alternatywne nazwy
Choroba Aarskoga; Zespół Aarskoga-Scotta; AAS; Zespół Faciodigitogenital; Dysplazja gaciogenitalna
Obrazy
Twarz
Pectus excavatum
Referencje
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Umiarkowany niski wzrost, twarzy ± genitalia. W: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Rozpoznawalne wzorce ludzkiej deformacji Smitha. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. D.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.