Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 2/19/2018
Zespół Lesch-Nyhana jest zaburzeniem, które przechodzi przez rodziny (dziedziczone). Wpływa na to, jak organizm buduje i rozkłada puryny. Puryny są normalną częścią ludzkiej tkanki, która pomaga stworzyć genetyczny plan ciała. Występują także w wielu różnych produktach spożywczych.
Przyczyny
Zespół Lescha-Nyhana jest przekazywany jako powiązana z X lub powiązana z płcią cecha. Występuje głównie u chłopców. Ludziom z tym zespołem brakuje lub ciężko brakuje enzymu zwanego fosforybozylotransferazą guaniny hipoksantyny (HPRT). Organizm potrzebuje tej substancji do recyklingu puryn. Bez tego w organizmie gromadzą się nienormalnie wysokie poziomy kwasu moczowego.
Objawy
Zbyt dużo kwasu moczowego może powodować obrzęk podobny do dny w niektórych stawach. W niektórych przypadkach rozwijają się kamienie nerkowe i pęcherzowe.
Ludzie z Lesch-Nyhan mają opóźniony rozwój motoryczny, po którym następują nieprawidłowe ruchy i zwiększone odruchy. Uderzającą cechą zespołu Lesch-Nyhana są zachowania autodestrukcyjne, w tym przeżuwanie opuszków palców i warg. Nie wiadomo, jak choroba powoduje te problemy.
Egzaminy i testy
Może być rodzinna historia tego stanu.
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Egzamin może pokazać:
- Zwiększony refleks
- Spastyczność (mająca skurcze)
Badania krwi i moczu mogą wykazywać wysoki poziom kwasu moczowego. Biopsja skóry może wykazywać obniżone poziomy enzymu HPRT1.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Lescha-Nyhana. Leki stosowane w leczeniu dny mogą obniżać poziom kwasu moczowego. Leczenie nie poprawia jednak układu nerwowego (na przykład, ma zwiększone odruchy i skurcze).
Niektóre objawy mogą zostać złagodzone dzięki tym lekom:
- Karbidopa / lewodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Outlook (prognozy)
Wynik prawdopodobnie będzie słaby. Ludzie z tym zespołem zwykle potrzebują pomocy podczas chodzenia i siedzenia. Większość potrzebuje wózka inwalidzkiego.
Możliwe komplikacje
Ciężka, postępująca niepełnosprawność jest prawdopodobna.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli objawy tej choroby pojawią się u Twojego dziecka lub jeśli w Twojej rodzinie wystąpił zespół Lesch-Nyhan.
Zapobieganie
Zaleca się poradnictwo genetyczne dla potencjalnych rodziców z wywiadem rodzinnym zespołu Lesch-Nyhana. Testy można wykonać, aby sprawdzić, czy kobieta jest nosicielką tego zespołu.
Referencje
Harris JC. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacjenci z zespołami genetycznymi. W: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 35.
Petty RE, Lindsley CB. Objawy układu mięśniowo-szkieletowego. W: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Podręcznik reumatologii dziecięcej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 45.
Data przeglądu 2/19/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.