Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 1/10/2018
Zespół Noonana jest chorobą, która może być przenoszona przez rodziny (dziedziczone). Powoduje, że wiele części ciała rozwija się nienormalnie.
Przyczyny
Zespół Noonana jest związany z defektami w kilku genach. Ogólnie, niektóre białka zaangażowane we wzrost i rozwój stają się nadaktywne w wyniku tych zmian genów.
Zespół Noonana jest autosomalnym stanem dominującym. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać niepracujący gen dziecku, aby miał syndrom. Jednak niektóre przypadki nie mogą być dziedziczone.
Objawy
Objawy obejmują:
- Opóźnione dojrzewanie
- Skośne lub szerokie oczy
- Utrata słuchu (różna)
- Niskie lub nienormalnie ukształtowane uszy
- Łagodna niepełnosprawność intelektualna (tylko w około 25% przypadków)
- Opadające powieki (opadanie powiek)
- Niski wzrost
- Mały penis
- Niezstąpione jądra
- Niezwykły kształt klatki piersiowej (najczęściej zatopiona klatka piersiowa zwana pectus excavatum)
- Siatkowa i krótka szyja
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Może to wykazywać objawy problemów z sercem, które niemowlę miało od urodzenia. Mogą to być zwężenie płuc i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.
Testy zależą od objawów, ale mogą obejmować:
- Liczba płytek krwi
- Test czynnika krzepnięcia krwi
- EKG, prześwietlenie klatki piersiowej lub echokardiogram
- Testy słuchu
- Poziom hormonu wzrostu
Testy genetyczne mogą pomóc w zdiagnozowaniu tego zespołu.
Leczenie
Nie ma konkretnego leczenia. Twój dostawca zasugeruje leczenie w celu złagodzenia lub opanowania objawów. Hormon wzrostu był z powodzeniem stosowany w leczeniu krótkiego wzrostu u niektórych osób z zespołem Noonana.
Grupy wsparcia
The Noonan Syndrome Foundation to miejsce, w którym ludzie zajmujący się tym stanem mogą znaleźć informacje i zasoby.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Nieprawidłowe krwawienie lub zasinienie
- Gromadzenie się płynu w tkankach ciała (obrzęk limfatyczny, torbiel higroma)
- Niepowodzenie w rozwoju niemowląt
- Białaczka i inne nowotwory
- Niska samo ocena
- Niepłodność u mężczyzn, jeśli oba jądra są niezaangażowane
- Problemy ze strukturą serca
- Krótka wysokość
- Problemy społeczne spowodowane objawami fizycznymi
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Ten stan można znaleźć podczas wczesnych egzaminów dla niemowląt. Genetyk jest często potrzebny do zdiagnozowania zespołu Noonana.
Zapobieganie
Pary z historią rodzinną zespołu Noonan mogą rozważyć poradnictwo genetyczne przed posiadaniem dzieci.
Obrazy
Pectus excavatum
Referencje
Ali O, Donohoue PA. Hipofunkcja jąder. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalny i nieprawidłowy wzrost u dzieci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i zaburzenia dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 1.
Data przeglądu 1/10/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.