Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/5/2018
Zespół Aicardi to rzadkie zaburzenie. W tym stanie struktura łącząca dwie strony mózgu (zwana ciałem modzelowatym) jest częściowo lub całkowicie brakująca. Prawie wszystkie znane przypadki występują u osób bez historii choroby w ich rodzinie (sporadyczne).
Przyczyny
Przyczyna zespołu Aicardi jest obecnie nieznana. W niektórych przypadkach eksperci uważają, że może to wynikać z defektu genu na chromosomie X.
Zaburzenie dotyczy tylko dziewcząt.
Objawy
Objawy najczęściej zaczynają się, gdy dziecko jest w wieku od 3 do 5 miesięcy. Stan ten powoduje szarpanie (skurcze niemowlęce), rodzaj napadu dziecięcego.
Zespół Aicardi może wystąpić z innymi wadami mózgu.
Inne objawy mogą obejmować:
- Coloboma (kocie oko)
- Upośledzenie intelektualne
- Mniejsze niż normalne oczy (mikrofthalmia)
Egzaminy i testy
U dzieci rozpoznaje się zespół Aicardi, jeśli spełniają one następujące kryteria:
- Ciało modzelowate, które częściowo lub całkowicie brakuje
- Płeć żeńska
- Napady padaczkowe (zazwyczaj zaczynające się jako skurcze dziecięce)
- Rany na siatkówce (zmiany siatkówki) lub nerw wzrokowy
W rzadkich przypadkach może brakować jednej z tych cech (zwłaszcza braku rozwoju ciała modzelowatego).
Testy do diagnozowania zespołu Aicardi obejmują:
- Tomografia komputerowa głowy
- EEG
- Test wzrokowy
- MRI
Inne procedury i testy mogą być wykonywane w zależności od osoby.
Leczenie
Leczenie ma na celu zapobieganie objawom. Polega na radzeniu sobie z napadami i innymi problemami zdrowotnymi. Leczenie wykorzystuje programy pomagające rodzinie i dziecku radzić sobie z opóźnieniami w rozwoju.
Grupy wsparcia
Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org
National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognozy)
Perspektywa zależy od tego, jak poważne są objawy i jakie są inne schorzenia.
Niemal wszystkie dzieci z tym zespołem mają poważne trudności w nauce i pozostają całkowicie zależne od innych. Jednak niektórzy mają pewne umiejętności językowe, a niektórzy mogą chodzić samodzielnie lub z pomocą. Wzrok zmienia się od normalnego do ślepego.
Możliwe komplikacje
Powikłania zależą od nasilenia objawów.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy zespołu Aicardi. Zwróć się o pomoc w nagłych wypadkach, jeśli niemowlę ma skurcze lub drgawki.
Alternatywne nazwy
Ageneza ciała modzelowatego z nieprawidłowością naczynioruchową; Ageneza ciała modzelowatego ze skurczami dziecięcymi i nieprawidłowościami ocznymi; Agenezja Callosala i nieprawidłowości oczne; Anomalie teoretyczne z ACC
Obrazy
Ciało modzelowate mózgu
Referencje
Zespół Beres S. Aicardi. Strona internetowa Amerykańskiej Akademii Okulistycznej. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Dostęp 19 sierpnia 2018 roku.
Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 89.
Strona internetowa amerykańskiej Biblioteki Narodowej Medycyny. Zespół Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Zaktualizowano 20 września 2016 r. Dostęp 19 sierpnia 2018 r.
Data przeglądu 8/5/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.