Zawartość
Przegląd
Istnieje kilka sprzężonych z X (lub związanych z płcią) recesywnych zaburzeń genetycznych (hemofilia, dystrofia mięśniowa), które są dziedziczone przez defekt genetyczny na chromosomie X. Samica ma 2 chromosomy X, jeden odziedziczył po matce, a drugi po ojcu. Samiec ma chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.Samice mogą otrzymać wadliwy gen albo z wadliwego X matki, albo, jeśli jej ojciec ma zaburzenie, od ojca. W obu przypadkach dziewczyna będzie nosicielką i prawdopodobnie przekaże wadę swemu potomstwu. Ona nie zamanifestuje zaburzenia tak, jak zrobiłby to chłopiec, ponieważ ma 2 chromosomy X, a dominujący X zrekompensuje wadę recesywnego X. Tylko jeśli kobieta ma 2 rodziców z defektem na chromosomach X, dostanie łagodniejsza forma zaburzenia.Data przeglądu 1/19/2018
Zaktualizował: Richard LoCicero, MD, prywatna praktyka specjalizująca się w hematologii i onkologii medycznej, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.