Zawartość
- Co to jest ALS?
- Co powoduje ALS?
- Jakie są objawy ALS?
- Jak diagnozuje się ALS?
- Jakie są powikłania ALS?
- Jak leczy się ALS?
- Życie z ALS
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe punkty
- Następne kroki
Co to jest ALS?
Stwardnienie zanikowe boczne jest śmiertelną chorobą neuronu ruchowego. Charakteryzuje się postępującą degeneracją komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i mózgu. To się często nazywa Choroba Lou Gehriga, po słynnym baseballistą, który zmarł na tę chorobę. ALS jest jednym z najbardziej wyniszczających zaburzeń, które wpływają na funkcjonowanie nerwów i mięśni.
ALS nie wpływa na funkcjonowanie psychiczne ani na zmysły (takie jak widzenie lub słuch) i nie jest zaraźliwe. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.
ALS najczęściej dotyka ludzi z dowolnej grupy rasowej lub etnicznej w wieku od 40 do 70 lat, chociaż może wystąpić w młodszym wieku.
Istnieją 2 główne typy ALS:
Sporadyczny. Jest to najczęstsza postać ALS w USA, stanowiąca od 90% do 95% wszystkich przypadków. Przypadki te występują losowo, bez żadnej znanej przyczyny i nie ma historii rodzinnej ALS.
Znajomy. Ta postać ALS dotyka niewielką liczbę osób i uważa się, że jest dziedziczna.
Co powoduje ALS?
Eksperci nie znają przyczyny ALS. W kilku przypadkach w grę wchodzi genetyka. Badania ALS dotyczą możliwych środowiskowych przyczyn ALS.
Jazda w kierunku leku na ALS | Nauka: po wyjęciu z pudełka
Neurolog z Johns Hopkins Jeffrey Rothstein wyjaśnia, w jaki sposób lepkie DNA powoduje ALS. Pokazuje, jak jeden zidentyfikowany przez niego lek działa odklejająco na DNA, dzięki czemu nie powoduje on już globalizacji białek w komórce.
Jakie są objawy ALS?
W przypadku ALS możesz najpierw odczuwać osłabienie kończyny, które rozwija się w ciągu kilku dni lub, częściej, kilku tygodni. Następnie, kilka tygodni lub miesięcy później, w innej kończynie rozwija się osłabienie. Czasami początkowym problemem może być niewyraźna mowa lub trudności w połykaniu.
Jednak wraz z postępem ALS zauważa się coraz więcej objawów. Oto najczęstsze objawy ALS:
Drganie i skurcze mięśni, zwłaszcza dłoni i stóp
Utrata kontroli motorycznej rąk i ramion
Upośledzenie w korzystaniu z rąk i nóg
Potknięcie się i upadek
Upuszczanie rzeczy
Trwałe zmęczenie
Niekontrolowane okresy śmiechu lub płaczu
Niewyraźna lub głucha mowa i problemy z wyświetlaniem głosu
W miarę postępu choroby objawy mogą obejmować:
Problemy z oddychaniem
Trudności w połykaniu
Paraliż
Objawy ALS mogą wyglądać jak inne schorzenia lub problemy zdrowotne. Zawsze spotykaj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.
Jak diagnozuje się ALS?
Nie ma specjalnego testu do zdiagnozowania ALS. Twój lekarz rozważy Twoją historię medyczną i objawy oraz wykona określone testy, aby wykluczyć inne schorzenia, w tym:
Testy laboratoryjne. Obejmują one badania krwi i moczu oraz testy czynności tarczycy.
Biopsja mięśni lub nerwów. Podczas tej procedury lekarz usuwa próbkę tkanki lub komórek z organizmu i bada ją pod mikroskopem.
Nakłucie lędźwiowe (zwane również nakłuciem lędźwiowym). W tym teście lekarz umieszcza specjalną igłę w dolnej części pleców, w okolicy rdzenia kręgowego. Tam może zmierzyć ciśnienie w kanale kręgowym i mózgu. Twój lekarz usunie niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) i przetestuje go pod kątem infekcji lub innych problemów. CSF to płyn, który kąpie mózg i rdzeń kręgowy.
RTG. Ten test wykorzystuje niewidoczne wiązki energii elektromagnetycznej do tworzenia obrazów tkanek wewnętrznych, kości i narządów na kliszy.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Ta procedura wykorzystuje duże magnesy, częstotliwości radiowe i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i struktur w ciele.
Testy elektrodiagnostyczne, takie jak elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego (NCS). Badania te oceniają i diagnozują zaburzenia mięśni i neuronów ruchowych. Twój lekarz wkłada elektrody do mięśnia lub umieszcza je na skórze na mięśniu lub grupie mięśni, aby zarejestrować aktywność elektryczną i reakcje mięśni.
Jakie są powikłania ALS?
Nie ma lekarstwa na ALS. W okresie od 3 do 5 lat choroba będzie postępować, uniemożliwiając dobrowolne ruchy rąk i nóg. Z czasem będziesz potrzebować pomocy w zakresie higieny osobistej, jedzenia i poruszania się. Uszkodzony jest również ruch przepony podczas oddychania. Do oddychania może być potrzebny respirator. Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej.
Jak leczy się ALS?
U większości osób z ALS główne leczenie może obejmować leczenie objawów. Może to obejmować terapię fizyczną, zawodową, mowy, oddechową i żywieniową. Niektóre leki, terapia ciepłem lub wirami mogą pomóc złagodzić skurcze mięśni. Ćwiczenia z umiarem mogą pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni.
Nie ma lekarstwa ani sprawdzonego leczenia ALS. Jednak FDA zatwierdziła lek riluzol. To pierwszy lek, który przedłużył przeżycie osób z ALS.
Zarządzanie objawami ALS to proces stanowiący wyzwanie dla Ciebie, Twoich opiekunów i Twojego zespołu medycznego. Jednak ważne jest, aby wiedzieć, że istnieje wiele zasobów społeczności dostępnych w celu uzyskania wsparcia i pomocy.
Naukowcy prowadzą badania, aby pogłębić wiedzę na temat genów, które mogą powodować chorobę, mechanizmów, które mogą wywoływać degenerację neuronów ruchowych w ALS oraz metod powstrzymania postępu prowadzącego do śmierci komórki.
Życie z ALS
ALS ostatecznie doprowadzi do niepełnosprawności i śmierci. Chociaż wpłynie to na twoją zdolność do samodzielnego poruszania się i oddychania, twoja inteligencja i zdolność myślenia nie. Ty i Twoja rodzina będziecie ściśle współpracować z lekarzem w celu opanowania pojawiających się objawów. Stosowanie leku może przedłużyć życie o kilka miesięcy, szczególnie w przypadku trudności z połykaniem. Omów sposoby uczynienia przestrzeni życiowej bardziej dostępnymi i korzystania z urządzeń ułatwiających poruszanie się i wózków inwalidzkich. Bardzo ważne jest, aby omówić decyzje dotyczące końca życia z najbliższymi.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Ważne jest, aby informować lekarza o nowych objawach, aby mógł on odpowiednio zarekomendować terapie i zasoby społeczności. Co najważniejsze, skontaktuj się z lekarzem, jeśli zaczniesz mieć problemy z oddychaniem.
Kluczowe punkty
ALS to śmiertelna choroba neuronu ruchowego. Charakteryzuje się postępującą degeneracją komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i mózgu.
ALS wpływa na dobrowolną kontrolę rąk i nóg i prowadzi do problemów z oddychaniem.
ALS nie wpływa na inteligencję, myślenie, widzenie ani słuch.
Nie ma znanego lekarstwa na ALS.
Leczenie ALS koncentruje się na jak największym opanowaniu lub minimalizowaniu objawów.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.