Zawartość
Choroba Battena jest niezwykle rzadkim i śmiertelnym schorzeniem, które atakuje układ nerwowy. Większość dzieci zaczyna wykazywać objawy między piątym a dziesiątym rokiem życia, kiedy wcześniej zdrowe dziecko może zacząć wykazywać oznaki drgawek lub problemy ze wzrokiem. W wielu przypadkach wczesne objawy są bardzo subtelne, takie jak niezdarność, trudności w uczeniu się i pogorszenie wzroku. Większość ludzi z chorobą Battena umiera w wieku kilkunastu lat.Choroba Battena jest najczęstszą z neuronalnych lipofuscynoz ceroidowych (NCL). Pierwotnie chorobę Battena uważano za młodzieńczą NCL, ale w ostatnich latach pediatrzy używali choroby Battena do opisania większości przypadków NCL.
Choroba Battena występuje niezwykle rzadko. Szacuje się, że dotyczy 1 na 50000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Chociaż przypadki zdarzają się na całym świecie, choroba Battena występuje częściej w niektórych częściach północnej Europy, takich jak Szwecja czy Finlandia.
Choroba Battena jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że występuje u dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genów tej choroby. Jeśli dziecko ma tylko jednego rodzica z genem, jest ono uważane za nosiciela i może przekazać gen swojemu dziecku, powodując chorobę Battena, jeśli jego partner również nosi gen.
Objawy
W miarę postępu choroby dochodzi do utraty kontroli nad mięśniami, ciężkich tkanek mózgowych, atrofii tkanek mózgowych, postępującej utraty wzroku i wczesnej demencji.
Diagnoza
Ponieważ najwcześniejsze objawy choroby Battena zazwyczaj obejmują wzrok, chorobę Battena często najpierw podejrzewa się podczas rutynowego badania wzroku. Jednak nie można go zdiagnozować na podstawie samego badania wzroku.
Chorobę Battena rozpoznaje się na podstawie objawów, których doświadcza dziecko. Rodzice lub pediatra dziecka mogą zauważyć, że u dziecka zaczęły pojawiać się problemy ze wzrokiem lub drgawki. Można przeprowadzić specjalne badania elektrofizjologiczne oczu, takie jak wzrokowa reakcja wywołana lub elektroretinogram (ERG).
Ponadto można wykonać badania diagnostyczne, takie jak elektroencefalogram (EEG, w celu wykrycia aktywności napadowej) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI, w celu wykrycia zmian w mózgu). Próbkę skóry lub tkanki (zwaną biopsją) można zbadać pod mikroskopem w celu wykrycia nagromadzenia lipofuscyn.
Leczenie
Żadne specyficzne leczenie nie jest jeszcze dostępne, aby wyleczyć lub spowolnić postęp choroby Battena, ale istnieją terapie łagodzące objawy i poprawiające komfort dziecka. Napady można kontrolować lekami przeciwdrgawkowymi, a inne problemy zdrowotne można leczyć w razie potrzeby.
Fizjoterapia i terapia zajęciowa może pomóc pacjentowi w utrzymaniu sprawności fizycznej tak długo, jak to możliwe, zanim nastąpi zanik mięśni. Niektóre badania wykazały wczesne dane, że dawki witaminy C i E mogą pomóc spowolnić chorobę, chociaż żadne leczenie nie było w stanie zapobiec jej śmiertelności. Niedawno zatwierdzony przez FDA lek o nazwie cerliponase alfa (Brineura), który jest oferowany w leczeniu określonego typu choroby Battena. Brineura jest w stanie spowolnić utratę zdolności chodzenia u niektórych dzieci. Niedawno uważa się, że antysensowny oligonukleotyd (milasen) jest pierwszym niestandardowym lekiem na chorobę genetyczną.
Grupy wsparcia, takie jak Batten Disease Support and Research Association, zapewniają wsparcie i informacje na temat leczenia i badań. Spotkanie z innymi rodzinami, które przeszły przez to samo lub przechodzą przez te same etapy, może być wielkim wsparciem podczas radzenia sobie z chorobą Battena. Badania medyczne kontynuują badanie tego zaburzenia, aby miejmy nadzieję zidentyfikować skuteczne metody leczenia w przyszłości.