Zawartość
- Jakie są oznaki i objawy dystrofii mięśniowej Beckera?
- Jakie są czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej Beckera?
- Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową Beckera?
- Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera
Jakie są oznaki i objawy dystrofii mięśniowej Beckera?
Oznaki i objawy dystrofii mięśniowej Beckera pojawiają się u pacjentów w wieku młodzieńczym lub młodym. Podobnie jak w przypadku poważniejszej dystrofii mięśniowej Duchenne'a, wzór osłabienia i zaniku mięśni zwykle zaczyna się w okolicy bioder i miednicy, a następnie przechodzi do ud i ramion.
Gdy mięśnie słabną, pacjenci mogą zauważyć zmiany podczas uprawiania aktywności fizycznej i sportu. Ta słabość może spowodować zmianę chodu. Osoby dotknięte dystrofią mięśniową Beckera mogą zacząć chodzić, chodzić na palcach lub wypychać brzuch do przodu podczas chodzenia, aby zachować równowagę i zrekompensować brak siły w biodrach i nogach.
Jakie są czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną wywołaną przez gen na chromosomie X, który matki będące nosicielami tego genu mogą przekazać swoim synom.
Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową Beckera?
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Beckera jest skomplikowane, ponieważ ma wiele objawów wspólnych z innymi stanami, w tym Duchenne, dystrofią mięśniowo-kończynową i rdzeniowym zanikiem mięśni.
Wyzwaniem jest ustalenie, czy osłabienie pochodzi z samych mięśni, czy z neuronów ruchowych (rozgałęzionych od rdzenia kręgowego), które kontrolują te mięśnie.
Dokładna analiza fizyczna i historia objawów przedmiotowych i podmiotowych to pierwszy krok, aby lekarz mógł odnotować schemat postępu. Testy diagnostyczne dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:
Badania krwi: genetyczne badania krwi mogą ujawnić mutację genu odpowiedzialną za dystrofię mięśniową Beckera. Mogą również mierzyć obecność kinazy kreatynowej, enzymu, który tworzy się podczas rozpadu tkanki mięśniowej. Substancja ta jest podwyższona w dystrofii mięśniowej i stanach zapalnych.
Biopsja mięśni: W przypadku dzieci, które mają kliniczne objawy dsytrofii mięśniowej Duchenne'a, ale nie wykazują jednej z powszechnych mutacji, pobiera się niewielką próbkę tkanki mięśniowej i bada ją pod mikroskopem w celu potwierdzenia rozpoznania.
Elektromiogram: ten test sprawdza, czy osłabienie mięśni jest wynikiem zniszczenia tkanki mięśniowej, a nie uszkodzenia nerwów.
Elektrokardiogram (EKG lub EKG): Test, który rejestruje aktywność elektryczną serca, EKG pokazuje nieprawidłowe rytmy (arytmie lub arytmie) i wykrywa uszkodzenie mięśnia sercowego.
Serce składa się głównie z mięśni, dlatego cierpi na dystrofię mięśniową. Dystrofia mięśniowa Beckera może powodować kardiomiopatię, osłabienie mięśnia sercowego, które nieleczone może prowadzić do niewydolności serca i konieczności przeszczepu.
Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową Beckera. Lekarz może przepisać leki steroidowe, aby pomóc pacjentom w chodzeniu tak długo, jak to możliwe.
Przebieg kliniczny dystrofii mięśniowej Beckera jest zmienny. Niektóre osoby mogą potrzebować wózka inwalidzkiego przed osiągnięciem trzydziestki; inni mogą chodzić z laską lub bez niej przez wiele lat.
Wielodyscyplinarny zespół specjalistów z doświadczeniem w leczeniu dystrofii mięśniowej Beckera może pomóc w rozwiązaniu objawów:
Specjaliści od rehabilitacji fizycznej i zawodowej mogą projektować programy ćwiczeń i uczyć ćwiczeń rozciągających, aby zminimalizować przykurcze, które są stwardniałe lub zdeformowane stawy spowodowane kurczeniem się mięśni i ścięgien.
Chirurdzy ortopedzi z doświadczeniem w zakresie dystrofii mięśniowej mogą leczyć przykurcze i skoliozę.
Kardiolodzy śledzą czynność serca pacjenta za pomocą EKG i echokardiogramów.