Zawartość
- Testy genetyczne na celiakię szukają dwóch genów
- Test genowy celiakii obejmuje prosty ekran
- Testy genetyczne nie są równoznaczne z diagnozą
Prawie każdy spożywa gluten, białko występujące w ziarnach pszenicy, jęczmienia i żyta. Jednak u osób, które mają odpowiednie geny, spożycie glutenu może ostatecznie doprowadzić do celiakii, choroby autoimmunologicznej, która powoduje, że białe krwinki zwalczające choroby atakują wyściółkę jelita cienkiego.
Nie u każdego, kto jest nosicielem genów choroby trzewnej, ostatecznie rozwinie się celiakia - w rzeczywistości, podczas gdy do 40% populacji ma jeden lub oba niezbędne geny, tylko 1% populacji faktycznie choruje na celiakię. Tak więc posiadanie potencjału genetycznego nie oznacza, że zostaniesz zdiagnozowany z celiakią i będziesz musiał zrezygnować z glutenu; w rzeczywistości szanse są przeciwko niemu.
Jednak testy genetyczne w kierunku celiakii mogą stanowić kolejny element układanki diagnostycznej, szczególnie w przypadkach, gdy diagnoza nie jest jednoznaczna lub gdy próbujesz określić przyszłe potrzeby testowe.
Testy genetyczne na celiakię szukają dwóch genów
Trzymaj się ze mną - to się komplikuje.
Geny, które predysponują Cię do celiakii, znajdują się w kompleksie HLA-klasy II naszego DNA i są znane jako geny DQ. Każdy ma dwie kopie genu DQ - jedną od matki i jedną od ojca. Istnieje wiele typów genów DQ, ale są dwa, które są zaangażowane w zdecydowanej większości przypadków celiakii: HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
Spośród nich HLA-DQ2 występuje zdecydowanie najczęściej w populacji ogólnej, zwłaszcza wśród osób o europejskim pochodzeniu - około 30% lub więcej osób, których przodkowie pochodzili z tej części świata, jest nosicielami HLA-DQ2. Uważa się, że HLA-DQ8 jest rzadszy, pojawia się u około 10% całej populacji, chociaż jest niezwykle powszechny u ludzi z Ameryki Środkowej i Południowej.
Badania wykazały, że około 96% osób, u których podczas biopsji zdiagnozowano celiakię, jest nosicielami DQ2, DQ8 lub ich kombinacji. Ponieważ otrzymujesz jeden gen DQ od matki i jeden od ojca, możesz mieć dwie kopie DQ2, dwie kopie DQ8, jedną kopię DQ2 i jedną DQ8 lub jedną kopię DQ2 lub DQ8 w połączeniu z inny gen DQ.
W każdym razie, jeśli nosisz jedną kopię DQ2 lub DQ8, uważa się, że masz znacznie większe ryzyko celiakii. Istnieją dowody na to, że posiadanie dwóch kopii jednego z genów (DQ2 lub DQ8) może jeszcze bardziej zwiększyć ryzyko.
Co najmniej jedno badanie wykazało, że inny specyficzny gen, HLA-DQ7, również predysponuje osoby do celiakii. W rzeczywistości w tym badaniu 2% osób z chorobą trzewną potwierdzoną biopsją było nosicielami HLA-DQ7, ale nie DQ2 ani DQ8. Istnieją jednak pewne kontrowersje co do tego, czy posiadanie DQ7 rzeczywiście predysponuje do celiakii, a testy genetyczne w Stanach Zjednoczonych obecnie nie rozpoznają DQ7 jako „genu choroby trzewnej”.
Ponadto nowe badania wskazują, że nie musisz nosić HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, aby rozwinąć nadwrażliwość na gluten bez celiakii. Mogą istnieć dodatkowe geny HLA-DQ zaangażowane w wrażliwość na gluten.
Test genowy celiakii obejmuje prosty ekran
Testowanie genów celiakii nie jest wcale inwazyjne. Albo dostarczysz laboratorium próbkę swojej krwi, użyj wymazu, aby zebrać kilka komórek z wnętrza policzka lub użyj strzykawki lub fiolki, aby zebrać część śliny. Twoja krew, komórki policzkowe lub ślina są następnie analizowane przez laboratorium; każda z tych metod daje równie dokładne wyniki.
Większość ludzi ma testy genetyczne wykonywane w połączeniu z innymi testami zleconymi przez lekarza. Jednak możliwe jest (choć drogie) wykonanie testu bez udziału lekarza.
Istnieją dwa miejsca, w których można wykonać badanie bez zlecenia lekarza: Enterolab, specjalistyczne laboratorium w Dallas (Enterolab wykonuje również testy wrażliwości na gluten) oraz serwis testów genetycznych 23andMe.com.
Za około 150 USD (płatne w momencie składania zamówienia) Enterolab przeanalizuje Twoje geny i powie, które geny HLA-DQ nosisz, w tym, czy nosisz jeden z dwóch głównych genów celiakii. Test jest wykonywany na komórkach pobranych wacikiem z wewnętrznej strony policzka, więc nie ma w tym przypadku pobierania krwi. Po pobraniu wymazu z policzka i wysłaniu próbki wyniki zostaną przesłane pocztą elektroniczną w ciągu około trzech tygodni.
W międzyczasie 23andMe.com pluje do fiolki i wysyła fiolkę do badania. Firma zapewnia testy genów choroby trzewnej w ramach opcji „Zdrowie i przodkowie”, która kosztuje około 200 USD. Twój raport będzie również zawierał szczegółowe informacje na temat Twojego pochodzenia i danych o krewnych genetycznych.
Testy genetyczne nie są równoznaczne z diagnozą
Ponieważ nie u każdego, kto jest nosicielem genu celiakii, zostaje zdiagnozowana celiakia (w rzeczywistości większość ludzi nie rozwija tej choroby nawet z genem), pozytywny wynik testu genetycznego nie oznacza diagnozy.
Wszystkie pozytywne testy genetyczne na celiakię umieszczają cię w grupie, którą lekarze uważają za grupę „wysokiego ryzyka” celiakii. Dlatego testy genów celiakii są głównie przydatne do wykluczania celiakii w przypadkach, gdy występują objawy trzewnej. W niektórych przypadkach dana osoba może mieć wyniki testu na celiakię, które nie są jednoznaczne, a test genetyczny może pomóc lekarzowi w postawieniu właściwej diagnozy.
Testy genowe są również pomocne w wykluczaniu celiakii u członków rodziny, u których zdiagnozowano celiakię. Testy na celiakię u krewnych są zalecane po zdiagnozowaniu kogoś z rodziny, ale jeśli wiesz, że nosisz gen celiakii, powinieneś uważniej obserwować.
Wreszcie, można skorzystać z testów genetycznych, aby sprawdzić, czy choroba trzewna jest możliwa u kogoś, kto już stosuje dietę bezglutenową.
Aby zapewnić dokładność konwencjonalnych testów na celiakię, musisz jeść gluten. Jednak niektórzy ludzie zdają sobie sprawę, że jedzenie produktów bezglutenowych poprawia ich samopoczucie i usuwa białko glutenowe z diety przed przechodzi testy na celiakię. Jeśli później zdecydują, że chcą diagnozy, mają dwie możliwości: spróbować prowokacji glutenem lub przejść testy genetyczne.
Nie musisz jeść glutenu do testu genowego na celiakię - ponownie, test określa tylko, czy masz potencjał aby rozwinąć celiakię, a nie jeśli ją masz. Dlatego, chociaż testy genetyczne nie mogą dostarczyć absolutnych odpowiedzi na temat tego, czy faktycznie masz celiakię, wiele osób woli ją od wyzwania glutenu, ponieważ nie wymaga od nich powrotu do glutenu w celu uzyskania dodatkowych informacji o ich stanie.
Wiele jeszcze nie wiemy o celiakii i nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie z genami celiakii ją rozwijają, a inni nie. Jednak testy genetyczne na celiakię mogą pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia tej choroby u członków rodziny, a także w przypadkach, które nie są całkowicie jasne.